NatureGenetics公布遺傳學重要成果

　　一項由美國國立衛生研究院NIH資助的研究發現，大部分影響自閉癥患病遺傳風險的因素是人群中常見的基因變化，而不是罕見突變，或者說是自發性的突變。這一同類研究中規模最大的研究指出，相比于其他風險因素，遺傳因素影響更大。

　　自閉癥患病風險中，約52%是來自于常見的和罕見的遺傳性變異，自發突變則只占整體風險比例的2.6%。

　　“遺傳變異可能占大約60%，常見突變則是這其中的主體因素，”文章作者之一，西奈山伊坎醫學院Joseph Buxbaum博士解釋道，“雖然這些突變中的每一個都只在個體患者中發揮很小的作用，但是總的算起來，這些基因編碼中的常見突變發揮了重要的影響。”

　　這一研究成果公布在7月20日Nature Genetics雜志上。

　　NIH國家心理健康研究所（NIMH） 主任Thomas R. Insel說：“了解遺傳風險的特性將有助于揭示這種疾病的分子根源，從這項研究中可見，常見突變比我們想象的更為重要。”

　　雖然自閉癥被認為是由遺傳因素和其他因素，比如環境之間的相互作用引起的，但是這些影響因素的相對貢獻，以及所占比例還并不十分清晰。最近越來越多的研究證據表明，自閉癥患者的基因組出現了自發行的罕見突變，這很大程度上可以解釋一些特殊的情況。

　　在這項研究中，研究人員利用瑞典的全民健康注冊表進行了大規模分析，研究涉及3000位自閉癥患者和對照組成員。研究人員也采用了新型統計學方法，能更好的對陣中疾病的遺傳情況進行分類。

　　此外研究人員將他們的研究結果與包含160萬瑞典家庭在內的另外一項平行試驗進行了比對，主要尋找雙胞胎和表兄弟姐妹之間的數據，以及孩子出生時，父親的年齡，父母的精神歷史數據。通過更先進的統計模型，研究人員分析了多種基因，以及非共享環境因素的影響。

　　NIMH基因組研究分部的Thomas Lehner博士表示，“這是一種不同于以往的研究分析，從全基因組關聯研究的數據來確定遺傳模型，而不是光聚焦于遺傳風險因素，研究人員能從中找到基于人口登記的疾病案例。”

　　這樣構建出了更好的遺傳體系結構，由此研究人員也可以尋找樣品中的特殊遺傳風險因素，比如丟失和重復的遺傳片段，以及自發突變。Buxbaum 說：“在某個家庭內, 基因突變可能是決定性的因素，導致某個特定的家庭成員出現ASD。這個家庭也存在常見的突變，但是如果首先出現自發突變，那么就有可能令個別成員推出安全邊界。因此對于許多家庭來說，常見和自發遺傳風險之間的相互作用，就是造成這種疾病遺傳體系形成背后的原因。”