檢測組織活檢中的細胞改變一直是癌癥診斷的基礎，然而，組織活檢具有侵入性，且由于取樣位置、取樣頻率的限制和對組織異質性的代表性差，常常會受到不準確的限制。20世紀40年代末，研究人員在機體血液中發現了無細胞的DNA（cfDNA），近些年來基因組學和計算分析技術的快速發展，如今，一篇發表在國際雜志Frontiers in Genetics上題為“Detection of Cell Types Contributing to Cancer From Circulating， Cell-Free Methylated DNA”的研究報告中，來自喬治城大學等機構的科學家們通過研究發現，對相關標簽或DNA修飾的研究或有望幫助深入理解如何評估并可能調節癌癥和其它疾病的療法。
在細胞死亡過程中（組織再生的一個正常部分），cfDNA會從組織上脫落下來，而脫落的cfDNA可以從血液樣本中分離出來，從而為整個機體提供正常和癌細胞死亡的讀數，而并不需要采集侵入性的活檢組織樣本。研究者Anton Wellstein說道，采集腫瘤組織活檢樣本是一個不確定的過程，其通常或許并不能很好地代表整個腫瘤或指示其擴散過程；從另一方面來講，利用血液或液體活檢組織或能提供從所有類型細胞上脫落下來的cfDNA的同質性代表。
研究者指出，DNA短片段以及這些片段的化學修飾（甲基基團）或能告訴研究人員各自的DNA片段來自于哪些細胞類型，因為這些甲基化模式是特定細胞所特有的；通過利用cfDNA來比較多種形式的治療對細胞所造成的損傷與統一組織中未受損傷的的正常細胞，研究人員就能分析出關于一個組織中的細胞如何受到療法和其它外部力量的影響的寶貴數據庫，而這些知識也是評估是否該療法有效以及可能會導致哪些不良影響的關鍵。
組織和液體活檢在腫瘤學中的補充作用。
Megan Barefoot博士說道，微調這些cfDNA分析的應用具有一定的挑戰性，且需要在基因組測序水平和計算方面采取深入的方法；甲基化的cfDNA或能為檢測機體細胞內的損傷開辟一種全新的微創方式；因為每個細胞通常都有數百個甲基標記，其可以非常具體地標記細胞的來源，就好像在雜貨店結賬時的條形碼掃描儀告訴售貨員一個特定產品的身份；結合生物學和計算分析技術，研究人員就能解析這些甲基化模式/分子條形碼以便能追蹤cfDNA的起源。而這些分析的最終結果也能幫助研究人員確定癌癥的組織來源，比如還能幫助他們對比損傷細胞和健康細胞，以此來觀察損傷的起源，尤其是如果其是因為某種類型的療法所致。
這種方法還可以應用到任何通過促進組織中細胞損傷或死亡而影響組織平衡的任何療法中，包括化療、放療和免疫療法。綜上，本文研究中研究人員討論了新型的計算分析方法如何利用機體中循環的無細胞的甲基化DNA來識別并驗證改變的組織平衡中的強大生物標志物；同時研究者強調了對cfDNA進行全基因組分析，以及結合遺傳學和表觀遺傳學標志物來進一步識別出細胞類型特異性的特征；最終研究人員討論了這些方法在臨床腫瘤學研究中的實施機會和目前的局限性等。
原始出處：
Megan E. Barefoot, Netanel Loyfer, Amber J. Kiliti, et al. Detection of Cell Types Contributing to Cancer From Circulating, Cell-Free Methylated DNA, Frontiers in Genetics (2021). DOI:10.3389/fgene.2021.671057
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