居住在高海拔環境中的物種由于不利的環境條件(包括缺氧,低溫和強紫外線輻射)而受到嚴重的選擇壓力。青藏高原(QTP)是世界上最高,最大的高原,平均海拔4500米。這種惡劣的高海拔環境導致人類,哺乳動物和鳥類的類似表型適應性的演變,例如,缺氧抗性,耐寒性,增強的代謝能力和增加的體重。然而,盡管在這些物種中發現了表型適應性的實質相似性,但基因組研究表明,不同的生物通過多種遺傳途徑適應高海拔。考慮到遺傳適應高海拔的相似性主要受系統發育背景的影響,先前研究中系統發育不同物種的比較可能低估了基因組進化的實際相似程度。因此,在強大的系統發育背景下對密切相關物種的高海拔適應性的研究將在很大程度上擴展目前對適應性進化到高度選擇性極端環境的理解。
2019年5月24日,中科院動物所雷富民、屈延華研究團隊在國際權威期刊PNAS上發表題為 “Comparative transcriptomics of 3high-altitude passerine birds and their low-altitude relatives”的文章,通過整合多種組織的蛋白質編碼序列比較和基因表達分析,比較了高海拔山雀的轉錄組學數據與其低海拔親屬的轉錄組學數據。研究結果通過結合蛋白質編碼序列變化和基因表達變化,提供對物種如何響應高海拔環境的深刻理解。
通常,在不同物種的多個組織中觀察到2種模式,組織特異性表達和物種特異性表達。組織特異性表達模式表明,不同物種中相同組織中的基因表達應該比相同物種內的不同組織更相似。物種特異性表達模式表明,同一物種內不同組織中的基因表達應該比物種間相同組織更相似。基于Spearman對樣本對之間基因表達的相關系數,通過分層聚類表達譜分析研究了所有組織中基因表達的模式。來自不同物種的相同組織的樣品聚集在一起,表明一般的組織特異性表達模式。主成分分析(PCA)還揭示了組織特異性表達模式:組織聚集的所有6個物種的樣本。
研究結果表明,組織間的差異比物種間差異更大,這表明組織分化可能先于物種分化。一個例外是飛行肌肉和心肌樣本在每個物種中聚集在一起(物種特異性表達),表明肌肉組織(例如,心臟和飛行肌肉)可能具有相似的表達譜。研究人員探索了每種組織的基因表達模式,因為之前的研究表明,高海拔環境可以驅動這些組織的表達變化。這些組織中PCA的結果沒有檢測到任何明顯的聚類模式。
高海拔環境對生物體產生強烈的壓力,這些壓力已經引起了顯著的表型和遺傳適應。雖然先前的研究已經揭示了高海拔物種的多種遺傳適應性,但是進化歷史(即系統發育背景)如何促成遺傳適應高海拔環境的相似性在很大程度上是未知的,特別是在一組鳥類中。該研究用來自青藏高原的3只高海拔雀形目鳥類及其在中國東部低地的低海拔親緣鳥類進行了探索。為這些物種中的5種組織生成了轉錄組學數據,并比較了高海拔和低海拔對之間的序列變化和表達變化。序列比較顯示,在陽性選擇(218個基因)的基因中,所有3個高海拔物種的相似性都很高,但氨基酸取代的比例很低(只有4個基因具有相同的氨基酸取代)。所有基因的表達譜鑒定了組織特異性表達模式。相比之下,在所有3個物種對和與海拔高度相關的基因之間差異表達的基因中觀察到高度相關的模式,這表明高海拔環境可能在3個高海拔物種中推動類似的表達變化。基因表達水平,基因連接以及這兩個因子與海拔高度的相互作用與進化速率相關。研究結果為基因序列變化和表達變化如何在一組高海拔鳥類中協同工作提供了證據,從而導致類似的演變路線以應對高海拔環境壓力。