2.討論
肢端肥大癥對于口腔專業醫生而言是一種比較罕見的疾病，往往會被忽視，它是由GH和IGF-I過量引起，約95%是由于垂體瘤導致的垂體功能亢進發生。文獻報道10萬人中患病人數約2.8～13.7人，患病年齡多在40～50歲，由于發病隱匿或不夠重視，常在患病5～10年后才被診斷，較多學者認為實際患病率遠高于目前提出的患病率。肢端肥大癥狀的嚴重程度和死亡率與時間密切相關，活動期死亡率高，但有效治療后可降至正常水平。
隨著激素影響的時間延長，癥狀由輕到重，從輕微的肢體末端過度生長跡象（如發覺鞋子、戒指變小），軟組織腫脹，關節痛，下巴前突，輕度高血糖、月經失調、性功能障礙、多汗、面部骨骼畸形、骨關節炎，到頭痛、睡眠呼吸暫停綜合癥、嚴重高血壓、糖尿病，酮癥酸中毒、呼吸及心臟衰竭等。
研究顯示，約40%患者在接受不相關的體檢、牙科檢查或X線片檢查時確診。最常見臨床癥狀是肢端增大和面部改變，占78.8%～85.7%和71.2%～71.4%，其次是頭痛、舌大、關節疼痛、腕管綜合癥等。肢端肥大癥在口腔頜面部表現為鼻部、耳垂增大，唇增厚、巨舌，顴骨突出，額部隆起。在激素作用下骨膜成骨，使下頜骨過度生長導致下頜前突，下頜骨厚度、寬度增加，且常伴咬合功能異常及增寬的牙間隙，牙根可見牙骨質增生；約80%患者有不同程度口腔病理改變。
本例患者首先發現面部畸形，口內咬合功能紊亂，就診查體見舌大、手指粗長、面部軟組織肥大。肢端肥大癥的X線檢查可見蝶鞍膨大，鼻竇擴大，尤其是額竇，顱骨外表彌漫性增厚，下頜骨過度生長，升支和體部角度增大，下頜前突，牙槽突厚度和高度也會增加。對X線檢查進行分析測量與頭影測量（表1），蝶鞍、額竇、下頜骨的變化與上述描述相符，異常征象較多但易被忽視。頭影測量顯示下頜過度伸長，遠遠超出單純下頜前突引起的骨性安氏III類錯牙合，軟組織的異常肥大使軟組織凸度也更加明顯。
本例患者在垂體瘤切除后2個月復查，除肢端肥大癥外，還診斷有糖尿病，繼發糖尿病性周圍神經病變，結腸息肉，肥胖癥，高脂血癥，阻塞性呼吸睡眠暫停綜合征，甲狀腺結節和肝血管瘤。從患者自覺發病至確診已有7年，已出現多種并發癥。肢端肥大癥的首要治療是對因治療，垂體瘤治療后，相關癥狀會逐漸改善，但其發病的隱匿性與不受重視，導致該病診斷延遲或漏診。僅10%～15%的肢端肥大癥患者會主動就醫；45.7%的患者在確診前有手術史，其中35.2%接受與肢端肥大癥引起畸形有關的手術，包括頭部、喉部和鼻部的手術。因此，早期發現被認為是提高治療成功率和避免并發癥的關鍵。