100多個血壓相關基因組新區域發現

美國國立衛生研究院領導的研究團隊在人體中發現了100多個可能影響血壓的基因組新區域，并確定了幾個與鐵代謝和腎上腺素能受體有關的風險基因座。這些見解有助于發現潛在的血壓藥物靶點。

NIH領導的研究發現，遺傳標記可以解釋兩個人血壓差異高達12%。

圖片來源：國家人類基因組研究所

這項發表在30日《自然·遺傳學》上的研究是迄今為止規模最大的此類血壓基因組研究之一，數據涵蓋超過100萬名參與者。這些新發現解釋了更多人們血壓的遺傳差異。了解一個人患高血壓的風險可能帶來有效的個性化治療方案。

在美國，近一半成年人有高血壓。當血壓持續過高時，會損害心臟和全身血管，增加患心臟病、腎臟疾病、中風和其他疾病的風險。高血壓通常有家族遺傳傾向，這意味著除了高鹽飲食、缺乏鍛煉、吸煙和壓力等環境因素外，遺傳因素會導致高血壓。

為了解血壓的遺傳機制，研究人員將血壓和高血壓全基因組關聯研究的4個大型數據集結合起來，經過分析，他們發現了2000多個與血壓有關的基因座，覆蓋113個新區域。

這些新發現的基因座中，有幾個位點位于在鐵代謝中發揮作用的基因內，這證實了之前的報告，即體內高水平鐵積累會導致心血管疾病。

研究人員還證實了ADRA1A基因變異與血壓之間的關聯。ADRA1A編碼一種名為腎上腺素能受體的細胞受體，目前該受體是降壓藥的靶點，這表明研究中發現的其他基因變異也可能成為改變血壓的藥物靶點。

通過這些分析，研究人員能夠計算出多基因風險評分，該評分將所有基因變異的影響結合在一起，以預測高血壓風險。這些風險評分考慮了哪些基因變異會增加高血壓風險，并揭示了不同血壓在臨床意義上的差異。