Cell：基因分析預測疾病發生風險

　　根據斯坦福大學醫學院的一項新研究，一種能夠提煉出大量遺傳數據和患者健康記錄的新方法可以預測一個人患有常見且致命的心血管疾病的風險。這種通過機器學習的方法迄今為止只被用于預測這腹主動脈瘤的患病風險。

　　基因組測序已經在癌癥或罕見病的風險預測中被大量使用。但仍有一個懸而未決的問題：這種方法預測疾病風險的可靠性如何？

　　通常，研究人員和醫療保健提供者使用基因檢測來尋找可能對應于特定疾病風險增加的DNA序列。例如，BRCA1和BRCA2基因的突變可能預示著患乳腺癌的風險增加。但是，這種新開發的方法并不像那樣。它不是在尋找一個單獨的基因或突變，而是尋找一系列復雜的突變模式，以及這些遺傳錯誤如何影響一個人的健康和疾病風險。

　　該研究于9月6日在Cell上發表。

　　腹主動脈瘤是美國第10大殺手，患者的主動脈隨著時間的推移慢慢膨脹，直到最終破裂。更糟糕的是，這些類型的動脈瘤很少出現癥狀。因此，在許多情況下，情況會無聲地惡化，因此十分危險。

　　然而，行為改變能夠對此有所改善。此前研究發現吸煙和高血壓等情況會導致病情的加重，而高水平的HDL有助于降低風險。因此，如果人們盡早地知道他們處于危險之中，就可以理想地調整他們的生活方式，從而避免惡化或完全發作。

　　作者等人設計的方法依賴于他們稱之為“不可知學習的分層估計（HEAL）的算法”，該算法分析了來自268名患者的基因組數據，并掃描了大量信息。該算法鑒定出了在患者中發生超突變的60個基因。一些基因在血管功能和動脈瘤發展中發揮作用，但更令人驚訝的是，其他基因與免疫功能的調節相關。這一結果表明這種疾病的突變情況是復雜的。

　　“因此，HEAL可以發現新的研究方向和潛在的治療目標，如腹主動脈瘤等嚴重疾病”，作者們說道。