CSCO：腫瘤二代測序技術應用重在規范

  “二代測序技術應用于臨床腫瘤精準診治最關鍵的問題，是規范測序公司的標準和操作方法，只有規范的技術才能保證后續的精準發現和精準治療。”前不久，中國臨床腫瘤學會（CSCO）理事長吳一龍教授在《二代測序技術應用于臨床腫瘤精準診治的共識》（以下簡稱《共識》）發布會上表示，《共識》旨在為二代測序（NGS）技術應用于臨床腫瘤驅動基因分析，提供相關指導性建議并規范臨床實踐。

NGS是一種高通量的大規模平行測序技術，可同步獲得腫瘤患者個體特定樣本中數以十億計的DNA堿基序列信息，是發現已知和未知疾病相關基因變異的高效手段。盡管在單基因遺傳病、產前診斷等方面已廣泛應用，但當前NGS用于腫瘤基因檢測仍缺乏統一規范和共識。

我國腫瘤患者數目龐大，基因診斷和檢測需求巨大，但實際應用中，因為準入門檻低、缺乏業界公認的指導規范，可能存在檢測質量低下、結果準確性差、解讀不專業，甚至盲目追求基因檢測結果等現象。

鑒于此，為了推動實現NGS臨床檢測的規范化，CSCO理事長吳一龍教授、CSCO副理事長秦叔逵教授于2015年指導成立了中國腫瘤驅動基因分析聯盟（CAGC），并啟動“精準腫瘤學研究項目（CAGC POI）”，邀請實驗室癌癥遺傳學家、臨床腫瘤學家、生物信息學專家、病理學家等專業成員撰寫《共識》。

“《共識》的主要目的是保證臨床實踐中得到的二代測序檢測數據準確可靠，對臨床決策有所幫助，最終可以使患者獲益。‘精準診斷’先行，才有治療的‘精準方案’及對患者疾病全程的‘精準管理’。疾病防治過程中，精準診斷是三個精準的首要環節，是起到‘先進雷達搜索攻擊目標靶點’式的關鍵作用。”《共識》的主要執筆人、廣東省肺癌研究所張緒超教授說。

《共識》不僅闡述了NGS技術質量需求、臨床腫瘤相關NGS檢測內容、樣本處理、測序流程、數據管理、信息學分析、結果報告解釋和咨詢及知情同意、NGS用于研究與診斷的區別、CAGC POI項目NGS測試的監督等9方面內容，還重申了尊重患者的利益，患者在接受檢驗前須知情同意、獲得相關遺傳學咨詢，以確保患者知曉基因檢測的目的、利弊及測試的局限性。