第六屆遺傳咨詢師培訓班精華盤點
第六屆遺傳咨詢師培訓班第三天邀請到了山東大學醫學院醫學遺傳學系主任龔瑤琴教授,四川省人民醫院的楊正林副院長,第三軍醫大學西南醫院醫學遺傳中心袁慧軍教授和復旦大學出生缺陷研究中心馬端教授繼續為學員進行遺傳咨詢專項講座。 龔瑤琴:單基因突變的類型與遺傳模式 龔瑤琴教授主要從事單基因遺傳病致病基因發現和功能研究工作,她首先介紹了單基因病的定義和主要類型,通過分析家系圖向學員細致講解了常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病的遺傳特點和再發風險。接著龔教授介紹了堿基替換、缺失/插入、動態突變三種主要的基因突變類型,并結合多個案例向學員講解應如何對基因檢測結果進行解讀,并強調了解讀過程中需要特別注意的幾個問題。 楊正林:眼睛單基因疾病的早期診斷與遺傳咨詢 楊正林教授從人類遺傳學的發展歷程引入,談及當今成本直線下降的測序技術和人類基因組計劃。楊教授從眼睛的生理結構等基礎知識講起,分......閱讀全文
25日直播|興隆湖科學大講堂——楊正林開講
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499214.shtm 直播時間:2023年4月25日(周二)上午09:30——12:00 直播平臺: 科學網APP (科學網微博直播間鏈接) 科學網微博 科
楊崇林《Science》發現細胞凋亡重要機制
主要論文 1). Qinfang Shen, Fengsong Qin, Zhiyang Gao, Jie Cui, Hui Xiao, Zhiheng Xu, and Chonglin Yang, 2009, Adenine Nucleotide Translocator Coope
楊正紅:以科研的態度做分析儀器
編者按:近年來,新材料不斷涌現,各種有序介孔分子篩、微孔分子篩、金屬-有機框架等不斷地被合成出來,新材料的孔分析技術也隨之得到了飛躍式發展。2015年8月,國際化學領域最權威的國際純粹與應用化學聯合會(IUPAC)公布了最新的比表面積和孔徑的氣體吸附分析規范,這是自該機構于1985年頒
楊善林院士:強化基礎研究,夯實AI“領跑”根基
楊善林,管理科學與信息系統工程專家、中國工程院院士,長期從事決策科學與智能系統技術領域的科學研究和人才培養工作。獲國家科技進步獎二等獎2項、教育部自然科學獎一等獎1項、教育部人文社會科學獎一等獎1項、省部級科學技術進步獎一等獎8項。獲全國五一勞動獎章、首屆全國創新爭先獎、國家級高等學校教學名師獎
楊振林等人合作1天2篇Cell及Science
在植物免疫研究中,NLR抗病蛋白(核苷酸結合和富亮氨酸重復序列受體)是植物抵御病原體入侵的關鍵組成部分。這些蛋白通過識別病原體分泌的效應因子,誘導NLR的寡聚化形成抗病小體,并通過調節細胞質內的鈣離子水平以啟動免疫反應。其中,一類至關重要的NLR被稱為“helper” NLR(hNLR),它們與
學生林靈:追思可親可敬的恩師楊芃原先生
恩師從教四十余年,桃李遍布大江南北,是這人世間不可多得的好導師!?老師德才兼備,聰慧過人,總能先于時代提出重要的科學問題和研究方向。老師生活樸素,雍容大度,非常關心提攜晚輩,真心待人,也總是給予學生最無私的關懷和最真誠的教誨。老師總是囑咐我們“要用好每一筆科研經費,這是人民的錢”;他總是教導我們“學
楊崇林、郝小江團隊Nature子刊解析重要機制
溶酶體是細胞的資源回收中心,負責清除受傷或垂死的細胞組分。溶酶體會控制自身的生物合成,對環境線索進行應答。不過,人們對這一過程的具體機制還知之甚少。中科院團隊九月十二日在Nature Cell Biology雜志上發表文章,揭示了蛋白激酶C調控溶酶體生物合成的分子機制。這篇文章的通訊作者是中科院
北京停售8種不合格食品-美廉美“正林”上黑榜
市食藥監局昨日發布食品安全信息,8種食品不合格在全市停售。其中,北京美廉美連鎖商業有限公司木樨園超市銷售的“正林”牌琥珀桃仁因過氧化值超標出現在下架名單中。這家超市還檢出了北京市香村園食品有限責任公司生產的“港稻”牌草莓果肉月餅、無花果果肉月餅等兩種不合格食品。 -全市下架食品名單(部分)
年薪106.45萬元的林劍秋辭去海正藥業總裁一職
1月22日消息,近日海正藥業董事會于2019年1月21日收到公司總裁林劍秋提交的書面辭職報告。辭去上述職務后,林劍秋仍擔任公司董事職務。 據了解,林劍秋因個人原因申請辭去公司總裁職務。公司披露財報顯示,林劍秋2017年稅前年薪為106.45萬元。 海正藥業表示根據《公司法》、《上海證券交易
楊秀娟:參加第57屆德國林島諾貝爾獎得主大會有感
或許有一天,我能以另外一種身份參加大會 ?林島諾貝爾獎得主大會是德國為了在二戰后恢復其科技和文化地位而資助的一個國際性會議。自1951年以來,在每年7月初,來自世界各國的諾貝爾獎得主聚集在風光秀麗的博登湖畔的林島,與挑選出來的優秀科學工作者、博士研究生和青年科學家一起,探討科學問題。今年會議的主題是
楊立英張曉林:中國基礎研究競爭力的定量分析
中國科學院文獻情報中心近期發布了《中國基礎研究國際競爭力藍皮書2015》(以下簡稱《藍皮書》)。《藍皮書》由張曉林研究員擔任總策劃、楊立英研究員主持,以科研產出為視角,采用定量研究方法,基于湯森路透公司(Thomson Reuters)發布的WoS數據庫記錄,勾勒出中國國際競爭力的宏觀輪廓和基本
紀念楊叔子院士,華科大成立“楊叔子班”
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507938.shtm“科學人文總相宜,大先生風范長存。”9月5日楊叔子院士誕辰90周年紀念會在華中科技大學(以下簡稱華科大)舉行。紀念會上華科大首屆“楊叔子班”亮相,來自華科大9個學院的33名學生獲評楊叔
楊崇林研究員和王曉晨研究員到昆明動物所做學術報告
1月24日上午,受“中國科學院和云南省動物模型與人類疾病機理”重點實驗室梁斌研究員的邀請,中科院遺傳與發育生物學研究所的楊崇林研究員和北京生命研究所的王曉晨研究員為昆明動物所師生作了精彩的學術報告,他們的報告題目分別為Programmed cell killing and clea
2018基金委化學部“優青”評審專家名單中含多位院士杰青
分析測試百科網訊 近日,2018年度基金委化學科學部優秀青年科學基金評審會專家名單公布,共計134位專家,含多位院士杰青。 優秀青年科學基金項目評審會專家名單: 薄志山,卜顯和,蔡宗葦,車順愛,陳春英,陳弓,陳敏東,陳勝利,陳威,陳玉,褚良銀,戴家銀,丁建東,丁克,段春迎,樊衛斌,范青華,方
中國醫學科學院楊嘯林:“中國尿計劃”推動生物醫學數據生態建設
2025年4月13日,“中國尿計劃”第二次學術研究會在中國醫學科學院基礎醫學研究所召開,會議采用線上線下結合的方式,吸引了北京、上海、深圳等多地近200位業界學者參與。值此之際,分析測試百科網專訪了項目參與單位——中國醫學科學院基礎醫學研究所的楊嘯林副教授,請楊嘯林副教授從生物醫學數據管理視角,
148人!國自然公布國家重大科研儀器研制項目評審名單
根據國家自然科學基金委員會有關規定,現公布2021年度國家重大科研儀器研制項目評審會議專家名單: 柏連發、蔡新霞、蔡陽健、曹俊誠、曹汛、陳本永、陳波、陳春英、陳剛、陳根祥、陳煥文、陳劍平、陳錢、陳真誠、陳忠、崔軍紅、戴瓊海、單崇新、狄增峰、丁傳凡、丁大軍、丁立健、杜文莉、樊瑜波、樊仲維、方群、
楊國威/楊劍等揭示細菌細胞收縮注射系統多樣性特征
在進化過程中,細菌及其他微生物學可通過其編碼的多種分泌系統與宿主相互作用并應對相應的環境改變。細菌細胞外可收縮注射系統(extracellular Contractile Injection System, eCIS),不同于必須錨定在自身細胞膜上的常規CIS系統(如六型分泌系統T6SS),eC
電子科技大學Nature-Genetics發表測序新成果
來自電子科技大學、中科院和新加坡國家眼科中心等機構的研究人員發現,FGD6基因中的一個錯義變異提高了息肉狀脈絡膜血管病變(polypoidal choroidal vasculopathy,PCV)的風險。這一研究發現發布在4月18日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。 任
生命科學部2021年度學科評審組會議評審專家名單公布
關于公布生命科學部2021年度學科評審組會議評審專家的通告 生命科學部2021年度學科評審組會議評審專家名單(合計237人) 黃力、王磊、張玉忠、葉邦策、蔣建東、程功、王佑春、孫文獻、黃廣華、唐鴻志、陳明周、郭巖、孫航、孔照勝、周儉民、滕勝、鄭丙蓮、薛紅衛、丁小余、戴紹軍、常纓、葛頌、繆煒、任東
生命科學部2019國家自然科學基金項目評審專家名單
近日,基金委生命科學部根據國家自然科學基金相關規定,公布了生命科學部2019年度面青地、基礎科學中心項目、重點項目、重點國際(地區)合作研究項目等項目。面青地項目白 麗白學軍柏連陽彩萬志曹金珍常劍波車永勝陳安濤陳大華陳發棣陳 峰陳建國陳建群陳 軍陳克平陳麗華陳良怡陳 林陳洛南陳 銘陳 佺陳 拓陳
痛別!楊士莪院士
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519406.shtm中國工程院院士、哈爾濱工程大學水聲工程學院教授楊士莪,因病醫治無效,于2024年3月19日22時58分在哈爾濱逝世,享年93歲。 ? 楊士莪院士。哈爾濱工程大學供圖楊士莪院士是
從楊叔子看“大先生”
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508032.shtm 1995年,楊叔子與華中科技大學學生在一起。 圖片由楊叔子院士家人提供9月5日,華中科技大學老校長楊叔子院士90周年誕辰,其逝世也近一年。對楊叔子先生89年的人生歷程作一個深
蘇州正衡檢測
蘇州正衡zenh? ? ? ?? ? ? ?蘇州正衡檢測成立于2008年,是一家國家認可的第三方檢測試驗機構,實驗室通過國家質檢總局認可CMA資質,嚴格按照ISO/IEC 17025體系要求運行,能夠獨立的向社會出具有公信力的報告。公司檢測能力豐富,涵蓋可靠性、電磁兼容、材料、化學及安規電學測試。資
海洋科普正起航
在過去的三個月里,中科院海洋研究所與中國科協共同主辦在中國科技館推出“未來海上科學城”活動,海陸互動科普吸引了大批參觀者。 今年3月28日,國家旅游局、中國科學院共同發布了首批“中國十大科技旅游基地”名單,由中科院海洋研究所承擔的“中國科學院青島海洋科考船”成為首批入圍基地之一。 青島作為一
正相色譜柱
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石正麗簡介
石正麗,女,1964年生。1987年武漢大學遺傳學本科畢業,1990年中科院武漢病毒所碩士研究生畢業,2000年法國蒙彼利埃第二大學病毒學專業博士研究生畢業。 現任中國科學院武漢病毒研究所研究員、美國微生物科學院院士、武漢病毒所新發傳染病研究中心主任、武漢國家生物安全實驗室(四級)副主任、生物
石正麗簡介!
石正麗,女,1964年生。1987年武漢大學遺傳學本科畢業,1990年中科院武漢病毒所碩士研究生畢業,2000年法國蒙彼利埃第二大學病毒學專業博士研究生畢業。 現任中國科學院武漢病毒研究所研究員。美國微生物科學院院士。 武漢病毒所新發傳染病研究中心主任、武漢國家生物安全實驗室(四級)副主任、生
1100人!上海市2021年度揚帆計劃項目通訊評審專家名單
上海市2021年度“科技創新行動計劃”揚帆計劃項目通訊評審專家名單公布 上海市2021年度“科技創新行動計劃”揚帆計劃項目通訊評審已結束,現公布參加通訊評審的專家名單。 安紅梅、安平、安曉霞、安仲勛、包玉倩、鮑嫣、畢慶貞、卞振鋒、卜軍、步揚、蔡亮、蔡孟浩、蔡清萍、蔡新波、曹廣文、曹麗英、
國家基金委最新公布:重大項目評審專家名單
關于公布信息科學部2020年度重大項目會議評審專家組成名單的公告 根據國務院相關規定,現發布國家自然科學基金委員會信息科學部2020年度重大項目會議評審專家組成名單。 Yue Gao、遲學斌、杜文莉、何軍、黃河燕、蔣林、劉明、羅均、邱景輝、全智、蘇良碧、孫玲玲、王建浦、王均宏、魏志義、晏長嶺
地球科學部重點、重點國際合作、NSFCUNEP合作項目評審名單
根據國家自然科學基金委員會相關規定,現將地球科學部重點項目、重點國際(地區)合作研究項目、NSFC-UNEP合作研究項目評審組名單公布如下:安太成、畢新慧、蔡崇法、曹杰、曹龍、沈超、陳法錦、陳漢林、陳利頂、陳顯堯、陳小斌、崔鵬、戴志軍、黨志、鄧敏、鄧曉華、丁志峰、董發勤、董志軍、杜蘭、段晚鎖、范宣梅