Nature：四分之三基因均突變

　　來自貝勒醫學院等處的基因組學和遺傳學專家指出，從進化的角度上說，在最近的五千到一萬年間，編碼細胞蛋白的基因有將近四分之三發生了突變。這一令人驚訝的研究成果公布在Nature雜志上。

　　文章的作者之一，貝勒醫學院分子和人類遺傳學教授Suzanne Leal博士表示，“其中最有趣的一點就是，歐洲人比非洲人出現了更多的有害突變，即潛在導致疾病的突變”，“出現了如此多的新突變，部分原因在于歐洲人的人口驟增，但是研究發現涉及孟德爾遺傳性狀的基因突變，以及那些會影響細胞正常運作，至關重要的基因突變好像更加早一些。”(孟德爾遺傳性狀是指由單基因控制的表型，這種基因的突變會造成破壞性的影響)

　　這項研究發現的編碼蛋白的基因，也就是外顯子出現的突變或變異的數量，與五千年前出現的完全不同，Leal博士表示，這表明“近期”發生的事件對人類基因組造成了極大的影響。

　　并且研究人員還發現，過去五千年間，歐裔美國人中出現的86%的遺傳突變或變異都是有害的。

　　研究人員利用之前建立的生物信息學技術，計算單個堿基對中超過一百萬變化出現的時間，這些堿基對來自6,515位歐裔美國人和非裔美國人的外顯子組，或稱為編碼蛋白基因組。這項研究是美國國家心臟，肺和血液研究所基因組測序項目的一個分支。

　　“近年來人類人口數量急劇增加，導致了大量罕見重要功能的變化，這對于理解和預測當前和未來人類疾病和進化的模式，具有重要的意義，”作者在研究報導中指出。

　　關于人類基因進化的速度，近期來自英國伯明翰大學的研究人員重新定義了人類的DNA分子時鐘，DNA時鐘的概念很簡單：兩個物種之間DNA字母數字的差異代表著，他們最后的共同祖先還活著的時間已經過去了多少。但是要確保這種估計是正確的，遺傳學家還需要一個重要的信息：DNA突變的步伐。

　　之前遺傳學家們是通過比較人類和其它靈長目動物的基因組序列來估計突變率。基于化石樣品收集物種分歧的時間，遺傳學家得出結論，認為在人類的DNA中每10億年出現一次堿基的突變，但是一些科學家認為這是一個令人質疑的數字。

　　新研究指出實際上時鐘的滴答速度也許以前估計速度要慢一半，這個被撥慢了的分子時鐘也許也令科學家們重新思考史前時期中的轉折點，比如現代人類走出非洲的遷移時間。