LifeTechIonPGM：幫助患者實現個體化治療

　　MD Anderson采用癌癥分層測序實現個體化治療

　　作者：Monica Heger

　　MD Anderson癌癥中心癌癥個體化治療研究所的研究人員開始對癌癥患者進行雙層測序方案，以用來指導臨床治療，并開展可行的臨床試驗。

　　MD Anderson個性化癌癥治療研究所的醫療主任Funda Meric-Bernstam本月在費城出席華大基因(BGI)主辦的國際基因組學大會時告訴大家這一消息，患者的樣品一開始在CLIA認證的實驗室中使用Life Technologies公司旗下的Ion Torrent 個人化操作基因組測序儀(PGM)進行測序。她談到，研究小組使用的Ion AmpliSeq Cancer panel能夠靶定46種已知癌基因中的熱點突變。這一檢測作為鑒定已知可用藥(druggable)突變的第一關，能幫助將患者納入到臨床試驗中。 Meric-Bernstam認為，這樣做的好處是，Ion AmpliSeq Cancer panel能夠快速鑒定那些顯而易見、并且可采取臨床措施的突變，使患者得以盡快獲得適當的治療，或者被納入到臨床試驗中。

　　目前，這個方案只對轉移性疾病患者開放，因為他們最有可能具備參與臨床試驗的資格。Meric-Bernstam談道，該中心已經登記了600名患者，希望在明年增加至大約3,000名。

　　最初，研究小組將研究重點放在結腸癌和乳腺癌，目前已將項目擴展至所有實體瘤，并將最終對血液系統癌癥開放。

　　如有可能，研究小組會對來自原發腫瘤和轉移腫瘤的樣品進行測序，以便“深入了解分子的演變過程”。

　　下一步，當定向測序不能發現任何可采取措施的目標時，便會開始進行全外顯子組或全基因組測序。該測驗更多的是側重于基礎研究。但腫瘤學家可訪問數據，并且經過必須的驗證后，他們能基于這些結果做出治療決定。Meric-Bernstam表示，隨著項目的推進，它讓中心可以“為患者帶來更有效的治療方案”，并 “通過招募有已知畸變的患者，來完成基于標志物的試驗，以開展高質量的臨床試驗”。

　　項目最大的挑戰之一是開發一套基因組決策支持系統。“我們需要更好的算法來鑒定可采取措施的畸變。”Meric-Bernstam如是說。

　　根據已收集的測序數據，研究小組建立了一個數據庫，包括分子畸變，以及目前所有的已批準藥物、研究藥物和可用的臨床試驗。這樣在測序完成后，突變可與藥物關聯。研究藥物將鏈接到臨床試驗搜索引擎。通過這種方式，腫瘤學家就能為患者找到合適的臨床試驗。

　　該項目目前由一家慈善基金提供資助，但Meric-Bernstam希望，“隨著越來越多的證據出現，它將成為關懷標準。”