腫瘤幾乎從來就沒有共享過完全相同的遺傳突變,這一事實使得人們為更好地將癌癥類型分門別類、以及開發出更有效的靶向性治療所付諸的科學努力面臨困難重重。
在發表于9月15日《自然方法》(Nature Methods)雜志上的這篇新研究論文中,來自加州大學圣地亞哥分校研究人員提出了一種稱作為基于網絡分層(network-based stratification, NBS)的新方法,這種方法不是根據個體患者的異常突變,而是根據這些突變如何影響共享的遺傳網絡或系統來鑒別癌癥亞型。
課題負責人、加州大學圣地亞哥醫學院遺傳學部門主管Trey Ideker 博士說:“分型是朝著個體化醫療目標邁出的最基本的一步。根據患者的數據,將患者歸類到與治療相關的亞型。例如,一種癌癥亞型已知對藥物A反應很好,對藥物B則反應不好。不進行分型,每位患者看起來當然都是一樣的,你不會想到如何采用不同的方法來治療他們。
近年來科學知識和技術的進展使得測序個體基因組變得更為容易且廉價,尤其是在癌癥治療中。而從根本上來說癌癥就是一種基因病。
但基因“非常的多樣化,”Ideker說。突變基因組合在一起引起諸如癌癥等疾病,這種組合受到其他的因素影響。每位患者的癌癥在遺傳上都是獨特的,其可以影響著臨床治療的功效和結果。
“當你在基因水平上查看患者數據時,每個人看起來都是不同的。但是當你查看受到影響的生物學網絡和系統時,分型就顯現出來。沒有基因在完全相同的地方發生突變,但是一些突變會出現在相同的遺傳信號通路中,”Ideker說。
癌癥基因組圖譜(Cancer Genome Atlas)是由美國國立衛生研究所提供資金、旨在收集和編錄成千上萬癌癥患者基因組的一項正在進行中的項目。在由癌癥基因組圖譜編譯的肺癌、子宮癌和卵巢癌患者數據中,科學家們特別查看了存在于腫瘤而不存在于健康組織中的體細胞突變。
Ideker說,這種NBS方法具有直接的臨床價值。對癌癥患者進行基因組測序正快速成為標準診斷的一個組成部分。臨床醫生可以利用NBS來更好地匹配治療與癌癥亞型。通過記錄癌癥結果,并將這些結果集中輸入到數據庫中,他們可以進一步完善及改進癌癥治療,為患者定制出個體化治療。
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