Am?J?Hum?Genet：研究找到罕見致盲、致聾遺傳病的基因突變

　　日前科學家宣布他們已經找到了導致一種罕見疾病的遺傳因素，這種疾病會導致新生兒耳聾、失明、患白化病、骨頭脆弱等。這種綜合征叫做COMMAD，當小孩遺傳一個基因（MITF）的兩個突變（從父母處各遺傳一個）時就會發生這種疾病，同時父母還可能由于另一種叫做華爾登布爾氏綜合癥2A的罕見遺傳疾病而失聰。

　　來自美國國家眼科研究所（NEI）的研究人員宣稱還需要進一步的研究了解MITF在胎兒早期發育過程中的作用以及這個基因的突變如何造成華爾登布爾氏綜合癥2A和COMMAD。

　　COMMAD代表一系列由于這種疾病導致的癥狀，包括眼周組織缺失、骨密度異常導致易骨折、眼睛小或者異常、異常的大頭、白化病（皮膚、眼睛和頭發缺少黑色素）及耳聾。

　　因為耳聾的人通常會選擇與耳聾的人結婚，因此發現COMMAD的遺傳因素至關重要。研究人員解釋說，這些耳聾的人也許并不知道他們的疾病與華爾登布爾氏綜合癥2A相關。

　　研究領導作者Brian Brooks博士在NEI新聞發布會上說道，耳聾夫婦在懷孕之前應該考慮遺傳咨詢，如果具有患華爾登布爾氏綜合癥2A的潛在風險，他們就可能將MITF突變遺傳給下一代，導致小孩患COMMAD。

　　Brooks是NEI兒科、發育和遺傳眼科學帶頭人。

　　這項研究描述了兩個不相關的先天患有COMMAD的兒童，他們遺傳了來自父母的兩個MITF突變基因。

　　大多數先天聾人沒有患華爾登布爾氏綜合癥2A，研究人員解釋說患有該疾病的人喪失聽力的同時會出現頭發變灰、藍眼睛、皮膚白皙，有時還會有視力問題。

　　這項研究最近發表在American Journal of Human Genetics上。