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  • 發布時間:2014-09-11 15:22 原文鏈接: Nature封面文章:測序長臂猿基因組

      在完成了對長臂猿(gibbon)基因組的測序和分析之后,科學家們現在更多地了解了這一小型猿類具有快速染色體重組率的原因,提供的一些信息拓寬人們了對于染色體生物學的理解。染色體是細胞功能以及遺傳信息跨代傳遞的基礎。染色體結構和功能也與許多的人類遺傳疾病,尤其是癌癥密切相關。

      來自俄勒岡健康與科學大學、Baylor醫學院人類基因組測序中心和華盛頓大學醫學院基因組研究所的科學家們,將這一長臂猿基因組序列及分析結果發布在了今天的《自然》(Nature)雜志上。

      論文的主要作者、Baylor醫學院人類基因組測序中心副教授Jeffrey Rogers博士說:“過去的幾年里,我們了解到的關于這一特殊的以及其他的靈長類動物基因組序列的一切信息,幫助我們更詳細、完整地認識了人類生物學。長臂猿序列代表了靈長類動物進化樹的一個分枝,其跨越了舊大陸猴和類人猿之間的間隙,尚未以這種方式對其進行過研究。新基因組序列提供了有關長臂猿獨特、快速的染色體重排的一些重要見解。

      Rogers說,多年前,一些專家就已經知道長臂猿的染色體快速進化,有許多的斷裂和重排,然而直到現在都還無法解釋其原因。這一基因組幫助闡明了長臂猿獨有的導致大規模重排的遺傳機制。

      俄勒岡健康與科學大學行為神經科學助理教授Lucia Carbone博士說:“我們完成這項工作旨在盡可能地了解長臂猿這一地球上最稀有的物種。此外,我們也是為了更好地了解自身的進化,以及得到一些有關人類疾病起源的線索。”

      染色體生物學

      論文的主要作者、人類基因組測序中心Kim Worley教授說,染色體在DNA的包裝中起著至關重要的作用。“每個細胞中有30億個堿基對,它被包裝成23對染色體。”

      “當發生染色體重排之時,一些基因和基因調控往往遭到破壞。癌癥顯然是染色體重排造成影響最大的一個醫學實例。還有許多其他的遺傳疾病也是由這些事件所引起,”Worley說。

      重排

      Rogers說,長臂猿中染色體重排的數量是驚人的。“就像基因組炸碎后,又放回到一起。由于有這么多的重排,直到最近,都無法確定如何將人類染色體與長臂猿染色體匹配起來。”

      重復元件

      這一測序項目揭示出了一個獨特的新型遺傳重復元件,其插入在與維持染色體結構相關的一些基因中。

      Worley說,這些重復元件能夠破壞基因,改變它們的生物學功能。該研究小組在長臂猿中鑒別出了這一LAVA元件——這一唯獨出現在長臂猿中的新型重復元件優先擊中與染色體分離相關的一些基因。

      Rogers說:“這解釋了長臂猿經歷如此大變化的原因。相似的一些破壞導致了疾病,了解它有助于我們更好地認識人類生物學和染色體結構。”

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