近日，Vermont大學研究人員參與開發能有效研究基因變化的一個更準確的方法，以確定患結腸癌和其他癌癥的高危人群。該研究結果發表在Nature Genetics雜志上。
Marc Greenblatt醫學博士等人協作努力解釋遺傳性大腸癌相關的基因數據，該小組的研究結果將讓醫生來能訪問公開可用的數據，從而更有效地解釋患癌風險。鑒定癌癥患者基因突變的高風險能給予患者和他們的家庭相關信息，指導治療方案，手術等臨床治療方案的選擇。
Lynch綜合征是一種遺傳性疾病，大大增加了結腸癌，子宮癌和其他癌癥的風險。對于懷疑有Lynch綜合征遺傳變異的患者，基因檢測結果一直難以解釋，因此限制了這些患者和他們的家人來管理癌癥風險的能力。
現在，Greenblatt和他的國際合作者集中負責Lynch綜合征的遺傳變異四個基因。基因檢測經常用來尋找有害的基因突變，但是，當遺傳變化被發現時，約四分之一的結果都是難以解釋。
而該研究小組成功開發了分類基因變化的新模式，這就能測序數據轉換成可以有臨床益處的真正知識。Greenblatt說：利用這項工作的結果，醫生可以更決定性地判斷這些患者是否有Lynch綜合征。
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