當今，生物醫學研究面臨的一個主要挑戰是確定復雜疾病的特定表型下隱藏的遺傳變異。就臨床可行性和成本而言，與低覆蓋度的全基因組測序、甚至全外顯子組測序相比，定向測序是目前最有希望且最可行的方式，有望可靠發現人類基因組中的常見和稀有變異。
定向DNA測序提供了目標區域的更深度覆蓋，實現了全基因組測序無法實現的稀有突變檢測。這種聚焦的方式降低了測序和信息學成本，因為只有基因組的一部分被拷問。
目標選擇對下游的新一代測序(NGS)有著重大影響。由于NGS在轉化研究中的作用更突出，故自動化、特異性和靈敏度等關鍵特性將對測序質量和成本有著至關重要的影響。RainDance提供上述所有特性，確保每個樣品的質量最高，而整體成本最低。
RainDance?解決方案
RainDance提供一個完整的定向測序系統，包括自動化的儀器、一套精密的引物設計流水線以及高價值的耗材和試劑。
| RainDance?技術 | 好處 |
| 每個樣品的數百萬個單分子PCR液滴反應 | · 通過每個樣品的>200萬個單重PCR反應，避免多重PCR的需要 · 優化測序能力和均一性 |
| 覆蓋廣度和深度更高 | · 拷問基因組中富有挑戰性的區域，包括重復序列、剪接點、調控區域和同源性較高的區域 · 區分已知的假基因 · 檢測低至1%異質性腫瘤中的稀有突變 |
| 精密的引物設計流水線 | · 利用高達20,000個擴增子靶定基因組的任何區域 · 實現目標區域中>99%的設計覆蓋* |
| 加尾引物避免文庫構建 | · 顯著降低樣品處理時間和樣品制備成本 · 將特異性提高到>90% |
| 全自動的樣品處理：1-96個樣品/運行 | · 簡化的流程，手動操作時間極少 · 樣品到測序結果的過程可重復 |
| 經過驗證的確定內容分析：ADME、自閉癥、HLA、腫瘤和X染色體 | · 利用與行業領導者共同開發的全面研究篩查產品 |
RainDance?的優勢
基因組學領域需要一種定向測序方法，既要性能高、經濟高效，又要在所有實驗室中可行。盡管基于標準聚合酶鏈式反應(PCR)的技術和基于多重芯片的雜交可用于序列富集，但它們需要權衡覆蓋度、質量和成本。RainDance平臺帶來了您所需的性能，且每個樣品的整體成本最低。
RainDance?的優勢
基因組學領域需要一種定向測序方法，既要性能高、經濟高效，又要在所有實驗室中可行。盡管基于標準聚合酶鏈式反應(PCR)的技術和基于多重芯片的雜交可用于序列富集，但它們需要權衡覆蓋度、質量和成本。RainDance平臺帶來了您所需的性能，且每個樣品的整體成本最低。
| RainDance? | 雜交 | PCR | |
| 完全自動化的目標捕獲 | √ | x | x |
| 不需要文庫構建 | √ | x | √ |
| 無PCR偏向 | √ | x | x |
| 高的目標均一性 | √ | x | x |
| 能夠靶定所有基因組區域 | √ | x | √ |
| 高效的捕獲范圍 | √ | √ | x |
| 每個樣品的擴增子目標足夠 | √ | N/A | x |
它如何工作
RainDance?的解決方案借助該公司創新的微型液滴平臺來產生數百萬個單重PCR反應。基因組DNA樣品與智能的微流體芯片上的獨特引物液滴混合。在1小時內，每個樣品產生超過200萬個皮升大小的PCR液滴――每個都代表了一個單分子PCR反應。混合好的液滴收集在單支管中，經過熱循環擴增，并在新一代平臺上開展測序。
它為何更好
與其他方法相比，單分子液滴PCR產生了更好的序列均一性和基因組區域的更完整設計覆蓋。每個PCR液滴包含了等量的基因組DNA、引物對和PCR預混液。這形成了高度均一的PCR產物，避免了傳統多重PCR反應中常見的偏向。此外，每個引物對都是利用RainDanceZL的硅片引物設計來設計的，實現了目標區域中高于99%的設計覆蓋度。這種特異性水平能夠靶定雜交方法所不能靶定的重復和同源的基因組區域。
它大大節省時間
RainDance的流程讓時間和人員受限的實驗室能夠大大節省：
? 減少手動的樣品制備
? 提供快速的周轉時間，這樣樣品能更快到達測序儀
? 為其他高水平任務釋放資源
它節省總的樣品成本
影響新一代測序每個樣品的總成本的因素很多。盡管樣品制備成本代表了前期的支出費用，但正確的方法能夠為下游的測序和數據分析節省大量的時間和成本，只要它們積極影響下列因素：
| 因素 | 它如何降低總的樣品成本 |
| 引物設計 | 正確的引物設計避免脫靶和過量的測序時間及費用 |
| 覆蓋度 | 更全面的覆蓋減少了額外的Sanger測序驗證 |
| 特異性 | 高特異性最大限度提高命中目標的測序通量，并降低下游測序成本 |
| 均一性 | 序列的均一覆蓋優化覆蓋度并降低總成本 |
| 數據分析 | 高的命中目標序列讀取降低在基因組數據庫中搜索所需的時間 |
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