16種常見癌癥可做預測性基因檢測

　　研究人員正在進行腫瘤組織基因組提取。

　　隨著癌癥發病率逐年上升，癌癥基因檢測愈發流行。基于自身健康的考慮，一些高危人群開始主動進行癌癥基因檢測。目前，癌癥基因檢測還處于發展階段，多數用于腫瘤的靶向治療以及臨床疾病的藥物治療，不過我國現在已有16種常見癌癥變異基因被破譯，可做預測性基因檢測。

　　精準檢測是發現、診斷、治療和預防癌癥的關鍵所在。癌癥有很多種，檢查手段也 多種多樣。近幾年，在諸多的癌癥篩查手段中，癌癥基因檢測異軍突起，需求強烈。

　　家族有遺傳致癌基因須檢測

　　癌癥是一種基因病，其發病與基因異常有關。基因檢測則是通過先進的技術手段對病人的基因進行檢測分析，了解其是否異常。

　　今年27歲的營口市民尹女士就是其中一位。前不久，尹女士的舅舅被檢查出患有腸癌，醫生在制定診療方案的時候，詢問尹女士家族是否還有其他人患有癌癥。

　　“大夫沒問之前，我們自己也沒算過，問完以后，大家都嚇了一跳。”尹女士說，她父母兩邊23歲以上的親屬一共有35人，母親那邊有3人患有惡性腫瘤，而父親那邊有9人患有惡性腫瘤，4人患有良性腫瘤。此外，還有4人因癌癥去世。患癌親屬如此之多，給尹女士帶來了極大的精神壓力，她每天都在焦慮中度過。后來，尹女士聽說基因檢測可以查癌，于是便向舅舅的主治醫生遼寧省腫瘤醫院腫瘤基因遺傳信息咨詢師張忠國教授咨詢，想給家里的親屬進行基因檢測，看是否有患癌的風險。

　　根據尹女士家族成員的病發情況，張忠國為她的幾名親屬做了基因組全外顯子組測序。外顯子組測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕獲富集后進行高通量測序，能夠直接發現與蛋白質功能變異相關的遺傳變異。雖然外顯子只占基因組的1%，但人類基因組的蛋白編碼區大約包含85%的致病突變。

　　“其實，像尹女士這樣主動提出進行基因檢測的不在少數，人們對于癌癥的預防意識較以前有了很大提高。基因檢測手段已經覆蓋多種癌癥風險評估、治療、預后等各個環節。當發現家庭成員有一位攜帶遺傳致癌基因時，建議其家族成員進行基因檢測，實現癌癥的精準預防。”張忠國說。

　　目前只有16種常見癌癥可檢測

　　腫瘤主要分為遺傳性腫瘤和散發性腫瘤兩大類，腫瘤中70%多屬于散發性腫瘤，其他的屬于遺傳性腫瘤。“無論是遺傳性腫瘤還是散發性腫瘤主要都是由于基因發生異變所致，但并非所有癌癥都可進行預測性檢測。”張忠國說，最新醫學研究表明，人體代謝組、蛋白組、轉錄組的變化也可能導致癌癥，所以說即便對人體進行全基因組檢測也未必會得到更全面的檢查結果。況且，人體各個器官都可能發現癌癥，目前醫學界對于致癌基因或者癌癥基因變異位點也尚未完全查明。

　　目前，專家已經破譯了專門針對中國人的200多個致癌基因以及700多個和癌癥相關的基因變異，能夠對乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、肝癌等16種常見癌癥進行篩查，評估出檢測者容易得哪種癌癥，風險多高。其他致癌基因還有待進一步研究。

　　“在這些基因中，如果發現了一個突變位點，那么患一種或幾種類型的癌癥發病風險就可能很高。值得注意的是，并不是找到致癌基因或者變異位點就意味著是癌癥患者，只有基因變異位點超過90個以上正常體細胞才發生癌性轉變。就乳腺癌而言，易感基因BRCA1或 BRCA2的突變率超過62%，才可以說其是癌癥患者。”張忠國如是介紹。

　　目前，用于預測性的基因檢測并不多，該技術主要用于腫瘤的靶向治療以及臨床疾病的藥物治療。由中國工程院院士王辰等人主編的《精準醫學：藥物治療綱要》 指明了基因檢測對于臨床一些疾病藥物治療的重要意義，該《綱要》被視為臨床個性化治療的標準和指南，尤其是在腫瘤治療上。

　　全國僅兩三千人能解讀檢測報告

　　“測序不是目的，解讀更為關鍵。”遼寧省腫瘤醫學大數據中心、遼寧省腫瘤醫院腫瘤精準醫學大數據分析中心相關負責人介紹說，人類基因信息檢測的應用需要經過三個階段。第一階段是測序技術，第二階段是基因解碼技術，第三階段是基因矯正和基因編輯技術。

　　基因測序技術雖然近幾年才在國內發展起來，但國內與國外的水平相差并不大，都是采用的第二代高通量基因組測序技術。近些年，我國醫療界大量采購測序儀器，并對多種動植物進行測序，培養了很多測序技術人才。現在，國內醫療機構可以完成全基因組快速、深度、廉價的測序。

　　據了解，目前，除了一些商業機構，能夠開展基因檢測的專業醫療機構并不多，東北僅有兩家。省腫瘤醫院作為東北區域腫瘤臨床-生物基因組醫學大數據研究中心，是同質化基因檢測單位之一，可開展部分基因檢測。

　　相較于第一階段的基因測序技術，第二階段的基因解碼技術尤為重要。基因解碼技術，簡單地說就是解讀人體的基因信息。基因解碼以基因測序結果作為基礎信息輸入，然后對人體生理功能、疾病特征、疾病治療的個性化因素進行具體描述。

　　“基因測序不同于血常規、尿常規等檢測，沒有數值區間可供參考，解讀基因測序對人才要求極高，既要有生物醫學方面的專業素養，又要對基因測序有深度了解，并具備一定的臨床專業知識。”張忠國說，目前國內能解讀基因測序結果的人才非常少，全國醫療界目前能解讀基因測序結果的人才不足5%。而能夠解讀癌癥基因檢測報告的人才更是少之又少，全國僅有兩三千人。

　　據悉，遼寧省腫瘤醫院即將成立腫瘤基因遺傳醫學咨詢門診，為腫瘤患者提供專業的咨詢服務。張忠國建議，有基因檢測需要的市民最好是去專業的醫療機構，因為那里通常會有專業的腫瘤遺傳咨詢師，他們不僅會為患者評估遺傳風險，選擇合適的基因檢測信息，還會對基因檢測報告、易感基因檢測報告、藥物基因組檢測報告等進行解讀。同時，有效幫助高風險人群及親屬理性認識疾病和基因檢測結果，在腫瘤診療及防治中獲得更加精準、個性化的方案，并為低風險人群減輕心理負擔，給出合理的健康管理建議。