2024年科學突破獎揭曉

　　囊性纖維化是一種影響肺部和其他器官的遺傳性疾病，三聯藥物Trikafta則讓90%的囊性纖維化患者重獲新生。現在，領導該藥物研發的3位科學家獲得了今年的科學突破獎，獎金300萬美元。科學突破獎也是科學界獎金最高的榮譽。

　　這3位科學家Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fredrick Van Goor來自美國制藥公司Vertex Pharmaceuticals，他們通過組合不同藥物，幫助囊性纖維化患者體內有缺陷的蛋白質發揮作用。

　　“Trikafta的開發是過去30年來生物醫學研究領域最非凡和杰出的成就之一。”美國國家人類基因組研究所（NHGRI）的遺傳學家兼醫生Francis Collins說，他于1989年參與發現了囊性纖維化基因。

　　囊性纖維化影響著全球約10萬人，多年來一直被認為是一種限制生命的疾病。然而，今年的一項研究預測，使用2019年美國食品藥品監督管理局批準的Trikafta等藥物進行治療，可以將囊性纖維化患者的預期壽命從30歲左右提高到80歲以上。

　　囊性纖維化由囊性纖維化跨膜傳導調節蛋白（CFTR）的基因突變引起，該蛋白通常橫跨幾個器官的細胞膜，并參與粘液、汗液和其他液體的產生。在囊性纖維化患者中，這些蛋白質被錯誤折疊，不能正常發揮作用，導致異常粘稠的分泌物堆積，包括肺部的粘液，從而導致嚴重的健康問題。

　　一旦CFTR基因被鑒定出來，大多數努力都集中在修飾該基因以治療疾病的方法上，但收效甚微。Hadida、Negulescu和Van Goor領導的團隊轉而尋找一種藥物組合，誘導錯誤折疊的蛋白質正常發揮作用。Trikafta中的3種藥物協同作用——兩種藥物幫助更多CFTR傳遞到細胞表面，第三種藥物則使蛋白質在到達細胞表面后更好地發揮作用。

　　“很多人懷疑這是否可行，但患者群體為我們歡呼。”Hadida回憶說，藥物發現過程需要馬拉松式的努力，他們測試了一百多萬種化合物的效果，以確定用于臨床試驗的候選藥物。

　　Hadida對這個獎項感到“非常興奮、榮幸和驚訝”，并補充說，公司、囊性纖維化患者及其家人都應該分享這份榮譽。

　　該獎項是9月14日宣布的表彰生命科學、物理學和數學領域的五項科學突破獎之一。

　　第二個生命科學突破獎被授予獨立發現與帕金森病患病風險相關基因的科學家——發現了GBA14的NHGRI的遺傳學家Ellen Sidransky，以及共同發現LRRK25,6的美國國家老齡化研究所的神經遺傳學家Andrew Singleton和德國圖賓根大學神經科學家Thomas Gasser。

　　第三個生命科學突破獎被授予美國賓夕法尼亞大學的免疫學家Carl June和美國紀念斯隆-凱特琳癌癥中心的michael Sadelain，鼓勵他們開發了一種治療白血病的CAR-T細胞免疫療法，該療法可以刺激患者自身的免疫T細胞靶向并殺死癌細胞。

　　科學突破獎的其他獲獎者還包括英國牛津大學的John Cardy和美國紐約州立大學石溪分校的Alexander Zamolodchikov，兩人就“共形場論”開展了一系列研究。共形場論是一組適用于從沸水到黑洞表面等大量物理現象的數學理論。此外，美國哥倫比亞大學的Simon Brendle因為在微分幾何的貢獻獲得了數學突破獎。

　　據悉，科學突破獎由俄羅斯裔以色列億萬富翁尤里·米爾納在2012年設立，由Meta首席執行官馬克·扎克伯格等知名互聯網企業家贊助。