NatCommun:發現控制鼻子的形狀基因

　　近日，英國倫敦大學學院遺傳學教授Andrés Ruiz-Linares在《Nature communications》雜志發表了的一篇在線論文，該論文表示發現了人類面部特征的調控人類鼻子形狀的決定性基因。

　　為什么有些人的鼻子又尖又窄，而有些人是寬鼻梁？科學家們研究了約6000人的基因組，從中分析出4對參與調控鼻子形狀的基因和一對影響下巴突出程度的基因。

　　研究者表示，這些發現將會幫助我們了解自身的演化史。主持這項研究的倫Ruiz-Linares說：“現在我們的主要工作是嘗試識別這些基因，并利用它們去了解我們的演化問題——這些性狀的演變在多大程度上是適應性的，它們又能在何種程度上反映人群的歷史。”此外，研究者認為這項研究還可以幫助我們更好地理解發育缺陷，甚至可以給法院工作者提供更準確的嫌疑犯面部重建。

　　有些人對此持懷疑態度。已發現的與每種性狀相關的基因變異只占人群中觀察到的變異的約1%，這表示還有更多的基因在起作用。荷蘭伊拉斯姆斯大學遺傳鑒定所主任Manfred Kayser表示：“在把相關基因應用到根據DNA去預測面部特點之前，我們首先需要在更大型的研究中確認這些結果，并且研究結果要能在沒有相關性的樣本中重復。”

　　研究中，研究者使用了5958名來自拉美國家的參與者的DNA樣本和照片進行了研究。作者解釋說，由于拉丁美洲同時生活著美洲土著、歐洲血統和非洲血統的人，因此這個群落(拉丁美洲人群)為探究面部特征的多樣性提供了非常好的機會。Ruiz-Linares.說：“歐洲人的通常有著窄而突起的尖鼻，而美洲本地人的鼻子則更平坦、更寬。”

　　在研究中，第一步，他們仔細查看了參與者的照片并將他們的面孔按照14種不同的特征屬性——包括鼻梁的寬度，鼻子突出的程度，還有鼻尖的形狀等——分為三個檔次。第二步，他們使用3D電腦模型更精確地分析了大約一半參與者的七種面部特征。在兩種方法中，科學家都會仔細檢查參與者的基因信息，以弄明白待研究的性狀與基因之間的聯系。

　　研究發現，一種被命名為EDAR的基因的變異會影響下巴的突起程度。有趣的是，這個基因會影響多種面部特征，此前科學家發現它也能影響耳垂的大小，胡須的濃密程度，還有一個人的頭發是不是直的。研究發現調控鼻子形狀的基因也有多個。總體上來說，GLI3和PAX1基因控制鼻孔的大小，而RUNX2基因控制鼻梁的寬度。DCHS2基因調控鼻子的突起程度，即決定鼻尖是否朝上和鼻尖的角度——或者說它決定了你的鼻子是否迷人挺拔。Ruiz-Linares認為這些發現很有意義，他說：“眾所周知，這些基因參與了骨和軟骨的合成，以及顱面部的發育。”不僅如此，科學家還發現，3個與鼻子形狀相關的基因顯示了現代人和我們已經滅絕的近親——尼安德特人和丹尼索瓦人——之間的差異。這說明，這些基因可能參與調控了與我們和我們古代近親之間不同的相貌特征。