基因測序：熱點背后的喜與憂

　　9月12日是“中國預防出生缺陷日”，基因檢測技術被認為是更早發現和預防遺傳基因缺陷的重要手段。

　　技術發展，基因科技改變生活

　　今年是“中國預防出生缺陷日”設立的第9個年頭。我國是人口大國，也是出生缺陷各類疾病高發國家。2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，且部分出生缺陷發生率呈上升態勢。在我國，出生缺陷目前已成為兒童致病、致殘，甚至死亡的重要原因。如何更早地發現這些遺傳基因缺陷，就要依靠基因檢測技術的發展和臨床應用。在這一背景下，基因檢測顯得尤為重要。當然，基因檢測的意義遠不止于此。比如，可在腫瘤形成之前找到那些跟腫瘤有密切關系的致癌基因突變，從而做到先一步預防。腫瘤患者也可通過基因檢測進行化療及靶向治療的用藥指導。

　　“客戶只需抽取一定的血液，交由專門的檢測機構，提取基因并解碼、分析查找突變基因，我們就能知道問題基因在哪里。”生物芯片北京國家工程研究中心（博奧生物集團）健康科學研究院院長孫義民向科技日報記者介紹。

　　韓女士便是這一技術的獲益者。她是一位40歲的高齡產婦，肚子里的寶寶目前已經四個月。在產檢初期醫生告訴她孩子是單臍動脈，不能確定有沒有畸形，事后她在醫生的建議下接受了無創產前篩查，“醫生告訴我檢查結果顯示孩子的染色體沒有問題，讓我不必擔心，謝天謝地，幸好現在的檢測手段高超。”她在接受科技日報記者采訪時仍難掩興奮。

　　通過生物芯片檢測從血液或組織中提取的基因片段，就可以對人體的多種疾病進行檢測或者提前預警，這對未來醫生實施治療方案、人們預防疾病等各方面都將產生重要作用。人們只要通過生物芯片對其腫瘤易感基因進行檢測，就可以了解到自己是哪種腫瘤的易感人群，該從哪些方面注意自己的身體健康。根據檢測結果，這些都能夠做出比較清晰的判斷。

　　市場巨大，百億盛宴在招手

　　目前整個行業無論是技術、服務還是政府監管均處于發展初期，國內公司基因檢測服務為大眾熟悉的無創產前篩查，2013年市場規模僅為10億元左右，對基因組信息的解讀、臨床大數據的積累也才剛剛開始。但是，基因檢測行業必將帶來人類健康管理和疾病預防與治療的革命，發展空間巨大，這是業界的共識。

　　一位不愿具名的業內人士接受科技日報記者采訪時說：“保守估計我國到2020年將有幾十億美元的市場，當然有人更加樂觀。不管怎么樣，我們能看到的是，人們對基因檢測需求量很大，市場才剛起步，這個蛋糕絕對很大很誘人。大家都知道政策馬上就要放開，一旦放開必將是萬馬奔騰、跑馬圈地，最近發生的種種風波都源自于此，說白了大家都蠢蠢欲動。”在這個過程中，國外企業也加入了“戰爭”。“這個行業之前對國外產品的依賴比較多，最近幾年，情況有所改變。我們自主研發的設備一上市，國外產品價格馬上降一半，這也是我們一直強調要自主創新的原因。”

　　行業規范 迫在眉睫

　　“幾乎所有大醫院都提供無創產篩的服務，他們將抽取的病人血液送到檢測機構或是公司，有的自己就檢測了。這些檢測機構和公司使用了什么設備？是否有檢驗的資質？檢測的標準是什么？檢測人員需要具備什么素質？由誰來培訓和監管？都是無人知曉的問題。”這位不愿具名的業內人士表達了他的擔憂。在他看來，停一停，給政府一個時間做好頂層設計，把這些問題理順是很好的，任何企業通過非常規的手段搶占先機、打破游戲規則都是對整個行業的損害。

　　2014年以前，我國基因測序行業處于無監管狀態，基因測序設備自主研發能力與發達國家相比仍然較弱，主要依賴進口與合作。2014年2月，食藥監總局和國家衛生計生委聯合發出通知，宣布包括產前基因篩查在內的所有醫療技術需要應用的檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品，如用于疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用；已經應用的，必須立即停止。3月，即基因檢測叫停一個月后，衛計委發布《關于開展高通量基因檢測技術臨床應用試點單位申報工作的通知》。此舉曾被認為是高層希望通過“叫停”和“再審批”規范市場和企業發展的重大舉措。

　　對此，北京瑪麗醫院產科主任余梅在接受科技日報采訪時表示，通過產前做檢測了解孩子健康與否所需的技術，關系到我國人口出生質量，國家要干預、要慎重都是應該的。像目前在全國廣泛鋪開的唐氏篩查技術，在準入時期也經過了嚴格的審批、檢驗、測試。她說，自己所在的醫院曾經開展過無創產篩（即基因測序）技術，但后來被叫停后就一直沒有再開展，原因是產品資質審批的問題。