NatureMethods：針對LncRNAs的新型精準基因測序技術

　　現在有一種新的基因測序技術-“捕獲測序'（CaptureSeq），能使我們以更高的分辨率去探索人類基因組。它優于現有的基因測序技術，能精確捕捉測量許多具體的活性基因樣品（即使基因的表達時間僅按分鐘水平計算）。這個技術對癌癥研究具有革命性的影響。在實際應用中，可用于包括許血液腫瘤的診斷。這篇文章由澳大利亞悉尼加文研究所的研究人員發表在昨天的Nature Methods。

　　人類有大約20,000個基因能夠轉錄成RNA分子，然后翻譯成在細胞中執行任務的蛋白質。不過蛋白質編碼基因只占基因組的2%，其數量和功能在整個動物王國中保持相對恒定的。而我們現在知道，基因組的其余部分是由不編碼蛋白質的組成，而且，這些非編碼基因構成了人類基因組的復雜性。非蛋白質編碼基因在人類發展和腦功能的各個方面發揮重要的調節功能。不過大多數只在少數細胞，而不是整個組織中表達，而且它們表達在非常低的水平，這使得它們很難被研究。

　　這項新的研究方法——CaptureSeq，將使我們能夠探索的具體的這些罕見的基因，以比目前RNA測序技術更高的分辨率。研究人員比較了CatureSeq，定量RT-PCR和RNA的測序技術在20個人體組織中的組裝和量化lncRNA和新穎編碼外顯子的能力。CaptureSeq對低表達基因定量檢測水平，幾乎沒有任何技術差異且能精確地測量表達差異。

　　CaptureSeq還可以通過檢測特定疾病基因的表達，快速診斷疾病。診斷血液腫瘤時，CaptureSeq可以通過檢測“融合基因”的存在，提高疾病的診斷效率。融合基因（兩種基因融合在一起）被發現存在于20-30%的癌癥中。僅僅在白血病中，就已知有約200個融合基因。

　　目前，疑似白血病的患者的診斷使用的主要是擴增為基礎的技術，它僅可以在一個測試當中搜索僅一個融合基因。很少有患者會做全部200個融合基因的檢測。而CaptureSeq可以將所有200個已知融合基因在一次檢測中完成——節省了大量的時間和金錢，并有可能挽救生命。當然CaptureSeq也可以用于分析多種實質癌和其他疾病。