10種靈長類動物基因組研究成果公布

在最新一期的《基因組研究》雜志的網絡版上，來自美國科羅拉多衛生科學中心大學和斯坦福大學的研究人員公布了一項大規模基因組研究的結果。

該研究的目的是分析調查10種包括人類在內的靈長類動物之間基因復制數量的差異，剩余九種靈長類動物分別為黑猩猩、大猩猩、倭黑猩猩、猩猩、長臂猿、短尾猿、狒狒、狨和狐猴。這項研究系統地分析了不同種系靈長類動物的基因和基因簇。在漫長的6000萬年的進化過程中，這些基因曾發生過基因拷貝數的增加和縮減。

為了找出這10種靈長類動物之間基因拷貝數的差異，研究人員使用了含有24000多個人類DNA的芯片進行對比性基因雜交試驗。接著，他們把人類的DNA樣本與其它9種靈長類動物的DNA樣本進行對比。這種對比分析使他們鑒定出一些特殊的基因和基因簇：這些基因和基因簇在進化過程中曾經歷過種特異性基因拷貝數的增加或減少。

研究人員表示，他們鑒定出的一些基因很可能與成就人類和其它9種靈長類動物的種間遺傳特點有重要聯系。為了證實這種可能性，研究人員集中精力重點分析了幾種表現出非常顯著的種間特異性的基因簇。

其中一個叫做AQP7（aquaporin  7，水通道蛋白7）的基因在人類中的特異性基因拷貝數的擴增能夠解釋為什么人類進化出長跑耐力。AQP7的作用是進行水分和甘油的跨細胞膜傳遞。在人進行劇烈運動期時，AQP7將促使人體利用糖原貯備。這種蛋白質還可以幫助人類通過出汗來排除多余的熱量。

此外，研究人員還表示，基因拷貝數的巨大差異與認知、繁殖、免疫和遺傳病敏感性有潛在的關系。

水通道蛋白屬于主體內在蛋白家族（major intrinsic protein,MIP），迄今為止，已在細菌、酵母、植物、昆蟲和脊椎動物中發現至少50余種水通道。世界上第一個哺乳動物的水通道是由Agre等人于1988年發現的，1991年確定了其反向轉錄脫氧核糖核酸（cDNA）順序，隨后進行了功能鑒定，證明了其協助細胞轉運水的作用。

AQP0（MIP26）主要表達在眼晶狀體，其基因變異可導致白內障。AQP1（CHIP28）分布極其廣泛，在腎、肺、眼、血管、生殖道、消化道等上皮都有表達。AQP2只局限于腎集合管主細胞內，并受血管加壓素的調節。AQP3在腎等多種組織有表達，其特點是不僅能夠轉運水，也能轉運甘油。AQP4主要表達在腦，但在腎及呼吸道等多種組織亦有表達。AQP5只見于唾液腺、淚腺等腺體組織。AQP6其水通道活性類似AQP0，但選擇性表達在腎。AQP7和AQP8主要見于睪丸中處于不同生長階段的精子細胞中。AQP9見于人外周血白細胞、肝臟、肺臟和脾臟等，但未見于胸腺。