受體酪氨酸激酶信號通路相關CBL
這個基因是一個原癌基因,編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶(E2)轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域,使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶體降解為靶點。因此,它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包括急性髓系白血病在內的許多癌癥中被發現突變或易位。這種基因的突變也是努南綜合征樣疾病的原因。This gene is a proto-oncogene that encodes a RING finger E3 ubiquitin ligase. The encoded protein is one of the enzymes required for targeting substrates for degradation by the proteasome. This protein mediates the transfer ......閱讀全文
受體酪氨酸激酶信號通路相關NTRK2
原肌球蛋白受體激酶B(TrkB),也稱為酪氨酸受體激酶B,[5]或BDNF / NT-3生長因子受體或神經營養酪氨酸激酶受體,2型是人體中由NTRK2基因編碼的蛋白質。 TrkB是腦源性神經營養因子(BDNF)的受體。
受體酪氨酸激酶信號通路相關CDKN1A
這個基因編碼一種有效的細胞周期蛋白依賴激酶抑制劑。編碼蛋白結合并抑制細胞周期蛋白依賴性激酶2或-細胞周期蛋白依賴性激酶4復合物的活性,因此在G1期起調節細胞周期進展的作用。該基因的表達受到腫瘤抑制蛋白p53的嚴格控制,通過該蛋白介導p53依賴細胞周期G1期停滯,以響應各種應激刺激。該蛋白可與DNA聚
受體酪氨酸激酶信號通路相關IRS2
該基因編碼胰島素受體底物2,這是一種胞質信號分子,通過充當不同受體酪氨酸激酶和下游效應器之間的分子接頭來調節胰島素、胰島素樣生長因子1和其他細胞因子的作用。這種基因的產物在受體刺激時被胰島素受體酪氨酸激酶磷酸化,在IL4治療后被白細胞介素4受體相關激酶磷酸化。This gene encodes th
受體酪氨酸激酶信號通路相關TSC2
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子,能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合,可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
受體酪氨酸激酶信號通路相關ESR1
雌激素受體α(ERα),也稱為NR3A1(核受體亞家族3,A組,成員1),是雌激素受體的兩種主要類型之一,雌激素受體是由性激素雌激素激活的核受體。 在人類中,ERα由基因ESR1(雌激素受體1)編碼。
受體酪氨酸激酶信號通路相關ERRFI1
errfi1是一種胞質蛋白,其表達隨細胞生長而上調(Wick等人,1995[PubMed 7641805])。與大鼠基因-33的蛋白質產物具有顯著的同源性,該基因在細胞應激期間被誘導并介導細胞信號傳導(Makkinje等人,2000[PubMed 10749885];Fiorentino等人,200
受體酪氨酸激酶信號通路相關FGFR3
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子(FGF)結合,在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
受體酪氨酸激酶信號通路相關ERBB2
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域,但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子(EGF),從而
受體酪氨酸激酶信號通路相關EPHA1
腎上腺素受體及其配體,即腎上腺素,介導許多發育過程,特別是在神經系統。根據它們的結構和序列關系,腎上腺素可分為通過糖基磷脂酰肌醇鍵固定在膜上的腎上腺素-A(EFNA)類和跨膜蛋白腎上腺素-B(EFNB)類。eph受體家族根據其胞外結構域序列的相似性和與ephrin-a和ephrin-b配體結合的親和
受體酪氨酸激酶信號通路相關PAK3
該基因編碼的蛋白是一種絲氨酸蘇氨酸激酶,與gtp結合的ras樣蛋白(p21)、cdc2和rac1形成激活復合物。這種蛋白可能是樹突狀細胞發育和樹突狀棘內與突觸可塑性相關的快速細胞骨架重組所必需的。這個基因的缺陷是導致非綜合征性x連鎖智力殘疾的原因。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由Ref
受體酪氨酸激酶信號通路相關AKT3
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員,也被稱為pkb,絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器,對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程,包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子(pdgf)、胰島素和胰島素樣生長因子1(ig
受體酪氨酸激酶信號通路相關FGF23
該基因編碼成纖維細胞生長因子家族的一個成員,具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性,參與多種生物學過程。這種基因的產物調節腎臟中的磷酸鹽穩態和轉運。全長的功能性蛋白可以通過切割成n-末端和c-末端鏈而失活。這個切割位點的突變導致常染色體顯性遺傳低磷血癥性佝僂病(ADHR)。該基因突變也與高磷血癥家族性腫瘤
受體酪氨酸激酶信號通路相關NF1
該基因產物似乎是ras信號轉導途徑的負調節因子。該基因突變與1型神經纖維瘤病、少年骨髓單核細胞白血病和華生綜合征有關。該基因的mRNA受到RNA編輯(cga>uga->arg1306term)的影響,導致翻譯提前終止。另外,還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene product ap
受體酪氨酸激酶信號通路相關DDR2
含有盤狀結構域結構域的受體2,也稱為CD167b(分化簇167b),是人體中由DDR2基因編碼的蛋白質。 含有盤狀結構域結構域的受體2是受體酪氨酸激酶(RTK)。 RTK在細胞與微環境的交流中起著關鍵作用。 這些分子參與細胞生長,分化和代謝的調節。 在一些情況下,RTK通過膜轉導信號的生化機制已顯示
受體酪氨酸激酶信號通路相關FGF6
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子(fgf)家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性,參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因在轉染哺乳動物細胞時表現出致癌轉化活性。該基因的小鼠同系物主要在肌源性譜系中表現出一種限制性表達譜,提示其在肌肉
受體酪氨酸激酶信號通路相關RAF1
RAF原癌基因絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶,也稱為原癌基因c-RAF或簡稱c-Raf或甚至Raf-1,是一種酶,在人類中由RAF1基因編碼。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途徑的一部分,作為MAP激酶激酶激酶(MAP3K),其功能在膜相關GTP酶的Ras亞家族的下游。C-Raf是來自TKL(酪氨酸
受體酪氨酸激酶信號通路相關FLT1
血管內皮生長因子受體1是人體中由FLT1基因編碼的蛋白質。 癌基因FLT屬于src基因家族,與癌基因ROS(MIM 165020)有關。 與該家族的其他成員一樣,它顯示酪氨酸蛋白激酶活性,其對于控制細胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列結構類似于FMS基因的序列結構(MIM 164770); 因
受體酪氨酸激酶信號通路相關AKT1
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,可通過磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)依賴的機制被胞外信號激活,目前發現AKT家族有三個成員,分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。,AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子,PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇(PI)的3位羥基
受體酪氨酸激酶信號通路相關FUBP1
該基因編碼的蛋白質是一種單鏈dna結合蛋白,與多種dna元素結合,包括c-myc上游的遠上游元素(fuse)。融合結合發生在非編碼鏈上,對未分化細胞中c-myc的調節具有重要意義。該蛋白包含三個結構域,一個雙親螺旋N-末端結構域,一個DNA結合中心結構域,以及一個包含三個富含酪氨酸基序的C-末端反式
受體酪氨酸激酶信號通路相關NTRK1
原肌球蛋白受體激酶A(TrkA),也稱為高親和力神經生長因子受體,神經營養性酪氨酸激酶受體1型或TRK1轉化酪氨酸激酶蛋白,是人類中由NTRK1基因編碼的蛋白質。 該基因編碼神經營養性酪氨酸激酶受體(NTKR)家族的成員。 該激酶是膜結合受體,其在神經營養蛋白結合后磷酸化自身(自身磷酸化)和MAPK
受體酪氨酸激酶信號通路相關PRSS8
該基因編碼絲氨酸蛋白酶的肽酶s1或糜蛋白酶家族的一個成員。編碼的前蛋白通過蛋白質水解產生輕鏈和重鏈,通過二硫鍵結合形成異二聚體酶。這種酶在前列腺上皮中高度表達,是在精液中發現的幾種蛋白水解酶之一。這種蛋白酶具有胰蛋白酶樣底物特異性,在賴氨酸或精氨酸殘基的羧基末端切割蛋白質底物。編碼的蛋白酶部分介導上
受體酪氨酸激酶信號通路相關RAC1
該基因編碼的蛋白是一種GTP酶,屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件,包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is a GTPase which
受體酪氨酸激酶信號通路相關FGFR1
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質,屬于受體酪氨酸激酶,當FGF與FGFR1胞外段結合后,受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化,然后使
受體酪氨酸激酶信號通路相關ROS1
原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS是一種在人類中由ROS1基因編碼的酶。 這種在多種腫瘤細胞系中高度表達的原癌基因屬于酪氨酸激酶胰島素受體基因的無七個亞家族。 由該基因編碼的蛋白質是具有酪氨酸激酶活性的I型整合膜蛋白。 蛋白質可以作為生長或分化因子受體起作用。
受體酪氨酸激酶信號通路相關BRD4
該基因編碼的蛋白質與小鼠蛋白MCAP(有絲分裂過程中與染色體相關)和人類Ring3蛋白(絲氨酸/蘇氨酸激酶)同源。每一種蛋白質都包含兩個溴域,一個保守的序列基序,可能參與染色質靶向。該基因被認為是T(15;19)易位的19號染色體靶基因(q13;p13.1),它定義了年輕人的上呼吸道癌。已經描述了兩
受體酪氨酸激酶信號通路相關FGF10
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子(fgf)家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性,參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。這種蛋白對角化表皮細胞具有有絲分裂活性,但對成纖維細胞基本沒有活性,這與fgf7的生物學活性相似。小鼠同源基因的研究表
受體酪氨酸激酶信號通路相關ABL1
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中,屬于酪氨酸激酶,主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等,ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用,SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因,ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合,最常見的為t
受體酪氨酸激酶信號通路相關FGF3
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性,并參與多種生物學過程,包括胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲。該基因與小鼠乳腺腫瘤病毒誘導的原癌基因fgf3/int-2相似。這種基因在人類腫瘤中頻繁擴增,可能對腫瘤的轉化和腫瘤的進展
受體酪氨酸激酶信號通路相關ABL2
ABL2是一種細胞質酪氨酸激酶,與ABL1密切相關但不同。 蛋白質的相似性包括酪氨酸激酶結構域并延伸氨基末端以包括SH2和SH3結構域。 ABL2在正常細胞和腫瘤細胞中均表達。 KRAS突變型非小細胞肺癌中ABL2基因的表達較高。 ABL2基因產物表達為兩個帶有不同氨基末端的變體,長度均約為12kb
受體酪氨酸激酶信號通路相關ERBB4
ERBB4編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活,從而磷酸化下游蛋白,參與細胞的有絲分裂和分化,其突變與多