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  • 與Wnt信號通路相關因子介紹CYLD

    該基因編碼一種細胞質蛋白,具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守(cap-gly)結構域,作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體,編碼不同的亞型,已經被描述出來。[由RefSeq提供,2008年7月]This gene is encodes a cytoplasmic protein with three cytoskeletal-associated protein-glycine-conserved (CAP-GLY) domains that functions as a deubiquitinating enzyme. Mutations in this gene have been associated with cylindromatosis, multiple familial trichoepithelioma, and Brooke......閱讀全文

    與-Wnt信號通路相關因子介紹CYLD

    該基因編碼一種細胞質蛋白,具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守(cap-gly)結構域,作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體,編碼不同的亞型,已經被描述出來。[由RefSeq提供,2008年7月]This gene

    與-Wnt信號通路相關因子介紹CYLD

    該基因編碼一種細胞質蛋白,具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守(cap-gly)結構域,作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體,編碼不同的亞型,已經被描述出來。[由RefSeq提供,2008年7月]This gene

    Wnt信號通路的相關基因介紹CYLD基因

    該基因編碼一種細胞質蛋白,具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守(cap-gly)結構域,作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體,編碼不同的亞型,已經被描述出來。

    與死亡受體信號通路相關因子介紹CYLD

    該基因編碼一種細胞質蛋白,具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守(cap-gly)結構域,作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體,編碼不同的亞型,已經被描述出來。[由RefSeq提供,2008年7月]This gene

    與細胞凋亡信號通路相關因子介紹CYLD

    該基因編碼一種細胞質蛋白,具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守(cap-gly)結構域,作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體,編碼不同的亞型,已經被描述出來。[由RefSeq提供,2008年7月]This gene

    與-Wnt信號通路相關因子介紹GNAS

    GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。

    與-Wnt信號通路相關因子介紹GNAS

    GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。

    與-Wnt信號通路相關因子介紹JUN

    該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質,并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的,被定位到1P32-P31,一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen

    與-Wnt信號通路相關因子介紹AR

    雄激素受體(AR),也稱為NR3C4(核受體亞家族3,C組,成員4),是一種核受體,通過結合任何雄激素激活,包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中,然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切,較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而,

    與-Wnt信號通路相關因子介紹JUN

    該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質,并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的,被定位到1P32-P31,一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen

    與-Wnt信號通路相關因子介紹AR

    雄激素受體(AR),也稱為NR3C4(核受體亞家族3,C組,成員4),是一種核受體,通過結合任何雄激素激活,包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中,然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切,較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而,

    與-Wnt信號通路相關因子介紹AR

    雄激素受體(AR),也稱為NR3C4(核受體亞家族3,C組,成員4),是一種核受體,通過結合任何雄激素激活,包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中,然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切,較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而,

    與-Wnt信號通路相關因子介紹MITF

    該基因編碼一個轉錄因子,包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育,并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征,如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene

    與-Wnt信號通路相關因子介紹APC

    APC為抑癌基因,所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用,也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉(FAP),這是一種常染色體顯性遺傳疾病,通常易發生癌變,主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列,因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca

    與-Wnt信號通路相關因子介紹MYC

    該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白,在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明,來自上游、非aug(cug)幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩

    與-Wnt信號通路相關因子介紹MYC

    該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白,在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明,來自上游、非aug(cug)幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩

    與-Wnt信號通路相關因子介紹SRC

    SRC基因編碼的蛋白屬于SRC家族激酶(SFKs),該家族由9個成員組成,分別是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES,其中SRC是目前研究最多的成員,也是與人類疾病聯系最為密切的蛋白。SRC蛋白是非受體酪氨酸激酶,可被多條信號轉導途徑所激活,而激活后的SRC激酶又通

    與-Wnt信號通路相關因子介紹CREBBP

    該基因廣泛表達,參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白(creb)的核蛋白被分離出來,該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合,在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性,也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相

    與-Wnt信號通路相關因子介紹TERT

    端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶,通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分(由該基因編碼)和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用,因為它通常在出生后的體細胞中被抑制,導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有

    與-Wnt信號通路相關因子介紹SRC

    SRC基因編碼的蛋白屬于SRC家族激酶(SFKs),該家族由9個成員組成,分別是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES,其中SRC是目前研究最多的成員,也是與人類疾病聯系最為密切的蛋白。SRC蛋白是非受體酪氨酸激酶,可被多條信號轉導途徑所激活,而激活后的SRC激酶又通

    與-Wnt信號通路相關因子介紹TERT

    端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶,通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分(由該基因編碼)和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用,因為它通常在出生后的體細胞中被抑制,導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有

    與-Wnt信號通路相關因子介紹MITF

    該基因編碼一個轉錄因子,包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育,并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征,如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene

    與-Wnt信號通路相關因子介紹APC

    APC為抑癌基因,所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用,也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉(FAP),這是一種常染色體顯性遺傳疾病,通常易發生癌變,主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列,因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca

    與-Wnt信號通路相關因子介紹CREBBP

    該基因廣泛表達,參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白(creb)的核蛋白被分離出來,該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合,在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性,也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相

    與-Wnt信號通路相關因子介紹GNA11

    GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白(G蛋白)的家族,它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基,這兩個基因調控細胞分裂,增強MEK(有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的

    與-Wnt信號通路相關因子介紹PAX5

    該基因編碼轉錄因子成對盒(PAX)家族的一個成員。這個基因家族的核心特征是一個新穎的,高度保守的DNA結合基序,即成對盒。成對盒轉錄因子是早期發育的重要調節因子,其基因表達的改變被認為有助于腫瘤的轉化。該基因編碼B細胞系特異性激活蛋白,在B細胞分化的早期而非晚期表達。它在中樞神經系統和睪丸的發育中也

    與-Wnt信號通路相關因子介紹RAC1

    該基因編碼的蛋白是一種GTP酶,屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件,包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is a GTPase which

    與-Wnt信號通路相關因子介紹AMER1

    該基因編碼的蛋白上調了wilms腫瘤蛋白的轉錄激活,并與許多其他蛋白相互作用,包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。這種基因的缺陷是導致頭顱硬化(OSCS)的紋狀體骨病變的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti

    與-Wnt信號通路相關因子介紹-GNA11

    GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白(G蛋白)的家族,它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基,這兩個基因調控細胞分裂,增強MEK(有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的

    與-Wnt信號通路相關因子介紹CDC73

    該基因編碼一種參與轉錄和轉錄后控制途徑的腫瘤抑制因子。該蛋白是paf蛋白復合物的一個組成部分,它與rna聚合酶ii亞單位polr2a和組蛋白甲基轉移酶復合物相關。這種蛋白質似乎有助于3’mrna處理因子與主動轉錄的染色質的關聯。該基因突變與甲狀旁腺功能亢進癥、頜骨腫瘤綜合征、家族性孤立性甲狀旁腺功能

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