BRCA1基因突變：最好在35歲前切除卵巢

　　切除卵巢可有效降低患癌風險

　　在這項研究中，來自北美和歐洲的科學家用國際注冊表來識別攜帶BRCA突變基因的5783名女性。在這些女性中，2270人沒有切除她們的卵巢，另外2123人在研究開始就已經做過手術了，1995到 2011年研究期間有1390名女性做了手術。在研究期間，511人死亡：333人死于乳腺癌，68人死于卵巢癌、輸卵管癌和腹膜癌，其他的死于其他癌癥。

　　研究人員還發現，平均在每五六年期間，有186名女性不僅患有卵巢癌，輸卵管癌還有腹膜癌(腹部內層的癌癥包括子宮)。

　　Narod 團隊報道，切除卵巢的女性患有卵巢癌的可能性降低了80%。攜帶BRCA1突變基因的女性推遲手術直到40歲的患有卵巢癌的可能性增加了4%，如果女性等到50歲才進行手術，可能性增加14.2%。這就是為什么在美國有70%的女性知道她們攜帶BRCA突變基因后選擇切除卵巢。

　　但是，對只攜帶BRCA2突變基因的女性患有卵巢癌的可能性非常低可推遲到40歲才進行手術。在研究的這些女性中，只有1人患有卵巢癌。

　　研究人員同時發現在所有女性的一生中，包括那些沒有BRCA突變基因的，患有卵巢癌的可能性只有1.4%。

　　總體來說，卵巢切除使任何原因引起死亡的可能性降低了77%，主要是降低了患卵巢癌、輸卵管癌、腹膜癌和乳腺癌的風險。

　　手術的好處遠遠超過它的副作用

　　卵巢切除會給女性帶來一系列的生理和心理問題，但研究員Narod指出：”手術的好處遠超過它的副作用。這些副作用包括更年期癥狀，如更年期潮熱和失眠，但通過荷爾蒙更換治療均可以解決。其他的副作用可能包括心臟疾病風險略微增長，記憶力和腦力思維上的問題。”當然，切除卵巢意味著不會有孩子，但是在35歲之前女性應該有了家庭，Narod說。

　　研究人員還介紹，女性帶有BRCA1或BRCA2突變基因患有乳腺癌和卵巢癌的風險更高，而卵巢切除可以將70歲前死亡的可能性降低77%。

　　另外，根據美國臨床腫瘤學會一則最新消息，在女性確診的疾病中70%的是死于乳腺癌。Narod團隊卻發現切除卵巢也能使攜帶BRCA1突變基因的女性患有乳腺癌的可能性降低48%。

　　去年電影明星安吉利娜?朱莉——也是BRCA1突變基因攜帶者，宣布打算切除她的卵巢。先前，她已做了雙側乳腺切除術，朱莉的母親，女星瑪奇琳?伯特蘭德在56歲死于卵巢癌。

　　真正的挑戰是讓更多女性篩查BRCA突變基因

　　Narod強調：“真正的挑戰是讓女性篩查BRCA突變基因，大部分帶有這些突變基因的女性并不知道她們有。可能300個人中只有1個人帶有這些突變基因。”

　　“如果我們想要實現全面的效果，更多的女性能夠進行檢測是至關重要的。”Narod說，"基因檢測越便捷意味著費用越低，由1000美元到100美元。"

　　紐約州的Manhasset北岸LIJ癌癥研究所婦科腫瘤的副主任Andrew Menzin博士說，最新的研究“為干預治療提供大力支持，幫助他們在生活的環境中決定怎么去做。”Menzin沒有參加研究，但他建議有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性應該經過她們初級保健醫生的篩選。

　　基因檢測不僅有醫療作用還包括其他影響，如它可以引起焦慮，它應該只可以被用來進行遺傳咨詢來解釋結果，Menzin指出“它是醫學科學和醫學藝術的結合”。

　　小知識：BRCA1/2基因突變與卵巢癌、乳腺癌

　　BRCA1、 BRCA2全名分別為乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2)，發現于1990年和1994年，雖然是因為乳腺癌命名，但是它們與卵巢癌也有著密切的關系。

　　實際上，BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的優良基因，在調節人體細胞的復制、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。如果BRCA1/2基因發生了突變，那么它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響，據統計，與BRCA1、BRCA2突變相關的癌癥終身風險如下所示：