與細胞周期信號通路相關因子介紹ERCC1
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該基因表達的多態性可能在致癌作用中發揮作用。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。該基因的最后一個外顯子與CD3e分子重疊，即位于相反鏈上的與epsilon相關的蛋白質基因。The product of this gene functions in the nucleotide excision repair pathway, and is required for the repair of DNA lesions such as those induced by UV light or formed by electrophili......閱讀全文
與細胞周期信號通路相關因子介紹ERCC1
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
細胞周期信號通路相關ERCC1
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
與細胞周期信號通路相關因子介紹XPC
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分，在全球基因組核苷酸切除修復（ner）的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要，并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是隨著癌癥的早期發展，對陽光
與細胞周期信號通路相關因子介紹TYMS
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸（亞甲基四氫葉酸）作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
與細胞周期信號通路相關因子介紹MAX
該基因編碼的蛋白質是堿性螺旋環螺旋亮氨酸拉鏈（bhlhz）轉錄因子家族的成員。它能與其他家族成員形成同二聚體和異二聚體，包括mad、mxi1和myc。myc是一種參與細胞增殖、分化和凋亡的腫瘤蛋白。同二聚體和異二聚體競爭一個共同的dna靶位點（e盒），這些二聚體形式之間的重排提供了一個復雜的轉錄調控
與細胞周期信號通路相關因子介紹CREBBP
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
與細胞周期信號通路相關因子介紹AURKB
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年9
與細胞周期信號通路相關因子介紹ATM
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
與細胞周期信號通路相關因子介紹REL
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
與細胞周期信號通路相關因子介紹ATR
該基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，與ATM（一種在共濟失調性毛細血管擴張癥中突變的基因編碼的蛋白激酶）關系最為密切。這種蛋白和atm與pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是細胞周期停滯和DNA損傷修復反應中所需的細胞
與細胞周期信號通路相關因子介紹NBN
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。Mutations
與細胞周期信號通路相關因子介紹MYC
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
與細胞周期信號通路相關因子介紹AURKA
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
與細胞周期信號通路相關因子介紹PRKDC
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。[由RefSeq提供，2010年7月]This gene encodes the catalytic subunit of the
與細胞周期信號通路相關因子介紹TERT
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
與細胞周期信號通路相關因子介紹POLE
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
與細胞周期信號通路相關因子介紹BLM
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
與細胞周期信號通路相關因子介紹MSH6
這個基因編碼一個DNA錯配修復muts家族的成員。在大腸桿菌中，muts蛋白在修復前幫助識別不匹配的核苷酸。一個大約150個氨基酸的高度保守區，稱為walker-a腺嘌呤核苷酸結合基序，存在于muts同系物中。編碼蛋白與MSH2異二聚體形成一個失配識別復合物，作為雙向分子開關發揮作用，當DNA失配被
與細胞周期信號通路相關因子介紹CHEK2
在對DNA損傷和復制阻滯作出反應時，通過控制關鍵的細胞周期調節器，細胞周期進程停止。該基因編碼的蛋白質是一種細胞周期檢查點調節因子和假定的腫瘤抑制因子。它包含一個叉頭相關蛋白相互作用域，在對DNA損傷作出反應時對激活至關重要，并在對復制阻滯和DNA損傷作出反應時迅速磷酸化。當被激活時，編碼蛋白被認為
與細胞周期信號通路相關因子介紹POLD1
該基因編碼DNA聚合酶δ的125kDa催化亞單位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA復制和修復中起著關鍵作用。另外還觀察到該基因的剪接轉錄變體，該基因的假基因位于6號染色體的長臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
與細胞周期信號通路相關因子介紹CHEK1
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA損傷或存在未復制的DNA時，檢測點介導的細胞周期停滯是必需的。這種蛋白的作用是整合來自atm和atr的信號，atr是兩種參與DNA損傷反應的細胞周期蛋白，在減數分裂前期也與染色質有關。CDC25A蛋白磷酸酶被這種蛋白磷酸化是細胞延遲細胞周期進程
與細胞周期信號通路相關因子介紹BARD1
這個基因編碼一種與BRCA1的N端區域相互作用的蛋白質。除了在體內和體外結合BRCA1的能力外，它還與BRCA1最保守的2個區域具有同源性：N端環基序和C端BRCT域。環基序是一個富含半胱氨酸的序列，存在于多種調節細胞生長的蛋白質中，包括腫瘤抑制基因和顯性原癌基因的產物。該蛋白還含有3個串聯錨蛋白重
與細胞周期信號通路相關因子介紹MEN1
這個基因編碼腦膜，一種與多發性內分泌腫瘤1型綜合征相關的假定的腫瘤抑制因子。體外研究表明，腦膜定位于細胞核，具有兩種功能性核定位信號，并通過JUND抑制轉錄激活，但這種蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上檢測到兩條信息，但未對較大的信息進行描述。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This
與細胞周期信號通路相關因子介紹TP53
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
與細胞周期信號通路相關因子介紹RAD51
這個基因編碼的蛋白質是rad51蛋白家族的一員。rad51家族成員與細菌reca和釀酒酵母rad51高度相似，參與dna的同源重組和修復。該蛋白能與ssdna結合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配對和鏈轉移中發揮重要作用。這種蛋白質也被發現與brca1和brca2相互作用，這可能對細胞
與細胞周期信號通路相關因子介紹TOP1
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶，這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種酶催化單鏈DNA的瞬間斷裂和重新結合，使單鏈DNA彼此穿過，從而改變DNA的拓撲結構。該基因定位于20號染色體，并具有位于1號和22號染色體上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom
與細胞周期信號通路相關因子介紹ESR1
雌激素受體α（ERα），也稱為NR3A1（核受體亞家族3，A組，成員1），是雌激素受體的兩種主要類型之一，雌激素受體是由性激素雌激素激活的核受體。 在人類中，ERα由基因ESR1（雌激素受體1）編碼。
與細胞周期信號通路相關因子介紹GSTP1
谷胱甘肽S-轉移酶（GSTS）是一個酶家族，通過催化許多疏水性和親電性化合物與還原性谷胱甘肽的結合，在解毒過程中發揮重要作用。根據其生化、免疫和結構特性，可溶性GST可分為4大類：α、μ、π和θ。GST家族成員是一個多態基因，編碼活性的、功能不同的GSTP1變異蛋白，被認為在異種代謝中起作用，并在癌
與細胞周期信號通路相關因子介紹CDC73
該基因編碼一種參與轉錄和轉錄后控制途徑的腫瘤抑制因子。該蛋白是paf蛋白復合物的一個組成部分，它與rna聚合酶ii亞單位polr2a和組蛋白甲基轉移酶復合物相關。這種蛋白質似乎有助于3’mrna處理因子與主動轉錄的染色質的關聯。該基因突變與甲狀旁腺功能亢進癥、頜骨腫瘤綜合征、家族性孤立性甲狀旁腺功能
與細胞周期信號通路相關因子介紹MSH2
該基因座在遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）中經常發生突變。克隆時，發現它是大腸桿菌錯配修復基因muts的人類同源物，與在hnpcc中發現的微衛星序列（rer+表型）的特征性變化一致。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This locus is frequently mutated in her