研究人員鑒定肺癌風險篩查和臨床預后的潛在生物標志物
肺癌是最常見的癌癥類型,發病機制復雜,具有高度異質性,遺傳因素在肺癌發生和發展中發揮重要作用,但其具體遺傳機制尚不清楚。增強子元件是一類特定的DNA序列,其序列富含轉錄因子結合位點,并具有特異性的表觀遺傳修飾標記,通過形成染色質環高級結構與靶基因啟動子相互作用,實現對靶基因的遠程調控,是基因組中調控基因表達的關鍵元件。增強子遺傳變異可增加個體對特定復雜性疾病的易感性,是多種人類疾病的重要遺傳基礎。 南京醫科大學孫玉潔教授課題組與沈洪兵教授課題組及宋鑫教授課題組合作,以既往研究發現的中國人群肺癌風險單核苷酸多態位點(Single Nucleotide Polymorphism,SNP) rs753955 (A>G)為遺傳標記,通過體內外實驗系統探討了染色體13q12.12風險基因座遺傳背后的生物學意義及潛在機制,該研究工作于2019年5月發表于Genome Biology。 該研究結果表明,染色體13q12.12風險......閱讀全文
肺癌相關的TYMS基因突變類型及臨床解釋
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸(亞甲基四氫葉酸)作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
肺癌CART細胞臨床前評估研究取得進展
癌癥免疫治療法曾被《科學》(Science)雜志評為2013年十大科學突破,并位居榜首。近年來,嵌合抗原受體T細胞(CAR-T細胞)在B-ALL等白血病的治療效果特別顯著,CAR-CD19已經進入臨床試驗階段。因此,CAR-T細胞在實體瘤上的研究應用也緊隨其后。 3月16日,中國科學院廣州生物
肺癌相關的KIT基因突變類型及臨床解釋
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR,也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117,是一種受體酪氨酸激酶,這個基因突變與胃腸道間質瘤,肥大細胞病,急性髓性白血病有關。
肺癌相關的NRAS基因突變類型及臨床解釋
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,該基因的突變與黑色素瘤密切相關,機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
肺癌相關的MYC基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白,在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明,來自上游、非aug(cug)幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
肺癌相關的ATM基因突變類型及臨床解釋
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
肺癌相關的AREG基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是表皮生長因子家族的一員。它是一種自分泌生長因子,也是星形細胞、雪旺細胞和成纖維細胞的有絲分裂原。與表皮生長因子(egf)和轉化生長因子α(tgfα)有關。該蛋白與EGF/TGFα受體相互作用,促進正常上皮細胞的生長,抑制某些侵襲性癌細胞系的生長。在乳腺、卵母細胞和骨組織發育中也
肺癌相關的SMO基因突變類型及臨床解釋
Hedgehog(Hh)信號通過兩個跨膜蛋白Patched(Ptc)和Smoothened(Smo)介導,在無Hedgehog的情況下,Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時,則解除了Ptc對Smo的抑制作用,激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
肺癌相關的AURKA基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶,在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因,在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
肺癌相關的HRAS基因突變類型及臨床解釋
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶,HRas是一種小的G蛋白,屬于小GTP酶超家族,當HRas與鳥苷三磷酸結合后,會結合Raf激酶比如c-Raf,再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關,包括膀胱癌,濾泡狀甲狀腺癌,口腔鱗狀細胞癌。
肺癌相關的CRKL基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一個包含sh2和sh3(SRC同源)結構域的蛋白激酶,該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物,在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用,可能致癌。
肺癌相關的RICTOR基因突變類型及臨床解釋
Rictor和Mtor(frap1;mim 601231)是一種蛋白質復合物的組成部分,該復合物整合了營養和生長因子衍生的信號來調節細胞生長(Sarbassov等人,2004[PubMed 15268862])。
羅氏肺癌靶向藥3期臨床效果優于化療
著名藥企羅氏(Roche)今日宣布,其3期臨床試驗ALUR到達主要臨床終點,證實與化療相比,Alecensa? (alectinib) 可以顯著提高曾接受過鉑類化療和crizotinib(克唑替尼)治療但進展的ALK陽性晚期非小細胞肺癌(NSCLC)患者的無進展生存期(PFS)。 ALK陽性N
肺癌相關的PDGFRA基因突變類型及臨床解釋
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α,是一種細胞表面受體酪氨酸激酶,PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑,調控細胞的分裂和增殖,當基因激活異常時,則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成,PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
肺癌相關的CIC基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因,是轉錄抑制因子的高遷移率群(HMG)盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明,這種蛋白的N末端區域與ATXN1(geneid:6310)相互作用,形成轉錄抑制復合物,體外研究表明,A
肺癌相關的CBL基因突變類型及臨床解釋
這個基因是一個原癌基因,編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶(E2)轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域,使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶體降解為靶點。因此,它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
肺癌相關的EGFR基因突變類型及臨床解釋
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,
關于NSE對小細胞肺癌的臨床意義介紹
1.NSE在正常組織中的活性分布對正常人和不同種屬動物組織NSE活性測定表明,NSE在腦組織細胞的活性最高,外周神經和神經分泌組織的活性水平居中,最低值見于非神經組織、血清和脊髓液。正常人血清NSE水平為5~15ng/mL。 細胞免疫化學的研究結果揭示,NSE高特異性的定位于神經元和神經內分泌
肺癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
古巴新型肺癌疫苗臨床試驗取得好效果
古巴分子免疫中心臨床試驗部主任邁拉·拉莫斯5月7日在哈瓦那透露,700多名古巴患者參與的臨床試驗證實,非小細胞肺癌疫苗CIMAvaxEGF效果良好,患者生活質量得到提高。 拉莫斯在對新聞界發表談話時說,疫苗減緩甚至中止了患者病情的發展,保證了身體各部分關鍵器官的正常運轉,而腫瘤沒有發
肺癌相關的RET基因突變類型及臨床解釋
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶,可以激活下游多種信號途徑,如RAS、PI3K及STAT等,誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合,重組成一新基因,具備自我磷酸化且持續激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
肺癌相關的ARAF基因突變類型及臨床解釋
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員(Raf-1和B-Raf)相比,對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性,但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
中央型肺癌的病因病理及臨床表現
病因病理 中央型肺癌系起自三級支氣管以內的肺癌。病理組織分型發生于支氣管的肺癌多數為鱗癌,也可為未分化癌,腺癌少見。 按生長類型分為: 1.管內型:癌腫自支氣管粘膜表面向管腔內生長,形成乳頭、息肉或菜花樣腫塊,逐漸引起支氣管阻塞。 2.管壁型:癌瘤沿支氣管壁內浸潤生長,管壁輕度增厚或明顯
肺癌相關的-CREBBP基因突變類型及臨床解釋
該基因廣泛表達,參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白(creb)的核蛋白被分離出來,該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合,在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性,也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
肺癌相關的GNAS基因突變類型及臨床解釋
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
肺癌藥物
肺癌分為非小細胞肺癌(NSCLC)和小細胞肺癌(SCLC),其中NSCLC占了80%-85%。2020年以來,有多款抗癌新藥獲批,涵蓋廣泛期小細胞肺癌、T790M突變陽性的NSCLC、ALK陽性NSCLC、非鱗NSCLC等,為肺癌患者帶來了新選擇。 2020年2月,中國廣泛期小細胞肺癌患者迎來
全球首例“納米槍”治療肺癌臨床試驗在滬進行
近日,全球首例“納米槍”治療肺癌臨床試驗在上海市東方醫院完成,醫護人員通過穿刺方式,將“納米槍”注射到一名老年肺癌患者的腫瘤內部,該患者是一名來自四川的原發性肺癌患者,現年71歲,不適合接受手術和靶向藥物治療,也不愿接受放化療。本次治療是經東方醫院倫理委員會審批通過的臨床試驗,受試者不支付任何費
ADC?新藥展現積極?2?期臨床數據可治療多種肺癌
近日,Immunomedics 公司在兩份著名的癌癥學術期刊上,發表了肺癌新藥 sacituzumab govitecan(IMMU-132)治療 104 名肺癌患者的 2 期臨床試驗的結果。這項研究考慮了晚期的小細胞肺癌 (SCLC) 和非小細胞肺癌 (NSCLC) 患者在接受標準化療或免疫檢
肺癌罕見基因變異的創新性臨床研究獲重要進展
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505873.shtm近日,暨南大學附屬第一醫院/基礎醫學與公共衛生學院研究員李揚秋團隊與廣東省人民醫院教授吳一龍團隊合作,在肺癌罕見基因變異的創新性臨床研究方面取得重要進展。相關成果發表于《自然–醫學》。
早期肺癌手術淋巴結“免清掃”有了臨床依據
復旦大學附屬腫瘤醫院教授陳海泉團隊證實,如果術前或術中準確判斷淋巴結陰性的早期肺癌患者,可以不清掃淋巴結,患者生存情況較進行淋巴結清掃的患者沒有差異,且手術效率更高、術后不良反應更少、住院時間更短。相關研究7月22日發表于《臨床腫瘤學雜志》。 肺癌是我國發病和死亡率均位居首位的惡性腫瘤。當前國