與腎癌相關的基因突變類型BAP1基因
該基因屬于參與從蛋白質中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亞家族。編碼酶通過乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的環指域與之結合，并作為腫瘤抑制因子。此外，該酶還可能參與轉錄調節、細胞周期和生長調節、對DNA損傷的反應和染色質動力學。該基因的種系突變可能與腫瘤易感綜合征（TPDS）有關，該綜合征會增加癌癥的風險，包括惡性間皮瘤、葡萄膜黑色素瘤和皮膚黑色素瘤。......閱讀全文
與腎癌相關的基因突變類型BAP1基因
該基因屬于參與從蛋白質中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亞家族。編碼酶通過乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的環指域與之結合，并作為腫瘤抑制因子。此外，該酶還可能參與轉錄調節、細胞周期和生長調節、對DNA損傷的反應和染色質動力學。該基因的種系突變可能與腫瘤易感綜合征（TPDS）有關，該綜合征會增
與腎癌相關的基因突變類型DROSHA基因
雙鏈（ds）RNA特異性內核糖核酸酶III超家族成員參與真核細胞和原核細胞的多種RNA成熟和衰變途徑（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，執行細胞核中microRNA（microRNA）處理的起始步驟（Lee等人，2003[P
與腎癌相關的基因突變類型RHEB基因
該基因是小GTP酶超家族的成員，編碼一種脂質錨定的細胞膜蛋白，具有5個重復的ras相關GTP結合區。由于這種蛋白在胰島素/Tor/S6K信號通路中的作用，它在調節生長和細胞周期進程中是至關重要的。蛋白質具有GTP酶活性，在GDP結合形式和GTP結合形式之間穿梭，這種活性需要蛋白質的法呢酰化。已經繪制
與腎癌相關的基因突變類型GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與腎癌相關的基因突變類型MET基因
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
與腎癌相關的基因突變類型KLLN基因
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。
與腎癌相關的基因突變類型TERT基因
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
與腎癌相關的基因突變類型FLCN基因
該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關，后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。
與腎癌相關的基因突變類型EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
與腎癌相關的基因突變類型ALK基因
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
與腎癌相關的基因突變類型VHL基因
VHL基因的突變會導致林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL綜合征，也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
與腎癌相關的基因突變類型EPAS1基因
該基因編碼一個轉錄因子，參與氧調節基因的誘導，隨著氧水平的下降而誘導。編碼蛋白包含一個基本的螺旋-環-螺旋結構域蛋白二聚結構域以及一個在信號轉導途徑中發現的對氧水平有反應的結構域。該基因突變與紅細胞增多癥家族性4型有關。
與腎癌相關的基因突變類型AMER1基因
該基因編碼的蛋白上調了wilms腫瘤蛋白的轉錄激活，并與許多其他蛋白相互作用，包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。這種基因的缺陷是導致頭顱硬化（OSCS）的紋狀體骨病變的原因。
與腎癌相關的基因突變類型FLT3基因
FLT3（FMS樣酪氨酸激酶3）基因所編碼蛋白一種調節造血的III類受體酪氨酸激酶，激活的受體激酶磷酸化激活多個信號通路，包括細胞凋亡、增殖及骨髓造血細胞的分化。FLT3的突變或者高表達可能會造成該蛋白的持續激活，從而導致急性髓細胞白血病和急性淋巴細胞白血病。
與腎癌相關的基因突變類型BRD4基因
該基因編碼的蛋白質與小鼠蛋白MCAP（有絲分裂過程中與染色體相關）和人類Ring3蛋白（絲氨酸/蘇氨酸激酶）同源。每一種蛋白質都包含兩個溴域，一個保守的序列基序，可能參與染色質靶向。該基因被認為是T（15；19）易位的19號染色體靶基因（q13；p13.1），它定義了年輕人的上呼吸道癌。已經描述了兩
與腎癌相關的基因突變類型??CCND1基因
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
與腎癌相關的基因突變類型FBXW7基因
FBXW7基因所編碼的蛋白屬于F-box蛋白家族的一員，為SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素連接酶的靶蛋白識別成分，包含了若干蛋白質相互作用的保守結構域。作為泛素蛋白酶體降解途徑的重要識別因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
與腎癌相關的基因突變類型TSC1基因
該基因編碼一種生長抑制蛋白，被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
與腎癌相關的基因突變類型HIF1A基因
該基因編碼轉錄因子缺氧誘導因子-1（hif-1）的α亞單位，是由α亞單位和β亞單位組成的異二聚體。HIF-1通過激活許多基因的轉錄，包括那些參與能量代謝、血管生成、細胞凋亡和其他蛋白質產物增加氧氣輸送或促進對缺氧的代謝適應的基因，作為細胞和全身對缺氧的穩態反應的主要調節器。因此，HIF-1在胚胎血管
與腎癌相關的基因突變類型HMOX1基因
血紅素加氧酶是血紅素分解代謝中的一種重要酶，它將血紅素分解成膽綠素，膽綠素還原酶和一氧化碳（一種公認的神經遞質）隨后將膽綠素轉化為膽紅素。血紅素加氧酶活性是由底物血紅素和各種非血紅素物質誘導的。血紅素加氧酶以2種同工酶、一種誘導性血紅素加氧酶-1和一種組成性血紅素加氧酶-2的形式存在。hmox1和h
與腎癌相關的基因突變類型PBRM1基因
這個位點編碼一個ATP依賴染色質重塑復合物的亞單位。編碼蛋白被鑒定為核激素受體激活配體依賴性轉錄所必需的復合物的組成部分。該位點的突變與原發性透明細胞腎細胞癌有關。
與腎癌相關的基因突變類型HDAC2基因
該基因產物屬于組蛋白脫乙酰基酶家族。組蛋白脫乙酰基酶通過形成大的多蛋白復合物起作用，并負責核心組蛋白（H2A、H2B、H3和H4）N端賴氨酸殘基的脫乙酰化。這種蛋白通過與許多不同的蛋白質結合形成轉錄抑制復合物，包括哺乳動物鋅指轉錄因子YY1。因此，它在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著重要作用。
與腎癌相關的基因突變類型?CDKN2A基因
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
與腎癌相關的基因突變類型TSC2基因
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子，能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合，可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
與腎癌相關的基因突變類型ARID1A基因
該基因編碼Swi/Snf家族的一個成員，其成員具有螺旋酶和ATP酶活性，并被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。它至少有兩個保守域，對其功能可能很重要。首先，它有一個DNA結合
與腎癌相關的基因突變類型?FGFR3基因
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
與腎癌相關的基因突變類型?FGFR2基因
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體，它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大，FGFR2基因的錯義突變發生在子
與腎癌相關的基因突變類型TP53基因
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
與腎癌相關的BAP1基因編碼功能描述
該基因屬于參與從蛋白質中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亞家族。編碼酶通過乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的環指域與之結合，并作為腫瘤抑制因子。此外，該酶還可能參與轉錄調節、細胞周期和生長調節、對DNA損傷的反應和染色質動力學。該基因的種系突變可能與腫瘤易感綜合征（TPDS）有關，該綜合征會增
與腎癌相關的基因突變類型KDM－5C－基因
該基因是smcy同系物家族的成員，編碼一個干旱區、一個jmjc區、一個jmjn區和兩個phd型鋅指蛋白。DNA結合基序表明該蛋白參與轉錄和染色質重塑的調節。這種基因的突變與X連鎖精神發育遲滯有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。