來自貝勒醫學院分子遺傳和人類遺傳學兒科、貝勒醫學院人類基因組測序中心以及德克薩斯大學健康科學中心的一項最新研究表明，在對3386名患者進行外顯子測序后，有四份之一的患者找到了遺傳疾病相關的基因。
一年前，由貝勒醫學院全基因組實驗室主任Yaping Yang教授和醫學遺傳實驗室主任Christine Eng教授帶領的研究團隊在《新英格蘭醫學雜志》發表了一項成果，表明可以對250例患者遺傳突變進行檢測。隨后，他們進行了更大規模的檢測,從2012年6月至2014年8月，整個研究對3386例病患使用二代測序技術進行全外顯子組測序，通過與參考基因組序列及其父母的基因組進行比較，來確定變異基因來自父母哪一方，以便更好地了解疾病的原因。
“我希望在幾年內,大家能夠了解到全外顯子組測序在醫學和兒科領域發展的重要性,”貝勒醫學院兒科的Sharon Plon博士說。
25%的疾病檢測率,結束了傳統醫學檢測的統治地位。提供更明智的醫療管理和允許精確預測生育風險,在特定環境下對患者進行個性化治療將是未來醫療的模式。
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