加州大學圣地亞哥分校醫學院的研究人員發現了與自閉癥譜系障礙（ASD）相關的生物標志物，或許有助于幫助早期診斷和預測癥狀嚴重程度。
一組科學家分析了302名1歲至4歲男孩的血液基因表達數據，這些男孩中既有患ASD的患者，也有健康對照。他們發現了一個關鍵基因網絡，該基因網絡在ASD中遭到了破壞。此外，作者指出受擾的基因網絡與胎兒腦部發育也有關系。
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該發現于近日發表在《Nature Neuroscience》雜志上，表明影響懷孕期間大腦發育的遺傳因素是ASD的主要原因。
共同資深作者，兒科學與生物工程學副教授內Nathan E. Lewis博士說：“自閉癥的遺傳學特征具有高度多樣性“數百個基因與之相關，但其潛在機制仍不明確。我們的這些發現確定了ASD遺傳學如何失調影響胎兒和生命早期大腦發育的核心網絡，進而影響后來的ASD癥狀的嚴重性。”
作者寫道，這些發現可能為早期診斷和預測ASD癥狀嚴重程度奠定基礎。眾所周知，早期干預可通過改善癥狀（例如認知和學習障礙）來提高ASD患者的生活質量。
當前的診斷方法在很大程度上依賴于對典型行為癥狀的臨床識別，例如異常的面部表情，有限的溝通技巧和不適當的社交互動-所有這些在幼年時就不穩定，因此很難進行診斷和預測結果。目前尚無可靠，實用和客觀的預后指標。
共同資深作者Eric Courchesne博士說：“目前迫切需要能夠在很早的年齡就識別出該疾病及其預期嚴重程度的可靠測試，以便盡早開始治療，從而使每個孩子都有更好的結果。”
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