假常染色體區段的定義
中文名稱假常染色體區段英文名稱pseudoautosomal region segment定 義在人類的X和Y染色體的長臂端部及短臂遠端有高度同源的DNA序列的區段，在這個區域內發生減數分裂配對和染色體互換。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）......閱讀全文
假常染色體區段的定義
中文名稱假常染色體區段英文名稱pseudoautosomal region segment定 義在人類的X和Y染色體的長臂端部及短臂遠端有高度同源的DNA序列的區段，在這個區域內發生減數分裂配對和染色體互換。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
假常染色體區段的概念和功能
中文名稱假常染色體區段英文名稱pseudoautosomal region segment定 義在人類的X和Y染色體的長臂端部及短臂遠端有高度同源的DNA序列的區段，在這個區域內發生減數分裂配對和染色體互換。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
常染色體的定義和結構特征
常染色體指染色體組中除性染色體以外的染色體。人類的23對染色體中，有22對是常染色體，余下的一對是 X染色體與X染色體或X染色體與Y染色體組成的性染色體。常染色體每對同源染色體的兩個成員，在形態、大小上相同，性質相似，且在每一種生物的所有個體及其所有的細胞內都穩定不變，但其數目和形態具有種系特征。
常居DNA的定義
中文名稱: 常居DNA英文名稱: resident DNA定義:同一細胞內不同類型DNA的總稱。包括細胞核DNA、質粒DNA和噬菌體DNA。
常染色體的作用舉例
常染色體，就是對性別決定不起直接作用，除了性染色體外的所有染色體。人類染色體組。例如，人類細胞內正常染色體為46條(23對)，包括22對常染色體和一對性染色體。性染色體包括X染色體和Y染色體，他們攜帶可以決定性別及相關基因。常染色體指除性染色體之外的22對，通常男性性染色體為XY；女性性染色體為XX
什么是常染色體？
常染色體指染色體組中除性染色體以外的染色體。人類的23對染色體中，有22對是常染色體，余下的一對是 X染色體與X染色體或X染色體與Y染色體組成的性染色體。 常染色體每對同源染色體的兩個成員，在形態、大小上相同，性質相似，且在每一種生物的所有個體及其所有的細胞內都穩定不變，但其數目和形態具有種系
常染色質的定義
常染色質是染色質（由DNA、RNA和蛋白質組成）的一種松散聚集的形式，這種聚集方式在基因中大量存在，并且相應的片段通常處于活躍的轉錄當中（但并非必要，即常染色質部分不一定都是高表達的序列）。常染色質構成了細胞核基因組中表達最活躍的一部分。
常染色體的結構和特征
常染色體指染色體組中除性染色體以外的染色體。人類的23對染色體中，有22對是常染色體，余下的一對是 X染色體與X染色體或X染色體與Y染色體組成的性染色體。常染色體每對同源染色體的兩個成員，在形態、大小上相同，性質相似，且在每一種生物的所有個體及其所有的細胞內都穩定不變，但其數目和形態具有種系特征。
常居DNA的定義和特點
同一細胞內不同類型DNA的總稱。包括細胞核DNA、質粒DNA和噬菌體DNA。
染色體的定義
染色體（chromosome）是細胞在有絲分裂或減數分裂時DNA存在的特定形式。細胞核內，DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質周圍并被包裝成一個線狀結構。
A染色體的定義
A染色體指真核細胞染色體組的任何正常染色體，包括常染色體和性染色體，它是相對于額外染色體—B染色體而言的。
常染色體結構異常的主要類型
（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。 （2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障
常染色體隱性遺傳的遺傳因素
?假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常. ?受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子. ?受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子. ?兩個受累者結婚生出的孩子都將受累. ?男
常染色體隱性遺傳的發病機制
主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘，U形纖維保存，少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉，胼胝體亦可見萎縮及多數軟化灶，病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基底核可見多發散在小軟化灶，腦白質直徑100～400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變
常染色體隱性遺傳的基本介紹
常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance，AR）是指由常染色體上隱性基因控制的性狀的遺傳。如果疾病的致病基因為隱性并且位于常染色體上，雜合子狀態時，由于正常的顯性基因的作用可以掩蓋致病基因的作用而并不發病，只有在純合子時才發病，這種疾病就稱為常染色體隱性遺
常染色體隱性遺傳的檢查方法
腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中Apo E多態性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。CT、MRI顯示彌漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
常染色體隱性遺傳的特點介紹
1.患者的雙親往往無病，但都是隱性致病基因的攜帶者（Aa）。 2.患者同胞中約有1/4的個體發病，但在小家系中難得看到1/4的比例，如果幾個雙親都是Aa的家系結合起來分析，后代患者aa的可能性接近1/4。由于致病基因在常染色體上，因此男女發病的機會均等。 3.系譜中沒有連代遺傳，表現為散發的
常染色體隱性遺傳的特征介紹
1.由于疾病的致病基因位于常染色體上，致病基因的傳遞與性別無關，因此男女患病機會均等。 2.患者的雙親往往無病，但都是隱性致病基因的攜帶者；患者同胞中1/4會患病，正常同胞中有2/3的可能性為隱性致病基因的攜帶者。 3.患者子女一般不發病，系譜中看不到連代傳遞現象，病例往往是散發的。 4.
假兩性同體的定義
中文名稱假兩性同體英文名稱pseudo-hermaphroditism定 義核型屬單一性別、性腺只有一種，但外生殖器或第二性征有兩性特征或畸形的個體。如睪丸女性化綜合征。應用學科遺傳學（一級學科），發育遺傳學（二級學科）
常染色體隱性遺傳的發病原因
本病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。禿頭的特點是整個頭部脫發，類似放射性損傷或系統性紅斑狼瘡的禿頭，后者的病變本質是細小動脈病變，與炎癥機制有關。本病的骨骼系統退行性變，提示血管性因素導致缺血和早老性改變，如用一元論解釋腦、毛發和骨骼病
常染色體隱性遺傳的常見病癥
如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養不良（肢帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性
常染色體隱性遺傳病的簡介
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（one gene one enzyme）或“一個順反子、一個多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基
標記染色體的定義
標記染色體是在腫瘤細胞內常見到結構異常的染色體，如果一種異常的染色體較多地出現在某種腫瘤的細胞內，就稱為標記染色體，可分為特異性和非特異性標記染色體兩種。如慢性粒細胞性白血病中的費城染色體即PH小體。
染色體支架的定義
中文名稱染色體支架英文名稱chromosome scaffold定 義中期染色體去除組蛋白后，可用電子顯微鏡觀察到與正常染色體大小相似的一個絲網狀的、支持和維系染色體的骨架結構。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
大型染色體的定義
中文名稱大型染色體英文名稱megachromosome定 義由于染色體易位等原因形成的體積較大的染色體。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
染色體組的定義
細胞中的一組完整非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，但又互相協助，攜帶著控制一種生物生長、發育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。
染色體結的定義
中文名稱染色體結英文名稱chromosome knob定 義植物染色體上比染色粒大的染色質顆粒。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞遺傳（二級學科）
染色體外DNA的定義
中文名稱染色體外DNA英文名稱extrachromosomal DNA定 義存在于染色體外的DNA。包括線粒體DNA、葉綠體DNA和質粒DNA等。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
染色體外DNA的定義
中文名稱染色體外DNA英文名稱extrachromosomal DNA定 義存在于染色體外的DNA。包括線粒體DNA、葉綠體DNA和質粒DNA等。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
染色體外基因的定義
染色體外基因：也叫細胞質基因，是細胞器和細胞質顆粒中的遺傳物質統稱。質粒、卡巴粒、葉綠體基因、線粒體基因等。