1月31日《科學》雜志精選

　　尼安德特人與現代人結合在一起的紐帶

　　一項新的研究顯示，雖然尼安德特人在很久之前就已經滅絕了，但我們中的大多數人仍然還存有一點他們的DNA。這份報告披露，盡管在任意的現代人體內存在的尼安德特人基因序列總量相對低下，但是在所有現代人類中持續存在的尼安德特人基因組的累計量為20%。科學家們已知尼安德特人與現代人的祖先有過雜交，因而在我們祖先的基因組中留下了它們遺傳物質的痕跡，但Benjamin Vernot和Joshua Akey希望對這些確切的留存下來的基因片段進行仔細的觀察。他們想要做這項工作，部分因為是他們可以了解這些留存下來的基因片段是否會提供任何適應性優勢，還有就是因為他們假定有比過去的研究所提示的更多的尼安德特人的基因組完整地留存在現代人中。過去的研究估計，在任何非現代非洲人的人類中，尼安德特人的基因序列總量為2%~4%。Akey和Vernot認為，這一含量可能會更高，因為這些被保留的基因序列因人而異，因此需要有大的樣本規模才能作出準確的評估。

　　為了進行他們的分析工作，研究人員研發出了一種方法，它可充分利用尼安德特人的參照基因組來確認在非現代非洲人中的遠古DNA序列。接著，他們對超過600位來自歐洲和東亞的當代人進行了全基因組測序。通過比較遠古與現代人的基因組序列，研究人員發現了大約有20%的尼安德特人的基因組存留于現代人群之中。在現代基因組的某些部分中，他們注意到有大塊區域不存在尼安德特人的DNA;這暗示，這些遠古基因組序列中的某些部分可能是有害的。他們還觀察到現代人基因序列中的某些部分所含有的尼安德特人的DNA比預計的要多;這些基因序列可能是因為它們賦予了某些也許與皮膚表型有關的適應性優勢而被留存了下來。研究人員所研發的這些方法是令人興奮的，因為它們不需要用化石來推斷遠古人科動物種群的各個方面;與這些遠古個體的相互作用已經被記錄在當代人的DNA之中。

　　一幅引起疾病的基因突變圖

　　研究人員利用遺傳學和功能性分析的組合創制了一幅促成遺傳性痙孿性截癱或HSPs的基因突變圖;HSPs是會引起下肢強直及攣縮的遺傳性神經退行性疾病。這一新的圖譜被昵稱為“HSP組”，它闡釋了一個涉及HSPs的蛋白網絡，而研究人員提示，它可能還會幫助確認涉及像阿爾茨海默氏癥和肌萎縮性側索硬化癥類疾病的基因突變。Gaia Novarino及其同事對來自55個不同家庭的120多名患者的外顯子組——這是基因組的至關重要的部分——進行了測序，他們以此作為研究的開端;在這些家族中, HSPs為隱性性狀(因此有些兄弟姐妹會患病而有些則不會)。研究人員在已經與HSPs相關的家族中確認了13個基因突變以及另外18個候選的基因突變，這些突變中的大多數由本研究中的超過一半的家族成員所共有。他們說，這些突變基因中的大多數在會影響細胞轉運、核苷酸代謝及軸突和突觸的發育。 Novarino及她的團隊接著在斑馬魚中測試了這些基因突變并確認了它們中的大多數會在該模型生物中導致HSP樣的癥狀。研究人員構建了一個由這類突變基因所編碼的蛋白網絡——他們將其稱作HSP組，他們用該圖譜來發現更多的在其他記載的HSP案例中發生突變的候選基因。該HSP組顯示，HSPs有著大量的與其他神經退行性——而不是神經學——病變所共有的突變蛋白質的相互作用。

　　新宿主中的化學秘訣擴展病原體多元化

　　一個花了多個世代在某一宿主中繁殖的病原體可跳躍并成功地進駐到一個完全不同的宿主體內;現在，一篇新的報告提示，由病原體在其新的宿主中啟動的生物化學變化使得它們能夠作出這一跳躍。作為這一過程的一部分，該病原體也發生了改變——隨著時間的推移而產生了新的和不同種類的病原體。科學家們對突然出現的新病原體如何留在種群中缺乏清晰的了解;而了解這些寄生性生物所經歷的任何變化，以及它們是如何被保留下來的，都會幫助科學家得到更清晰的解釋。Suomeng Dong及其同事用比較基因組學來評估造成馬鈴薯晚疫病的病原體以及一種與其密切相關的——在1000多年前歧化的——會感染草茉莉的病原體。這些馬鈴薯和花的病原體都是通過涉及植物防御的令其能力喪失的酶而起到其破壞性作用的。但它們的攻擊對其宿主是具有特異性的;這兩種病原體中的任何一種都不會打擾另一種病原體的宿主生物體。Dong及其同事嘗試對導致這些病原體歧化的事件進行回溯。在對每一個病原體的結構進行觀察時，與馬鈴薯的病原體相比，研究人員發現了在該花的病原體的一個氨基酸序列中有一個小的改變。而且，至關重要的是，在花的病原體的靶酶中有一個相應的改變。他們說，這一改變可幫助該病原體進而在那里有效地影響草茉莉的功能。

　　稀樹草原均以不同方式演化

　　據一項新的研究披露，盡管非洲、澳洲和南美洲的稀樹草原看上去一樣，但它們已經與當地氣候及著火模式建立了獨特的關系，而且不能指望它們會以同樣的方式對氣候變化作出反應。由于世界上的稀樹草原——它們占了地球表面的約20%——在結構上是如此相似，因此許多研究人員假設，調節其生長的過程也是類似的。但是，由Caroline Lehmann及其同事所進行的新的研究顯示，單一的模型無法準確地預測世界上各個稀樹草原木本樹木的生長動態，而且每個稀樹草原都會對全球氣候變化作出不同的反應。研究人員對非洲、澳洲及南美洲各地的2155個稀樹草原地點的數據進行了分析并發現，盡管每個區域中的火燒情況的發生一般會限制樹木的生長，但有效濕度的增加會促進樹木的生長以及火燒情況的發生。然而，研究人員注意到，這些關系程度的大小——這些關系將濕度、森林起火以及木本生物質捆綁在一起 ——在各個大陸之間均不相同。他們說，每個地區獨特的歷史與環境的差異確立了這些關系中的某種變異。綜合來看，他們的發現表明，需要有地區性數據來預測一個稀樹草原對氣候變化的反應以及它可能儲藏的碳量。