臨床化學檢查方法介紹半乳糖血癥篩查介紹
半乳糖血癥篩查介紹： 半乳糖血癥篩查是新生兒是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營養障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時，癥狀可好轉。典型者在圍生期即發病，常在喂給乳類后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2-5 周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發病早期即可發現晶體白內障形成。約30%-50%患兒在病程第1 周左右并發大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴重。半乳糖血癥篩查正常值： 嬰兒哺乳正常，進食正常，體重遞增，發育正常。半乳糖血癥篩查臨床意義： 異常結果 (1) 急性病程：多數患兒在出生后數天因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等。有上述表現者應考慮有半乳糖血癥......閱讀全文
臨床化學檢查方法介紹半乳糖血癥篩查介紹
半乳糖血癥篩查介紹： 半乳糖血癥篩查是新生兒是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營養障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時，癥狀可好轉。典型者在圍生期即發病，常在喂給乳類后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而
血液的化學檢驗項目半乳糖血癥篩查介紹
半乳糖血癥篩查介紹： 半乳糖血癥篩查是新生兒是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營養障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時，癥狀可好轉。典型者在圍生期即發病，常在喂給乳類后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而
臨床化學檢查方法介紹楓糖尿癥篩查介紹
楓糖尿癥篩查介紹： 楓糖尿癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。根據臨床表現可將楓糖尿癥分為經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3 缺乏型，其中以經典型最多見，占75%。楓糖尿癥篩查正常值： 暫無考證。楓糖尿癥篩查臨床意義： 異常結果： 1.經典型(新生兒型)： 出生后24h 內嬰兒正常，1
臨床化學檢查方法介紹腫瘤篩查
腫瘤篩查介紹： 腫瘤篩查是早期發現癌癥和癌前病變的重要途徑。體檢中各項血液檢查指標，B超、X光、肛門直腸指檢，婦科體檢中的巴氏涂片、乳腺鉬鈀攝片等都是常用的篩查腫瘤的方法。腫瘤篩查正常值： 一般是血清檢查的是呈陰性結果；其他的都要求在一定范圍內。腫瘤篩查臨床意義： 異常結果： (1) 血液檢
臨床化學檢查方法介紹新生兒溶血癥篩查介紹
新生兒溶血癥篩查介紹： 新生兒溶血癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。新生兒溶血病亦稱胎兒性成紅細胞癥，屬于同族免疫性溶血性貧血的一種，是指由血型抗體所致的免疫性溶血性貧血。它是由母嬰血型不合所致，是新生兒高膽紅素血癥中最常見的病因之一，且發病早，進展迅速，嚴重者可致核黃疸，故是一種很值得重視的疾病
臨床化學檢查方法介紹苯丙酮尿癥(PKU）篩查介紹
苯丙酮尿癥(PKU）篩查介紹： 苯丙酮尿癥(PKU)篩查是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿癥(phenylketonurics; PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，
臨床化學檢查方法介紹半胱氨酸尿癥篩查介紹
半胱氨酸尿癥篩查介紹： 半胱氨酸尿癥篩查是新生兒篩查中的一項重要檢查。半胱氨酸尿癥患兒在出生時正常，多于生后5-9 個月起病。半胱氨酸尿癥篩查正常值： 尿液中無過量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶，5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶的含量正常。半胱氨酸尿癥篩查臨床意
半乳糖血癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）尿液半乳糖檢查 尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。 （2）新生兒篩查半乳糖血癥 用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產生，以此作為最后評定的依據，本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。 （3）血半
臨床化學檢查方法介紹尿半乳糖介紹
尿半乳糖介紹： 先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶，不能將食物內半乳糖轉化為葡萄糖所致，患兒可出現肝大、肝功損害、生長發育停滯、智力減退、哺乳后不安、拒食、嘔吐、腹瀉、腎小管功能障礙等，此外還可查出氨基酸尿(精、絲、甘氨酸等)。由半乳糖激酶
臨床化學檢查方法介紹血液半乳糖
血液半乳糖介紹： 半乳糖是己糖一種。本檢驗用作檢查半乳糖血癥。半乳糖血癥是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基轉移酶缺陷，使半乳糖不能轉化和利用，導致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血癥是一種遺傳性缺陷疾病。血液半乳糖正常值： 成人 0mmol/L；兒童 1.1mmol/L。血液半乳糖臨床意義：
臨床物理檢查方法介紹遺傳篩查介紹
遺傳篩查介紹:?遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風險性增加的個體或夫婦,或對發病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡單、可行、無創檢查方法進行產前篩查。遺傳篩查正常值:?唐氏癥:驗血篩查值小于1/700(危險性較低) ?糖篩:血糖值
臨床化學檢查方法介紹半乳糖耐量試驗介紹
半乳糖耐量試驗介紹： 本試驗不能用于診斷先天性半乳糖代謝障礙，只能用于肝病患者。人體組織不能直接利用外源性半乳糖，需經肝臟轉變為肝糖原后再加以利用，肝實質損害(急性肝炎、肝硬變、癌轉移至肝臟等)半乳糖轉變障礙，耐量降低。甲狀腺功能低下，耐量能力下降。半乳糖耐量試驗正常值： 血：90min
臨床化學檢查方法介紹血銻介紹
血銻介紹： 血銻是人體血液中銻元素的含量。銻及其化合物對人體的毒作用，主要再現為銻性皮炎、銻塵肺、肝臟及心肌損害。血銻正常值： 暫無考證。血銻臨床意義： 異常結果：急性中毒職業性急性中毒主要由于吸入銻及其化合物的蒸氣和粉塵而引起。接觸者出現眼結膜和呼吸道刺激癥狀，發生支氣管炎，較重者出現胸痛、
臨床化學檢查方法介紹血氨介紹
血氨介紹： 人體內的氨是蛋白質代謝過程中通過氨基酸脫氨基，腎臟使谷氨酰胺分解和腸道內細菌的作用而生成。大部分氨在肝內通過鳥氨酸循環合成尿素。一部分被用于酮酸的氨基化，合成谷氨酰胺，在腎內形成銨鹽從尿中排出。血氨在診斷治療肝昏迷、肝性腦病中占重要地位，尿中氨測定是估價體內酸堿平衡紊亂的指標之一，血氨
臨床化學檢查方法介紹血涂片介紹
血涂片介紹： 血涂片是血液細胞學檢查的基本方法，應用極廣。特別是對各種血液病的診斷有很大價值。但血片制備和染色不良，常使細胞鑒別發生困難，甚至導致錯誤結論。例如，血膜過厚細胞重疊縮小，血膜太薄白細胞多集中于邊緣;染色良好的血片是血液學檢查主要基本技術之一。血涂片正常值： 體內菌群的種類和比例正常
臨床化學檢查方法介紹血乳酸介紹
血乳酸介紹： 乳酸是體內糖代謝的中間產物。在某些病理情況下(如呼吸衰竭或循環衰竭時)，可引起組織缺氧，由于缺氧可引起體內乳酸升高。另外，體內葡萄糖代謝過程中，如糖酵解速度增加，劇烈運動、脫水時，也可引起體內乳酸升高。體內乳酸升高可引起乳酸中毒。檢查血乳酸水平，可提示潛在疾病的嚴重程度。血乳酸正常值
臨床化學檢查方法介紹糖篩
糖篩介紹： 糖篩是通過化驗孕婦的血液，以判斷孕婦有無妊娠合并糖尿病的檢查。糖篩正常值： 血糖值
臨床物理檢查方法介紹胎兒畸形篩查介紹
胎兒畸形篩查介紹： 胎兒畸形篩查是通過超聲篩查，檢出胎兒是否存在無腦等致死性畸形情況的檢查。胎兒畸形篩查正常值： 胎兒正常生長。胎兒畸形篩查臨床意義： 異常結果：無腦、開放性脊柱裂、嚴重的心臟結構畸形、上下肢缺失、腎缺(沒腎)、腦積水、肺囊腫等。 需要檢查的人群：高齡產婦，有家族遺傳史、不良
臨床物理檢查方法介紹視力篩查儀介紹
視力篩查儀介紹:?視力篩查是早期兒童弱視的最主要檢測手段,該類儀器具有客觀、準確、快速等優點。視力篩查儀正常值:?弱視只發生在單眼視病人,若交替使用兩眼者不會發生弱視。視力篩查儀臨床意義:?異常結果:一部分患兒檢出患有先天性角膜病、青光眼、白內障、眼底疾患等致盲性眼病。 ?需要檢查人群:弱視兒童。視
臨床化學檢查方法介紹β半乳糖苷酶介紹
β-半乳糖苷酶介紹： GAL是細胞溶酶體中的水解酶，在腎近曲小管上皮細胞中含量較高。尿中GAL活性可反映腎實質，特別是腎小管的早期損傷，與尿中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)一同測定作尿酶譜分析，有助于病程觀察和預后評價。在遺傳學領域中對人類β-半乳糖苷酶缺陷病的診斷(包括產前診斷)和基
臨床化學檢查方法介紹血PSA檢查
血PSA檢查介紹： PSA是前列腺特異性抗原的英文縮寫。血PSA檢查檢查是檢測前列腺癌的重要指標，對前列腺癌的早期診斷及治療有重大意義，由于前列腺癌患者早期大多無癥狀，或者表現出良性前列腺增生相仿的癥狀，因此常常不容易被發現。因此定期的進行前列腺的檢查，對預防和發現前列腺疾病都有很重要的作用。血P
半乳糖血癥的介紹
半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。 半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰
臨床化學檢查方法介紹全血鉻介紹
全血鉻介紹： 成人體內鉻總量約6mg。鉻由腸道吸收，進入血漿后與運鐵球蛋白結合，將鉻運至肝臟及全身。鉻主要由尿液排出。鉻能增加膽固醇的分解和排泄，降低血中膽固醇，預防動脈硬化形成。鉻也是葡萄糖耐量因子(功能為輔助胰島素利用葡萄糖)的一個有效組成。因此，體內鉻的含量與心血管疾病的發病率呈負相關。鉻對
臨床化學檢查方法介紹全血硒介紹
全血硒介紹： 成人體內硒總量為14-21mg。從腸道吸收的硒進入血漿后，主要與血中球蛋白和脂蛋白結合運往全身組織。其主要貯存于肝、腎、脾、肺、心肌、血液中，其中約1/3的硒存在于谷胱甘肽過氧化物酶中。其含量在體內未飽和前很少排出。進入體內過量的硒，可在肝臟轉化為具有揮發性的二甲基硒從呼氣中排出。硒
臨床化學檢查方法介紹匿血試驗介紹
匿血試驗介紹： 匿血檢查又叫隱血檢查，是醫療檢查的一種方式， 通過這種方法檢測有無消化道少量出血。匿血試驗正常值： 無顏色變化為陰性反應。如出現藍色為陽性，根據顏色出現快慢和深淺，將陽性結果可分為四級： 立即出現深藍綠色者為(四個"+"加號) 半分鐘出現者為 (三個"+"加號) 1分鐘出現
臨床化學檢查方法介紹血氧含量介紹
血氧含量介紹： 氧含量(oxygen content)是指血液與空氣隔絕條件下血中氧的含量，包括物理溶解和化學結合兩部分，反映血標本中氧的實際含量。氧溶解量受PO2的影響，0.13kPa氧分壓可溶解0.03ml/L的氧。正常情況下，溶解狀態的氧僅為3ml/L，量很小，實際所測的血氧含量為血紅蛋白結
臨床化學檢查方法介紹全血砷介紹
全血砷介紹： 成人體內砷總量為15-20mg，主要分布在頭發、指甲、骨骼、皮膚中。進入體內的砷先在血中轉化，再分布至全身組織，體內砷主要從尿排出。砷中毒與砷對體內巰基有強大結合力有關，使大量含巰基酶類失活。從而阻礙細胞內生化代謝，并使機體抗氧化能力明顯減退。全血砷正常值： 全血：0.4-12.0
臨床化學檢查方法介紹全血鎘介紹
全血鎘介紹： 正常成人鎘負荷量為30-45mg，從出生后不斷蓄積，使體內鎘濃度隨年齡增長而遞增，一直到50歲左右為止。鎘的來源是食物、水和空氣，因此含鎘廢渣對土壤、水源的污染，可對人體健康產生危害。經口或呼吸道吸收的鎘轉移到血液后，大部分濃集在腎、肝，小部分分布在胰腺、甲狀腺，膽、睪丸、骨骼中。鎘
臨床化學檢查方法介紹全血汞介紹
全血汞介紹： 人體內含汞約13mg。汞有兩大類化合物，即無機汞及有機汞。經口攝入的汞量,主要來自食用大米和鮮魚中含汞量，約為總攝入量的一半。無機汞被腸道吸收率約1%，而甲基汞吸收率高達90%。汞主要經尿、毛發排泄。一旦腎排出高濃度汞時，會使腎產生損害。汞對一系列酶產生特異性抑制，致使這些生物酶失去
臨床化學檢查方法介紹血鋁（Al）介紹
血鋁（Al）介紹： 鋁是體內的微量元素，正常時攝入人體的鋁主要由腎臟排出。腎衰病人易發生鋁中毒，腎衰時鋁的主要來源是血液透析時的透析液，鋁可跨膜轉移到血中使血鋁升高。測定血鋁含量，對評估腎功能衰竭，有重要作用。血鋁（Al）正常值： 原子吸收分光光度法： 血漿：0.22-0.26umol/L；