NEJM：中南大學學者首度發現人體“卵殼”缺失致病基因

卵子透明帶蛋白基因1突變可致人體“卵殼”缺失，從而導致不孕

        記者28日從中南大學獲悉，該校學者首度發現，卵子透明帶蛋白基因1突變可致人體“卵殼”缺失，從而導致不孕。這為“對癥下藥”治愈不孕找到一種新的途徑。

　　該項原創研究成果由中南大學生殖與干細胞工程研究所肖紅梅博士主持完成，名為“透明帶基因1突變伴家族性不孕”，27日在國際權威科學期刊《新英格蘭醫學雜志》發表。這是世界上首次報道的卵子透明帶缺失病例，也是首次報道發現導致人類透明帶缺失的致病基因(基因數據庫編號，KJ489454)。

　　如果把人體卵子想象成一顆雞蛋，卵子透明帶就如同“卵殼”，是包繞卵細胞的膜狀外衣，由四個透明帶蛋白(ZP1~4)組成。在保護卵母細胞早期發育、與精子相識別并防止異常受精、以及胚胎種植前的發育中，“卵殼”發揮至關重要的作用。“卵殼”形態異常非常常見，作為影響正常生育的因素之一，其發生機制卻不清楚，因而引起學者們的廣泛關注。

　　肖紅梅介紹，該項研究利用一個近親婚配家系作為研究對象，首次發現了發生于透明帶蛋白基因1的移碼突變，突變基因產生的異常透明帶蛋白質1影響了“卵殼”的形成，患者因此失去生育力。

　　肖紅梅說，人卵透明帶的形成過程非常復雜，無論是生理或病理現象都存在諸多需要探索的奧秘。清楚認識生命發生發展過程中透明帶的相關生理和病理機制，透明帶異常對生命繁衍的困擾才能更好的得以解決。本次發現“透明帶基因1突變”，又找到了導致不孕的原因之一，治愈不孕又多了一種成功可能，目前該家系研究對象中一對不孕夫婦經治療已經成功受孕。

　　本研究的合作單位有美國杜蘭大學生物統計與生物信息系、美國密蘇里堪薩斯大學醫學院、廈門市婦幼保健醫院和廈門174醫院。