胸腺瘤(Thymoma)是一種比較罕見的癌癥。日前科學家們發現,僅憑一個基因就可以區分胸腺瘤的侵襲性。快速生長的胸腺瘤需要高強度的治療,而生長緩慢的胸腺瘤不需要進行這樣的處理。
胸腺瘤是一種起源于胸腺上皮細胞的癌癥。胸腺是淋巴系統的關鍵器官,被稱為“殺手”的T細胞就在那里成熟。雖然還不清楚GTF2l基因突變在人類腫瘤中的具體作用,但Lombardi綜合癌癥中心和美國國家癌癥研究所的科學家們發現,幾乎所有的惰性胸腺瘤(生長緩慢,不具侵襲性)都帶有這一突變。這項研究發表六月二十九日的Nature Genetics雜志上。
“惰性的胸腺瘤很少變得有侵襲性,因此這個基因可以為醫生們鑒定那些不需要高強度治療的腫瘤,這對于患者來說無疑是一個重要的進步,”文章的資深作者,Lombardi綜合癌癥中心的副主任Giuseppe Giaccone博士說。
研究人員通過二代測序技術對28例胸腺瘤進行了分析。他們發現,基因GTF2I中的一個錯義突變,在相對惰性的胸腺瘤中高頻出現。隨后他們又分析了274個胸腺瘤樣本,發現這一突變極少出現在侵襲性胸腺瘤中,不過侵襲性胸腺瘤具有許多已知的癌癥高頻突變。
這項研究不僅有助于臨床上的診斷和治療,在科研領域也有著重要的意義。“能夠通過一個突變基因定義一類腫瘤,這是很不尋常的事,”Giaccone說。“癌癥通常都涉及到大量的基因。實際上,侵襲性胸腺瘤表達了許多著名的癌基因,這為相關癌癥的治療提供了新的線索。”
胸腺位于胸骨內的胸腔中,胸腺瘤和胸腺癌(thymic carcinoma)都比較少見。據美國國家癌癥研究所統計,這兩種癌癥最多在所有癌癥中占到1.5%。
絕大多數確診的胸腺瘤患者會接受手術,不過考慮到這種癌癥也有可能具有侵襲性,部分患者也會進行放療或化療。“對胸腺瘤患者使用放療或化療還存在著爭議,因為我們知道有些患者并不需要如此高強度的治療。但不過在此之前,還沒有一個明確的方案,能將這些患者鑒別出來,”Giaccone說。
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