JakSTAT信號通路相關基因功能介紹CBL基因
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包括急性髓系白血病在內的許多癌癥中被發現突變或易位。這種基因的突變也是努南綜合征樣疾病的原因。This gene is a proto-oncogene that encodes a RING finger E3 ubiquitin ligase. The encoded protein is one of the enzymes required for targeting substrates for degradation by the proteasome. This protein mediates the transfer ......閱讀全文
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹CBL基因
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹AXL基因
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹CREBBP基因
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹ｍＴＯＲ基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹MPL基因
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體，與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹MYC基因
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹SRC基因
SRC基因編碼的蛋白屬于SRC家族激酶（SFKs），該家族由9個成員組成，分別是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成員，也是與人類疾病聯系最為密切的蛋白。SRC蛋白是非受體酪氨酸激酶，可被多條信號轉導途徑所激活，而激活后的SRC激酶又通
與－JakSTAT信號通路相關因子介紹CBL
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹AKT2基因
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。Thi
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹EP300基因
該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶，通過染色質重塑調節轉錄，在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A（缺氧誘導因子1α）的共激活物，因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹BCL2基因
由BCL2基因在人體內編碼的Bcl-2（B細胞淋巴瘤2）是調節蛋白Bcl-2家族的創始成員，其通過誘導（促凋亡）或抑制（抗細胞凋亡）來調節細胞死亡（細胞凋亡）。 Bcl-2的名稱來源于B細胞淋巴瘤2，因為它是最初在染色體易位中描述的一系列蛋白質的第二個成員，涉及濾泡性淋巴瘤中的染色體14和18。 已
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹AKT3基因
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹AKT1基因
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，可通過磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依賴的機制被胞外信號激活，目前發現AKT家族有三個成員，分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子，PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羥基
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹CXCR4基因
該基因編碼基質細胞衍生因子-1特有的CXC趨化因子受體。該蛋白有7個跨膜區，位于細胞表面。它與CD4蛋白一起作用，支持HIV進入細胞，并在乳腺癌細胞中高度表達。該基因突變與突發性（疣、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓增生）綜合征有關。編碼不同亞型的替代轉錄剪接變異體已經被描述。This gene enc
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹STAT3基因
這個基因編碼的蛋白質是stat蛋白質家族的成員。作為對細胞因子和生長因子的反應，stat家族成員被受體相關激酶磷酸化，然后形成同種或異二聚體，轉移到細胞核，在那里它們作為轉錄激活劑。該蛋白通過磷酸化激活，以響應各種細胞因子和生長因子，包括IFN、EGF、IL5、IL6、HGF、LIF和BMP2。這種
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹PTPN11基因
PTPN11基因編碼的是酪氨酸磷酸酶Shp2，是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成員。PTPs是重要的信號分子，在大多數組織中廣泛表達，調節多種細胞功能，如絲裂原活化、能量代謝調、基因轉錄以及細胞遷移，在這個基因的突變與努南綜合征（Noonan syndrome）以及急性髓細胞白血病相關。
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹SOCS1基因
該基因編碼stat誘導的stat抑制因子（ssi）的一個成員，也被稱為細胞因子信號傳導抑制因子（socs）家族。ssi家族成員是細胞因子誘導的細胞因子信號負調控因子。該基因的表達可由一部分細胞因子誘導，包括il2、il3促紅細胞生成素（epo）、csf2/gm-csf和ifn-γ。該基因編碼的蛋白質
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹EPHA7基因
該基因屬于酪氨酸蛋白激酶家族的腎上腺素受體亞家族。eph和eph相關受體參與了發育事件的調節，特別是在神經系統中。eph亞家族的受體通常有一個單一的激酶結構域和一個胞外區域，包含一個富含cys的結構域和2個纖維連接蛋白iii型重復序列。根據其胞外結構域序列的相似性和結合ephrin-a和ephrin
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹JAK2基因
JAK2基因所編碼的蛋白是一種非受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都通過該信號傳導途徑誘導細胞的增殖、分化和凋亡。JAK與多種腫瘤尤其是血
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹CCND1基因
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹STAT4基因
這個基因編碼的蛋白質是轉錄因子stat家族的一員。在對細胞因子和生長因子的反應中，stat家族成員被受體相關的激酶磷酸化，然后形成homo-或異二聚體，在那里它們作為轉錄激活因子轉移到細胞核。這種蛋白對于調節淋巴細胞對il12的反應和調節t輔助細胞的分化至關重要。該基因突變可能與系統性紅斑狼瘡和類風
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹CCND2基因
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物，并作為該復合物的調節亞單位發揮作用，其
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹HOXB13基因
該基因編碼屬于同源盒基因家族的轉錄因子。該家族的基因在脊椎動物中高度保守，對脊椎動物胚胎發育至關重要。該基因與胎兒皮膚發育和皮膚再生有關。在小鼠體內，一個類似的基因在胚胎的主軸上表現出時間和空間的共線性，但沒有在第二軸上表達，這表明了在沿著主軸的身體模式中的功能。這個基因和其他hoxb基因在染色體1
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹JAK3基因
JAK3基因所編碼的蛋白是一種受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表達在免疫細胞中，在被白介素激活后通過酪氨酸磷酸化傳遞信號。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹EP300基因
該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶，通過染色質重塑調節轉錄，在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A（缺氧誘導因子1α）的共激活物，因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹CCND3基因
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是細胞
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹JAK1基因
JAK1是人類酪氨酸激酶蛋白，對于某些I型和II型細胞因子的信號傳導是必需的。它與I型細胞因子受體的共同γ鏈（γc）相互作用，從IL-2受體家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受體中引發信號。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受體家族（如IL-6R，IL-
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹CRLF2基因
該基因編碼一個I型細胞因子受體家族成員。編碼蛋白是胸腺基質淋巴生成素（TSLP）的受體。與白細胞介素7受體（IL7R）一起，編碼蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途徑，這些途徑控制細胞增殖和造血系統發育等過程。該基因與14號染色體上的免疫球蛋白重鏈基因（igh）或同一X或Y染色體上的
JakSTAT信號通路相關基因功能介紹PIK3CB基因
該基因編碼磷酸肌醇3激酶（pi3k）催化亞單位的一個亞型。這些激酶在涉及真核細胞外膜受體的信號傳導途徑中起重要作用，并以其催化亞單位命名。編碼蛋白是pi3kba（pi3kb）的催化亞基。pi3kb是中性粒細胞活化途徑的一部分，中性粒細胞在損傷或感染部位與免疫復合物結合。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[