11月13日《自然》雜志精選

　　 與自閉癥相關的遺傳因素分析

　　泛自閉癥（ASD）是一大類腦發育疾病，包括自閉癥、兒童期崩解癥和阿斯伯格綜合征，其特征是社會交往和溝通能力降低、行為反復和興趣有限。在本期《自然》上發表文章的兩個小組采用大規模全外顯子組測序方法研究了遺傳新生突變和生殖系新生突變對ASD風險的貢獻。Silvia De Rubeis 等人分析了來自3871個自閉癥病例和9937個祖先相匹配的對照組或親代對照組的DNA樣本，識別出有可能影響患該疾病風險的超過100個常染色體基因。新生功能喪失突變在超過5%的自閉癥患者身上被檢出。相關的基因產物中很多都似乎在突觸、轉錄和染色質重塑通道中發揮功能。Ivan Iossifov等人對來自超過2500個家庭（其中每個都有一個患ASD的孩子）的外顯子組進行了測序。他們識別出27個高置信度的基因目標，并且估計13%的新生錯義突變和43%的“可能會破壞基因的”（LGD）新生突變分別造成所診斷出病例中的12%和9%。

　　突觸囊泡的快速重構

　　自從突觸囊泡循環在上世紀70年代被發現以來，網格蛋白一直被認為在質膜上發揮作用，在軸突末端受到刺激后約20秒來重構突觸囊泡。Erik Jorgensen及同事重做了當初的那些實驗，但將光遺傳學刺激與高壓冷凍相結合來在刺激之后將樣本迅速固定。這樣做便使情況發生了改變：以前假設的機制在22℃這個非生理性的、“室溫”溫度下有效，這個時候超快內吞作用被中斷。在某一生理溫度下 （34℃），大囊泡則會在大約50毫秒內通過獨立于網格蛋白的超快內吞作用被從質膜中提取出來；這些囊泡然后會融合形成核內體，在刺激之后大約5秒小囊泡會通過網格蛋白支架從它們當中被再生出來。

　　拓撲Haldane模型的實驗演示

　　量子霍爾效應會導致受到拓撲保護的邊緣態，該效應過去很長時間被認為只會在一個外部磁場存在的情況下出現。但在1988年，Duncan Haldane提出一個模型，在該模型中這種奇異電子結構的出現并沒有這個要求。他提出，在一個具有交錯磁通的蜂巢晶格中，量子霍爾效應的必要條件將是材料本身中固有的。這一概念背后的原理后來被用來設計拓撲絕緣體，但Haldane 模型的最初表達形式一直沒有在實驗室中被觀察到過。在本期《自然》上，兩個小組報告了與Haldane模型相關的進展。Gregor Jotzu等人報告了Haldane模型的首次實現；Pedram Roushan等人介紹了它可以怎樣被精確測定。Jotzu等人利用超冷費米子、通過對晶格位置進行環形調制及在相鄰點之間產生能量抵消，實現了時間逆轉和反對稱性（該模型的兩個主要要求）的破壞。Roushan等人利用超導量子線路（夾在超導電極之間的一個約瑟夫森結）通過一個量子位實現了一個非相互作用形式的Haldane模型，同時通過一個被稱為 “gmon”耦合架構的新的實驗設置實現了一個相互作用形式的二量子位Haldane模型。他們的實驗設置使其能夠通過測定Berry curvature （所有拓撲結構的一個共同特征）來對兩種情形都進行表征。

　　“奇異恐手龍”現真形

　　近50年來，奇異的獸腳亞目恐龍“奇異恐手龍”一直被認為是古生物學上最為引人入勝的謎團之一。此前，人們只是從1965年在蒙古發掘出的兩個巨大前肢知道它們，人們也曾認為它們屬于似鳥龍、鐮刀龍或是一個全新的獸腳亞目恐龍分支當中的一員。現在，新的考古發掘工作發現了這種恐龍的兩個幾乎完整的骨架，從而使得Yuong-Nam Lee等人能夠提供一個關于“奇異恐手龍”的詳細畫面。結果顯示，這是一種巨大的動物，頭骨為鴨嘴形，駝背，是似鳥龍中已知最大的，生活在潮濕環境中，所吃的東西包括植物和魚。

　　與人類新皮層擴張相關的遺傳因素

　　人類獨特的智慧被廣泛歸因于新皮層的擴張，這是與靈長類和其他哺乳動物相比較而言的。最近的研究報告顯示，放射狀膠質細胞（在整個發育中的腦皮層中都存在的一種類型的神經前體細胞）提高的增殖潛力是新皮層擴張的一個驅動因素。Arnold Kriegstein及同事在放射狀膠質細胞的基因表達中發現了可能對人類新皮層擴張有貢獻的演變，從而將這一概念又向前推進了一步。他們發現，人類和小鼠在放射狀膠質細胞中具有高度保守的基因表達模式，只是少數幾個特定的信號傳導通道除外。PDGFD及其受體PDGFRβ在人類皮層發育中有明顯不同的表達模式和特征，這些模式和特征在小鼠中是沒有的。在人類腦切片培養物中破壞這些路徑，會阻止正常細胞周期的發展，而小鼠這些路徑的異位激發則會增強放射狀膠質細胞的增殖和擴散，從而揭示了人類皮層發育特有的一個關鍵機制。