基因檢測在遺傳性疾病、腫瘤、感染性疾病的診療、預后預測、用藥指導等多個方面起著舉足輕重的作用。目前檢測手段眾多且各具特色。
以PCR為基礎的檢測手段，諸如ARMS-PCR，熒光定量PCR、數字PCR等，操作簡便，快速，數據分析簡單，但是由于通量的限制，無法滿足上臨床對多個基因、多位點檢測的需求。
高通量基因檢測技術，如高通量測序技術等，解決了通量的局限，能夠在一次檢測中完成對大量樣品的成千上萬個位點進行篩查，且能夠發現新的遺傳變異，但其成本高、檢測周期長，且對實驗操作及數據分析人員的技術要求門檻高，同時由于檢測結果中往往包含了大量生物學意義不明的基因變異，直接給結果解讀造成極大的困擾，因此尚未得到普及性地應用于臨床檢測。
圖ARRP-seq用于融合基因、點突變等痕量低頻核酸變異檢測的示意在國家自然科學基金項目（批準號：22174094）等資助下，上海交通大學宋萍和國際和平婦幼保健院王玉東團隊在融合基因檢測領域取得進展，......
? 因美納即將推出的星座映射讀取技術在GeneDx早期實驗中展現出高精度、高速度和易用性? 在識別難比對區域中的變異方面，星座映射讀取技術表現優于其他對照方法美國加利福尼亞州圣迭戈......
EGFR基因檢測是肺癌患者選擇靶向治療藥物的常規檢測項目。在許多臨床應用中利用DNA甲基化作為早期檢測、診斷和個人治療的生物標記物。而DNA甲基化在癌癥早期診斷中具有重要價值，高甲基化可導致基因沉默，......
英國研究人員在新一期美國《神經腫瘤學雜志》上發表論文介紹，他們新開發出一種超快速腦腫瘤基因診斷方法，可以將腦腫瘤的診斷時間從此前的6至8周縮短至2小時。這種腦腫瘤基因診斷方法由英國諾丁漢大學等機構的研......
腫瘤醫生推薦一名患者做基因檢測，基因檢測公司給予醫生200元好處費。近日，上海市普陀區市場監管局微信公眾號披露了基因檢測商業賄賂的典型案例紀實，揭露了上述行業內幕。《中國經營報》記者查詢相關行政處罰決......
一、項目基本情況項目編號：JH25-210000-00915項目名稱：教育部重大慢病發病機制及綜合診療醫藥基礎研究創新中心設備更新項目——全自動核酸質譜分析系統采購項目包組編號：001預算金額（元）：......
2025年3月29日，由北京毅新博創生物科技有限公司牽頭承擔的國家重點研發計劃“基礎科研條件與重大科學儀器設備研發 ”重點專項“ 高通量核酸質譜分析儀（共性關鍵技術） ”......
近日，某公司醫藥代表晏某故意篡改兩參保人的基因檢測結果，報銷甲磺酸奧西替尼藥物騙保10萬余元，被以詐騙罪判處有期徒刑三年，緩刑四年。案情回顧2020年至2021年期間，醫藥銷售代表晏某先后故意篡改參保......
2024年10月8日，無錫桐樹生物科技有限公司（以下簡稱桐樹基因）正式完成過億元人民幣D輪融資。本輪融資由無錫市梁溪科創產業投資基金（博華資本管理）領投，江蘇建道創業投資有限公司跟投，總額過億元人民幣......
近期，深圳國家感染性疾病臨床醫學研究中心和深圳市第三人民醫院聯合舉辦了國家感染性疾病臨床醫學研究中心2024年年會暨第十五屆結核病東方論壇。該論壇以“科技惠民，天下無癆”為主題，匯聚了眾多結核病防控領......