EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關基因突變

　　UT西南醫學中心癌癥研究人員已經證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風險，其可以潛在地改善癌癥的預防，診斷和治療。

　　這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定比以往更多的DNA序列。

　　我們的研究結果顯示，近90％的臨床鑒定突變可被明確地檢測到，同時還有額外的癌癥基因突變被發現。研究者幫助患者評估許多類型癌癥，包括腎，皮膚，肺，乳腺，卵巢，結腸，內分泌和前列腺癌的風險。一旦癌癥已知的遺傳傾向被發現，Ross博士和她的團隊就可實施早期癌癥的最佳治療方法或者更好的策略預防癌癥不形成。

　　所有約5％到10％的癌癥是由已知的遺傳基因突變引起的。這些突變一代一代傳下來。BRCA1和BRCA2基因突變是遺傳性乳腺癌最常見的原因。 BRCA基因突變是最出名的，是因為他們增加患乳腺癌的風險，同時也造成卵巢癌，前列腺癌，胰腺癌和其它癌癥的風險增加。

　　在這項研究中，研究人員開發了新的方法來分析大量通過全基因組測序所產生的數據。具體來說，Ross博士的團隊設計了一種方法將BRCA1或BRCA2基因突變組患者與一組無BRCA基因突變的患者比較。

　　在BRCA組中檢測到所有預期的BRCA1和BRCA2基因突變，突變至少88.6％被明確地檢測。與此相反，不同癌基因突變被發現在沒有BRCA突變隊列。結果表明，全基因組測序可以發現非BRCA患者的新的癌癥基因突變，表現出全基因組測序帶來的未來癌癥診斷的價值。