Lancet：罕見的SCN4A基因突變與嬰兒猝死綜合征相關聯

　　嬰兒猝死綜合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被稱作搖籃死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的嬰兒突然意外死亡。

　　根據一項新的研究，嬰兒猝死綜合征與編碼鈉離子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）發生的罕見突變相關聯。這種蛋白在參與呼吸的骨骼肌收縮中發揮作用。這項研究指出它的結構發生的某些變化可能會導致其他方面明顯健康的嬰兒死亡。相關研究結果于2018年3月28日在線發表在The Lancet期刊上，論文標題為“Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study”。

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　　美國加州大學洛杉磯分校神經病學家Stephen Cannon（未參與這項研究）表示，“這是一組非常令人信服的數據。在過去的四五年里，有些病例讓人們認識到肌肉缺陷導致新生兒和幼兒出現呼吸困難，因此這是一種合乎邏輯的延伸：這可能繼續進展為類似于SIDS的疾病。”

　　在美國，SIDS每年導致高達2400名嬰兒死亡，而且盡管一些行為（如與父母睡在同一張床上，吸入香煙煙霧或面朝下躺著）與更高的SIDS風險相關聯，但是大多數病例并沒有明顯合理的解釋。

　　在這項新研究中，來自英國倫敦大學學院的研究人員分析了278名死于SIDS的嬰兒和729名作為對照的健康人的DNA，這些人都是歐洲白種人血統。這些研究人員發現4名SIDS嬰兒在編碼NaV1.4的基因SCN4A中發生罕見的突變，而沒有1名健康人攜帶這種突變。

　　這些研究人員指出在正常情形下，這種突變的發生率為通常僅為1/20000。論文共同作者、倫敦大學學院臨床神經科學家Michael Hann表示，“在我們研究的人群中，所獲得的證據是強有力的，至少它是這些SIDS病例的一個風險因素。”他補充道，“這當然無法解釋大多數SIDS病例。”

　　鑒于所研究的人群的特殊性，這些研究結果可能難以推廣到所有的人群。不過，美國哈佛醫學院兒科醫生Joel Bass（未參與這項研究）表示這項研究增加了對仍然未得到充分了解的SIDS的一般認識。“每當我們發現其中的一種風險因素時，我們就會找出一種可能的原因，這會允許我們能夠鑒定出更多有風險的嬰兒，并提供可能對他們有幫助的解決方案。”