三重優勢，第三代測序技術正在興起
測序技術從一代發展至三代，經歷了Sanger、Roache、Illumina、Ion Torrent、PacBio及Nanopore等幾種平臺。目前全球應用最成熟且最廣泛的是二代基因測序技術，但是卻面臨讀長短以及無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等缺陷。
第三代測序技術是指單分子測序技術，對每一條DNA分子進行單獨測序。它很好地規避了二代測序的軟肋，可以廣泛應用于無創產前診斷、腫瘤早期無創診斷、胚胎植入前遺傳學篩查、病原體檢測和遺傳病基因變異檢測等，處于興起階段。2016年，Science將第三代測序技術列入“十大科技突破”名單。
賀建奎教授團隊成功研發的第三代基因測序儀GenoCare基于全內反射先進光學的技術，可檢測到單個DNA分子的微弱信號，讀取DNA序列編碼，為健康和疾病提供解讀和診斷信息，其技術水平在亞洲乃至世界都居于領先地位。
根據科技部消息，GenoCare測序的準確率達到99.9985%，已經率先在全世界取得政府醫療器械證備案，初步實現產業化并已應用于臨床檢測。這意味著，GenoCare是目前全球準確率最高、且投入臨床應用的第三代基因測序儀。
GenoCare無需依賴于PCR擴增，而且使用的所有試劑、儀器都在國內生產、集成和組裝，很好地控制了測序成本。“第一代基因測序儀的一次測序價格是30億美元，一個人測一次基因序列相當于建了一艘航母。第二代基因測序儀測序價格降到1000美元。現在，我們研發的第三代基因測序儀，量產后測序價格有望降到100美元。” 賀建奎教授告訴媒體。
打破技術壟斷，實現我國自主研發
基因測序作為醫療健康行業的火爆技術，近年來越來越得到臨床的認可，并逐步被應用到各大領域中。作為基因行業上游的核心，基因測序儀是全產業鏈中利潤最豐厚、規模最大的環節，其自主研發毫無疑問是推動行業發展的重要因素。
反觀我國，這一上游環節自主力量較為薄弱，主要依賴于進口，每年需要向歐洲、美國支付上百億的試劑費用。長期以來，國內的測序企業主要集中在中下游的服務業上，上游設備關鍵技術掌握在Illumina等歐美測序設備供應商上，但從2013年開始有向上游延伸的趨勢，國內科研機構和企業積極布局測序儀的生產和認證，著手開發自主知識產權的國產測序儀。
國產測序儀的開發模式主要有自主研發和與歐美合作研發兩種途徑。參考CFDA數據，截至目前，我國已經批準的國產基因測序儀共有8款，分別是華大基因的BGISEQ-100、BGISEQ-1000和BGISEQ-500、達安基因的DA8600、華因康的HYK-PSTAR-IIA、博奧生物的BioelectronSeq4000、貝瑞和康的NextSeq CN500以及NextSeq 550AR。
賀建奎教授是南方科技大學生物物理學及基因組學的一名“80后”科學家，同時也是學校產業轉化企業深圳市瀚海基因科技有限公司的CEO。GenoCare是賀建奎教授和團隊在國家重點研發計劃“蛋白質機器與生命過程調控”重點專項以及深圳市孔雀團隊的支持下，歷時3年自主研發的第三代單分子測序儀，其在測序成本、速度和質量上都表現出很大的優勢。
據悉，GenoCare目前應用的幾大領域包括腫瘤早期診斷和用藥、新生兒遺傳疾病篩查、孕婦產前診斷、不明發燒發熱病原體檢測等。而且，該儀器已于今年年初收到來自于美國、德國、日本以及我國的香港、臺灣等地的訂單，主要面向大學、醫院等研究機構。