近日，記者從首都兒科研究所（以下簡稱首兒所）獲悉，該所超聲科副主任馬亞、主治醫師張勇與風濕免疫科二病區主任李建國、副主任醫師王新寧協作，成功為一名疑似幼年皮肌炎患兒完成了超聲引導下的肌肉冷凍旋切活檢術，并獲得了滿意的病理報告。
據悉，這份病理報告的成功發出，標志著首兒所在兒童肌肉疾病精準診療領域取得新突破，開啟了幼年皮肌炎微創活檢的新紀元。同時，該項技術也是國內幼年皮肌炎病例的首例嘗試，走在幼年皮肌炎微創活檢技術最前列，將為眾多肌病患兒帶來福音。
兒童肌肉病是一類因多種原因引起的兒童疾病，涉及風濕免疫科、骨科、神經科等多個學科，幼年皮肌炎是兒童特發性炎性疾病最常見類型，由于臨床診斷的復雜性，往往需要借助肌肉活檢來協助診斷。
然而，傳統的肌肉活檢通常通過開放手術切開取樣，這對兒童患者來說存在諸多挑戰。一方面，兒童配合度差，通常需要全麻；其次開放手術創傷較大、恢復時間長，在使用激素治療的患者中易引發感染。而且，成年后手術疤痕影響美觀等一系列問題成為肌病患兒診斷過程中醫患雙方顧慮所在。
因此，尋找一種簡單易行、創傷小且“無痕”的活檢方法成了該所孜孜以求的目標。
據介紹，超聲引導下肌肉冷凍旋切活檢技術具有創傷小、恢復快，定位精準、診斷可靠性，手術時間短、手術風險小，多學科協作優化診療路徑等優勢。
馬亞表示，超聲引導下冷凍旋切肌肉微創活檢術雖然起步于幼年皮肌炎，但應用將不限于此。未來計劃將此項技術推廣至神經肌肉病、代謝病等更多領域，結合彈性成像等新技術，構建兒童肌肉疾病的微創評估體系。這一案例的成功實施，為兒科罕見病診療樹立了微創化、精準化的新標桿。