高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究啟動

　　9月3日，2016年重點研發及轉化計劃項目《基于高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究與示范》在西寧啟動。該項目由青海紅十字醫院、中科院計算機網絡信息中心、中科北龍超級云有限責任公司聯合承擔。省科技廳解源廳長、青海紅十字醫院甘立軍院長、中科院計算機網絡信息中心遲學斌副主任、北京大學腫瘤醫院呂有勇教授、省科技廳社發處有關同志以及項目組成員參加了啟動會。

　　 項目主持人趙得雄主任首先介紹了項目主要研究內容、技術方案，預期成果等相關內容，各課題負責人分別就目前工作進展情況、下一步工作計劃等進行了匯報和交流。青海紅十字醫院甘立軍院長表示一定要實施好這個項目，提高醫院的科研水平；遲學斌副主任要求項目一定要保證重點研究任務完成并獲得實質性進展。北京大學腫瘤醫院呂有勇教授建議青海新生兒缺陷高發的原因需要做系統的研究。項目組根據各課題相關工作進展情況，以及領導和專家的建議，安排部署了項目下一步的總體工作內容。

　　 啟動會上，解源廳長對該項目開展4000例青海省新生兒出生缺陷篩查、開發新生兒出生代謝疾病高通量測序技術分析軟件、建立青海省首個高通量基因測序實驗室等相關研究工作，給予了充分肯定，同時，他希望項目實施能與國家人類遺傳資源庫建設結合起來。