NEJM：基因治療β地中海貧血安全有效

　　Brigham和婦女醫院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛醫學院在《New England Journal of Medicine》發表文章，基因治療成功治愈了22例嚴重血液疾病患者。國際臨床醫生研究小組宣布，基因療法對患有嚴重血液疾病，β地中海貧血的病人有效且安全。

　　哈佛大學醫學院的Philippe Leboulch是這項研究的領導者，該團隊報道，僅需一次治療，一種以扁豆球蛋白 BB305（LentiGlobin BB305）載體為基礎的基因療法就可減少或消除22名重型β地中海貧血患者輸血需求。

　　“我們總希望把研究成果帶給真正需要的人，”聯合通訊作者巴黎大學醫學教授和研究所所長Leboulch說。“現在，我們已經把它從實驗室，經過臨床前模型，再經過原理證明階段，最后帶進了臨床，這是非常令人欣喜的。”

　　β地中海貧血是一種遺傳性疾病，身體無法生產血紅蛋白的一種關鍵組分。鐮狀細胞性貧血和β地中海貧血是相關疾病，患者終身血紅蛋白生產受到影響。重型β地中海貧血患者需要每月輸血以補充正常血紅細胞，去除體內多余的鐵。

　　Leboulch 在MIT做博后研究時，他開始研究補償導致鐮狀細胞性貧血和β地中海貧血基因突變的治療方法。1996年，他加入Brigham和婦女醫院遺傳學分部，重點開發將基因指令插入患者自身造血干細胞的病毒載體，以恢復血紅蛋白生產。

　　Brigham和同事在臨床前模型中研究了“扁豆球蛋白（LentiGlobin）”載體并發文《Science》。2010年，他們在《Nature》又發表了一篇論文，詳細介紹了LentiGlobin遺傳修正細胞在一位β地中海貧血患者體內獲得成功。2017年，他們發表《NEJM》報道了第一例使用相同載體成功治愈一名鐮狀細胞性貧血患者的案例。

　　在新發表的這篇《NEJM》文中，Leboulch和國際臨床調查員合作，分享了來自全球6家不同機構的22名患者的治療成果，其中9例屬于最嚴重的β地中海貧血患者。一次治療減少了他們73%的輸血需求，9例中的3例甚至在治療后可以停止輸血。在13例輕度患者中，有12例都不再需要輸血。該小組報道，未發現任何安全隱患，因為患者移植的是自體干細胞，不涉及排斥等不良反應。

　　“我們已經看到了基因療法的效果，第三階段試驗我們希望能消除患者對輸血的依賴，即使對最嚴重的疾病患者也是如此，”Leboulch說。

　　兩項為藥品上市做準備的臨床III期試驗已經開始。