NEJM：鑒別出與機體鍛煉能力相關的關鍵基因

　　近日，一篇刊登在國際雜志New England Journal of Medicine上的研究報告中，來自倫敦國王學院等機構的科學家們通過研究發現了一種新型的遺傳突變，其或能有效降低患者鍛煉的能力，文章中，研究者揭示了影響細胞氧氣感知的基因突變與患者有限的鍛煉能力之間的關聯。

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　　文章中，研究人員發現了一名患者，其生長速度減緩、持續低血糖、運動能力受限且機體紅細胞數量較多；隨后研究者對這名患者進行遺傳學和蛋白質分析，檢測了該患者在模擬高海拔環境下的呼吸生理能力，并測定了其運動能力和一系列代謝測試；研究者表示，當氧氣可用性降低時，VHL基因（希佩爾林道基因，von Hippel-Lindau gene）對于細胞生存至關重要，在進行完遺傳學分析后，研究者在患者的線粒體中識別出了VHL基因的改變及其相關的功能性損傷，線粒體是細胞的能量工廠，其能利用氧氣來支持細胞的生命，相比未發生突變的人群而言，突變人群機體中線粒體功能效率的下降會限制其有氧運動的能力。

　　研究者Federico Formenti說道，這種突變及其相關表型的發現讓我們非常激動，因為其能促進我們深入理解人類機體的生理學特性，尤其是機體如何感知并對氧氣利用性下降做出反應。

　　這項研究中，研究人員發現的新型綜合征或會改變人類機體代謝的調節和骨骼肌的功能，本文研究也為后期科學家們尋找影響機體氧氣感知途徑的新型突變以及與人體整體功能相關的突變奠定了堅實的基礎，提高對這些機制的理解或能幫助研究人員開發治療缺氧相關狀況的策略或療法。