乳腺癌相關的FCGR2A基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼許多免疫應答細胞表面發現的免疫球蛋白Fc受體基因家族的一個成員。該基因編碼的蛋白質是一種在巨噬細胞和中性粒細胞等吞噬細胞上發現的細胞表面受體，參與吞噬和清除免疫復合物的過程。選擇性剪接導致多個轉錄變體。......閱讀全文
乳腺癌相關的ERBB2基因突變類型及臨床解釋
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域，但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子（EGF），從而
乳腺癌相關的NTRK3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼神經營養性酪氨酸受體激酶（NTRK）家族的一個成員。這種激酶是一種膜結合受體，通過神經營養素結合，磷酸化自身和MAPK途徑的成員。通過這種激酶的信號傳導導致細胞分化，并可能在感知身體位置的本體感受神經元的發育中起到作用。這種基因的突變與髓母細胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌癥有關。一些轉錄變體編
乳腺癌相關的NF2基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質類似于ERM（Ezrin，radixin，moesin）蛋白質家族的一些成員，這些成員被認為將細胞骨架成分與細胞膜中的蛋白質聯系在一起。該基因產物與細胞表面蛋白、參與細胞骨架動力學的蛋白以及參與調節離子轉運的蛋白相互作用。該基因在胚胎發育過程中高水平表達；在成人中，在雪旺細胞、腦
乳腺癌相關的FGFR2基因突變類型及臨床解釋
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體，它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大，FGFR2基因的錯義突變發生在子
乳腺癌相關的PTPN12基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。這個ptp包含一個c-末端害蟲基序，作為一個蛋白質-蛋白質相互作用域，可以調節蛋白質的細胞內半衰期。這種PTP被發現與癌基因c-abl的產物結合并去磷酸化，因此可能
乳腺癌相關的ABCC3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白的超家族成員。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因分為7個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。這種蛋白是MRP亞家族的一員，它與多藥耐藥有關。這種蛋白質的具體功能尚未確定；然而
乳腺癌相關的ABCB1基因突變類型及臨床解釋
由該基因編碼的膜相關蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白超家族的成員。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因分為7個不同的亞家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。這種蛋白是MDR/TAP亞家族的成員。MDR/TAP亞家族成員參與多藥耐藥
乳腺癌相關的TOP2A基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶，這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種核酶參與諸如染色體凝聚、染色單體分離以及DNA轉錄和復制過程中發生的扭轉應力的減輕等過程。它催化雙鏈DNA的兩條鏈的瞬間斷裂和重新結合，使雙鏈彼此穿過，從而改變DNA的拓撲結構。這種酶有兩種形式，可能是基因復制事件的
乳腺癌相關的－MYD88基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種在先天性和適應性免疫反應中起核心作用的細胞溶質適配器蛋白。這種蛋白在白細胞介素-1和toll樣受體信號通路中起重要的信號轉導作用。這些途徑調節許多促炎基因的激活。編碼蛋白由一個N端死亡結構域和一個C端toll-interleukin1受體結構域組成。這種基因缺陷的患者對化膿性細菌感染的
乳腺癌相關的CDK4基因突變類型及臨床解釋
細胞周期蛋白依賴性激酶4也稱為細胞分裂蛋白激酶4，是人類中由CDK4基因編碼的酶。 CDK4是細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。 該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶家族的成員。該蛋白質與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似。它是蛋白激酶復合物的催化亞基，對細胞周期G
乳腺癌相關的AKT1基因突變類型及臨床解釋
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基
乳腺癌相關的NCOA3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種與核激素受體相互作用以增強其轉錄激活功能的核受體輔活化子。編碼蛋白具有組蛋白乙酰轉移酶活性，并招募p300/cbp相關因子和creb結合蛋白作為多亞單位協同激活復合物的一部分。這種蛋白質最初在細胞質中發現，但在磷酸化后轉移到細胞核中。一些轉錄變體編碼不同的亞型已被發現的這個基因
乳腺癌相關的LAG3基因突變類型及臨床解釋
淋巴細胞活化蛋白3屬于免疫球蛋白超家族，包含4個胞外免疫球蛋白樣結構域。lag3基因包含8個外顯子。序列數據、外顯子/內含子組織和染色體定位均表明LAG3與CD4有密切關系。
乳腺癌相關的－TLK2基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一個核絲氨酸/蘇氨酸激酶，最初在擬南芥中被鑒定出來。編碼蛋白被認為通過調節組蛋白H3/H4伴侶蛋白的水平來調節細胞周期S期染色質的裝配。這種蛋白與輻射引起的DNA損傷的雙鏈斷裂修復有關。該基因的假基因存在于染色體10和17上。交替剪接導致多個轉錄變體。
乳腺癌相關的－CDK2基因突變類型及臨床解釋
細胞周期蛋白依賴性激酶2，也稱為細胞分裂蛋白激酶2，是人類中由CDK2基因編碼的酶。 由該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶的細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。該蛋白激酶與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似，在人類中也稱為Cdk1。它是細胞周期蛋白依賴性激酶復合物的
乳腺癌相關的－－TUBB3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼β-微管蛋白家族的一個III類成員。β微管蛋白是兩個核心蛋白家族（α和β微管蛋白）之一，它們異二聚體化并聚集形成微管。這種蛋白主要在神經元中表達，可能參與神經發生和軸突的引導和維持。該基因突變是導致3型眼外肌先天性纖維化的原因。交替剪接導致多個轉錄變體。該基因的一個假基因在6號染色體上被發
乳腺癌相關的CDKN2A基因突變類型及臨床解釋
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
乳腺癌相關的RSF1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種與乙型肝炎病毒X蛋白（hbx）相互作用的核蛋白，并通過hbx轉錄激活劑促進乙型肝炎病毒基因的轉錄，提示這種相互作用在病毒生命周期中的作用。該蛋白也與snf2h蛋白相互作用，形成rsf染色質重塑復合物，其中snf2h亞單位作為核小體依賴性atpase，該蛋白作為組蛋白伴侶。
乳腺癌相關的STK11基因突變類型及臨床解釋
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因，該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）相關，該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑，胃腸道中長息肉，該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
乳腺癌相關的TFF3基因突變類型及臨床解釋
三葉族成員的特征是具有至少一個三葉基序拷貝，一個包含三個保守二硫化物的40氨基酸結構域。是穩定的胃腸粘膜分泌蛋白。其功能尚不明確，但可能保護粘膜免受損傷，穩定粘液層并影響上皮的愈合。這個基因在腸和結腸的杯狀細胞中表達。這個基因和另外兩個相關的三葉草家族成員基因在21號染色體的一個簇中被發現。
乳腺癌相關的AKT3基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
乳腺癌相關的－MMP9基因突變類型及臨床解釋
基質金屬蛋白酶（MMP）家族的蛋白質參與正常生理過程中細胞外基質的分解，如胚胎發育、生殖和組織重塑，以及疾病過程中，如關節炎和轉移。大多數基質金屬蛋白酶以非活性前蛋白的形式分泌，當被細胞外蛋白酶分裂時被激活。該基因編碼的酶降解IV型和V型膠原。對恒河猴的研究表明，這種酶參與了IL-8誘導的骨髓造血祖
乳腺癌相關的－FCGR3A基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼免疫球蛋白G的Fc部分的受體，參與從循環中去除抗原抗體復合物以及其他抗體依賴性反應。該基因（fcgr3a）與位于1號染色體上的另一個鄰近基因（fcgr3b）高度相似。該基因編碼的受體在自然殺傷細胞（NK）上表達為一種通過跨膜肽錨定的完整膜糖蛋白，而fcgr3b在多形核中性粒細胞（PMN）上
乳腺癌相關的CHEK2基因突變類型及臨床解釋
在對DNA損傷和復制阻滯作出反應時，通過控制關鍵的細胞周期調節器，細胞周期進程停止。該基因編碼的蛋白質是一種細胞周期檢查點調節因子和假定的腫瘤抑制因子。它包含一個叉頭相關蛋白相互作用域，在對DNA損傷作出反應時對激活至關重要，并在對復制阻滯和DNA損傷作出反應時迅速磷酸化。當被激活時，編碼蛋白被認為
乳腺癌相關的?BRCA2基因突變類型及臨床解釋
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
乳腺癌相關的PIK3CA基因突變類型及臨床解釋
PIK3CA基因編碼的蛋白是PI3Ks的催化亞單位，PI3Ks是一種脂激酶家族，能特異性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羥基，產生第二信使肌醇類物質。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分為IA和IB兩個亞型，PIK3CA則是IA型的催化亞單位。PIK3CA基因的突變可以導致PI3Ks的催化活
乳腺癌相關的CDKN1B基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種細胞周期蛋白依賴激酶抑制劑，與CDK抑制劑CDKN1A/P21具有有限的相似性。編碼蛋白結合并阻止細胞周期蛋白E-CDK2或細胞周期蛋白D-CDK4復合物的激活，從而控制細胞周期在G1的進展。這種蛋白的降解是由其依賴于CDK的磷酸化和隨后由scf復合物泛素化引起的，是細胞從靜止狀態向增
乳腺癌相關的－KMT2C基因突變類型及臨床解釋
該基因是髓系/淋巴系或混合系白血病（MLL）家族的成員，編碼核蛋白，具有AT-Hook DNA結合域、DHHC型鋅指、六個PhD型鋅指、一個集合域、一個后集合域和一個環狀鋅指。該蛋白是ASC-2/NCOA6復合物（ASCOM）的成員，具有組蛋白甲基化活性，參與轉錄協同激活。
乳腺癌相關的－RAD51D基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是RAD51蛋白家族的一員。Rad51家族成員與細菌Reca和釀酒酵母Rad51非常相似，已知它們參與同源重組和DNA修復。這種蛋白與RAD51家族的其他幾個成員形成復合物，包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。與該蛋白形成的蛋白復合物已被證明催化單鏈和雙鏈DNA之間的
乳腺癌相關的FCGR2B基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是免疫球蛋白γ復合物Fc區的低親和力受體。編碼蛋白參與免疫復合物的吞噬作用和B細胞產生抗體的調節。這種基因的變異可能增加對系統性紅斑狼瘡（SLE）的敏感性。一些轉錄變體編碼不同的亞型已被發現的這個基因。