北大博導PLOS測序發現乳腺癌易感基因
目前，約有80%的家族性乳腺癌患者的遺傳原因尚不明確。五月六日，北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心解云濤教授與中國農業大學生物學院樓慧強教授，在國際著名遺傳學期刊《PLOS Genetics》發表一項乳腺癌研究成果，題為“Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer”，采用全外顯子組測序，解析了家族性乳腺癌的遺傳原因。這項研究首次報道，RECQL是一個潛在的乳腺癌易感基因，RECQL基因的胚系突變，與乳腺癌易感性相關。 北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心解云濤教授與中國農業大學生物學院樓慧強教授分別為這項研究的共同通訊作者。解云濤教授早年畢業于武大醫學院，2002年在瑞典皇家卡羅琳斯卡醫學院腫瘤中心獲博士學位，2003年回國，現任北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心實驗室主任，主要從事乳腺癌個體化治療以及家族性乳腺癌易感基因胚系突變的研究......閱讀全文
揭秘男女性乳腺癌的差異和中國乳腺癌新型基因突變
第10屆歐洲乳腺癌大會(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷蘭-阿姆斯特丹-RAI會展中心召開，本次會議迎來了各國專家的參與。在本次大會中，中國科學家揭曉了中國乳腺癌相關的新型基因變異，荷蘭科學家公開了他們關于男性乳腺癌與女性乳腺癌差異的研究結果。 香港研究人員發現中國乳腺癌相關的
基因突變：可使乳腺癌風險增加9倍
《新英格蘭醫學》雜志刊登的一項研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風險分別增加 9 倍和 5 倍。 研究者通過該項研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能喪失性突變男女性的乳腺癌患病風險。PALB2 兩個基因或單個基因功能喪失性突變都將增加乳腺
基因突變會增加患乳腺癌風險－風險程度因突變類型而異
好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管，引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的關注。研究人員7日說，這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險，但具體風險程度因突變類型而異。 這項研究發表在新一期《美國醫學會雜志》上。論文第一作者、賓夕法尼亞大學教授
乳腺癌相關的RET基因突變類型及臨床解釋
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
乳腺癌相關的－KLLN基因突變類型及臨床解釋
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。
Nature子刊：中國乳腺癌人群基因突變譜
復旦大學附屬腫瘤醫院邵志敏教授、胡欣副教授領銜的研究團隊，歷時5年探索研究，首次成功繪制出PI3K/AKT通路在中國乳腺癌人群中的基因突變譜，并對該通路基因中功能性突變進行了系統化地解讀與鑒定。該研究對乳腺癌實施精準診療、藥物研發具有重要意義。 這一研究成果公布在Nature Communic
乳腺癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
乳腺癌相關的KDR基因突變類型及臨床解釋
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生長因子重要信號轉導的重要受體，迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎兒肝激
乳腺癌相關的PGR基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應，孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體，包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型（A和B）是相同的，除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外，
乳腺癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
乳腺癌相關的GNAS基因突變類型及臨床解釋
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
乳腺癌相關的?PTEN基因突變類型及臨床解釋
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
乳腺癌相關的AURKA基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
乳腺癌相關的MTOR基因突變類型及臨床解釋
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
乳腺癌相關的－MTAP基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。
乳腺癌相關的－MMP9基因突變類型及臨床解釋
基質金屬蛋白酶（MMP）家族的蛋白質參與正常生理過程中細胞外基質的分解，如胚胎發育、生殖和組織重塑，以及疾病過程中，如關節炎和轉移。大多數基質金屬蛋白酶以非活性前蛋白的形式分泌，當被細胞外蛋白酶分裂時被激活。該基因編碼的酶降解IV型和V型膠原。對恒河猴的研究表明，這種酶參與了IL-8誘導的骨髓造血祖
乳腺癌相關的AKT3基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
乳腺癌相關的－FCGR3A基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼免疫球蛋白G的Fc部分的受體，參與從循環中去除抗原抗體復合物以及其他抗體依賴性反應。該基因（fcgr3a）與位于1號染色體上的另一個鄰近基因（fcgr3b）高度相似。該基因編碼的受體在自然殺傷細胞（NK）上表達為一種通過跨膜肽錨定的完整膜糖蛋白，而fcgr3b在多形核中性粒細胞（PMN）上
乳腺癌相關的BIRC5基因突變類型及臨床解釋
該基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成員，其編碼抑制凋亡細胞死亡的負調節蛋白。IAP家族成員通常包含多個桿狀病毒IAP重復序列（BIR）域，但該基因僅編碼一個BIR域的蛋白質。編碼蛋白也缺乏C端環指結構域。在胎兒發育和大多數腫瘤中基因表達較高，而在成人組織中表達較低。另外，還發現了編碼該基因不同
乳腺癌相關的TFF3基因突變類型及臨床解釋
三葉族成員的特征是具有至少一個三葉基序拷貝，一個包含三個保守二硫化物的40氨基酸結構域。是穩定的胃腸粘膜分泌蛋白。其功能尚不明確，但可能保護粘膜免受損傷，穩定粘液層并影響上皮的愈合。這個基因在腸和結腸的杯狀細胞中表達。這個基因和另外兩個相關的三葉草家族成員基因在21號染色體的一個簇中被發現。
乳腺癌相關的－FCGR2A基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼許多免疫應答細胞表面發現的免疫球蛋白Fc受體基因家族的一個成員。該基因編碼的蛋白質是一種在巨噬細胞和中性粒細胞等吞噬細胞上發現的細胞表面受體，參與吞噬和清除免疫復合物的過程。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
乳腺癌相關的－－TIMP1基因突變類型及臨床解釋
這個基因屬于timp基因家族。這個基因家族編碼的蛋白質是基質金屬蛋白酶（MMPS）的天然抑制劑，基質金屬蛋白酶是一組參與細胞外基質降解的肽酶。除了其對大多數已知MMP的抑制作用外，編碼蛋白還能夠在多種細胞類型中促進細胞增殖，并可能具有抗凋亡功能。這種基因的轉錄對許多細胞因子和激素具有高度的誘導作用。
乳腺癌相關的CDK6基因突變類型及臨床解釋
細胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因編碼的酶。它受細胞周期蛋白的調節，更具體地說是細胞周期蛋白D蛋白和細胞周期蛋白依賴性激酶抑制蛋白。由該基因編碼的蛋白質是細胞周期蛋白依賴性激酶（CDK）家族的成員，其包括CDK4。CDK家族成員與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物非常相似
影響雌激素受體陽性乳腺癌預后的罕見基因突變會
《自然-通訊》本周發表的一項研究The prognostic effects of somatic mutations in ER-positive breast cancer指出，雌激素受體陽性乳腺癌患者體內三種罕見的基因突變會對疾病的預后產生不良影響。 突變復發和新的剪接位點突變。 雌激
乳腺癌相關的NRG1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是一種膜糖蛋白，可調節細胞信號傳導，并在多器官系統的生長和發育中起到關鍵作用。通過選擇性啟動子的使用和剪接，該基因產生了一種不同亞型的特殊變體。這些亞型以組織特異性的方式表達，在結構上有顯著差異，分為I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。這種基因的失調與癌癥、精神分裂癥和雙
乳腺癌相關的ERBB3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼受體酪氨酸激酶的表皮生長因子受體（egfr）家族的一個成員。這種膜結合蛋白具有神經調節蛋白結合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以結合這個配體，但不能通過蛋白磷酸化將信號傳遞到細胞中。然而，它確實與其他具有激酶活性的表皮生長因子受體家族成員形成異二聚體。異二聚化導致激活導致細胞增殖或分化的
乳腺癌相關的?TP53基因突變類型及臨床解釋
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
乳腺癌相關的CCND1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
乳腺癌相關的FOXP3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是轉錄調節器叉頭/翼螺旋家族的成員。這種基因的缺陷是導致免疫缺陷的原因：多內分泌疾病、腸病、X連鎖綜合癥（IPEX），也稱為X連鎖自身免疫性免疫缺陷綜合癥。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
乳腺癌相關的AKT2基因突變類型及臨床解釋
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。