IRF1基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種轉錄調節因子和腫瘤抑制因子，是參與先天性和獲得性免疫應答的基因激活因子。編碼的蛋白質激活參與機體對病毒和細菌反應的基因轉錄，在細胞增殖、凋亡、免疫反應和DNA損傷反應中發揮作用這種蛋白質抑制其他幾個基因的轉錄。作為一種抑癌劑，它既抑制腫瘤細胞的生長，又刺激對腫瘤細胞的免疫反應。這個基因的缺陷與胃癌、骨髓白血病和肺癌有關[由RefSeq提供，2017年8月]The protein encoded by this gene is a transcriptional regulator and tumor suppressor, serving as an activator of genes involved in both innate and acquired immune responses. The encoded protein activates the transcription of gene......閱讀全文
IRF1基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種轉錄調節因子和腫瘤抑制因子，是參與先天性和獲得性免疫應答的基因激活因子。編碼的蛋白質激活參與機體對病毒和細菌反應的基因轉錄，在細胞增殖、凋亡、免疫反應和DNA損傷反應中發揮作用這種蛋白質抑制其他幾個基因的轉錄。作為一種抑癌劑，它既抑制腫瘤細胞的生長，又刺激對腫瘤細胞的免疫反應
CAST基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種內源性鈣蛋白酶（鈣依賴半胱氨酸蛋白酶）抑制劑它由一個N-末端結構域L和四個重復的鈣蛋白酶抑制結構域（結構域1-4）組成，參與淀粉樣前體蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系統參與許多膜融合事件，如神經囊泡胞吐、血小板和紅細胞聚集編碼的蛋白質也被認為會影響編碼
GUSB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種降解糖胺聚糖的水解酶，包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素和硫酸軟骨素。這種酶形成一個定位于溶酶體的四聚體該基因突變導致粘多糖病第七型。選擇性剪接導致多個轉錄變體人類基因組中有許多這個位點的假基因。[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a hydrolase
FHIT基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種參與嘌呤代謝的P1-P3-雙（5'-腺苷）三磷酸水解酶這個基因包含了3號染色體上常見的脆性位點fra3b，致癌物引起的損傷可導致易位和異常轉錄。事實上，在大約一半的食管癌、胃癌和結腸癌中發現了這種基因的異常轉錄物。編碼的蛋白質也是一種腫瘤抑制因子，因為其活性的喪失會導致
BAD基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是bcl-2家族的一員。bcl-2家族成員是細胞程序性死亡的調節者。該蛋白通過與bcl-xl和bcl-2形成異二聚體，并逆轉其死亡抑制活性，從而對細胞凋亡起到積極的調節作用。這種蛋白的促凋亡活性是通過磷酸化調節的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶鈣調磷酸酶參與了該蛋白的調
ALDOC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一類果糖二磷酸醛縮酶基因家族成員編碼蛋白在大腦海馬和浦肯野細胞中特異表達，是一種糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分別可逆地切割為二羥基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
ERF基因突變與藥物因子介紹
ets2是一種轉錄因子和原癌基因，參與端粒酶的發育、凋亡和調控。該基因編碼的蛋白與ets2啟動子結合，是ets2轉錄的一個強抑制因子。已經發現了編碼兩種不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年8月]ETS2 is a transcription factor and protooncog
JUN基因突變與藥物因子介紹
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
LTK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是酪氨酸激酶ros/胰島素受體家族的成員。蛋白質酪氨酸特異性磷酸化是控制細胞生長和分化的多種途徑的關鍵。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a member of t
CRKL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
GGH基因突變與藥物因子介紹
該基因通過去除γ鏈多聚谷氨酸鹽和谷氨酸鹽來催化葉酸聚γ-谷氨酸鹽和抗多聚γ-谷氨酸鹽的水解。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene catalyzes the hydrolysis of folylpoly-gamma-glutamates and antifolylpoly-ga
KITLG基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼KIT位點編碼的酪氨酸激酶受體配體這種配體是一種多效性因子，在子宮生殖細胞、神經細胞發育和造血中起作用，所有這些都被認為反映了細胞遷移的作用在成人中，它的功能是多方面的，而主要是以它在造血方面的持續需求而聞名。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]Th
GANC基因突變與藥物因子介紹
糖基水解酶水解兩種或多種碳水化合物之間或碳水化合物和非碳水化合物部分之間的糖苷鍵。該基因編碼糖基水解酶家族31的一個成員這種酶水解末端的非還原1,4-連接的α-d-葡萄糖殘基并釋放α-d-葡萄糖。這是糖原代謝中的關鍵酶，其基因定位于與糖尿病易感性相關的染色體區域（15q15）。選擇性剪接導致編碼不同
AXL基因突變與藥物因子介紹
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
NRAS基因突變與藥物因子介紹
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，該基因的突變與黑色素瘤密切相關，機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
ELN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是彈性纖維的兩個組成部分之一彈性纖維是細胞外基質的一部分，能賦予包括心臟、皮膚、肺、韌帶和血管在內的器官和組織彈性。編碼的蛋白質富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它們形成以賴氨酸殘基之間的交聯為界的可移動疏水區編碼蛋白的降解產物，稱為彈性蛋白衍生肽或彈性因子，結合彈性蛋白受體復
ITK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼在t細胞中表達的細胞內酪氨酸激酶。該蛋白包含sh2和sh3兩個結構域，它們通常存在于細胞內激酶中。它被認為在t細胞增殖和分化中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes an intracellular tyrosine kinase expresse
MTAP基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
GNAQ基因突變與藥物因子介紹
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
LPL基因突變與藥物因子介紹
LPL編碼脂蛋白脂酶，在心臟、肌肉和脂肪組織中表達LPL是一種同二聚體，具有甘油三酯水解酶和配體/橋連因子的雙重作用導致lpl缺乏的嚴重突變可導致i型高脂蛋白血癥，而lpl中較少的極端突變與許多脂蛋白代謝紊亂有關。[由RefSeq提供，2008年7月]LPL encodes lipoprotein
HFE基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，與mhcⅠ類蛋白相似，與beta2微球蛋白（beta2m）相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙，遺傳性血色素沉著癥，是一種隱性遺傳疾病，是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體，但
LPP基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼LIM結構域蛋白亞家族的一個成員，其特征是N端富含脯氨酸區域和3個C端LIM結構域編碼蛋白定位于細胞周圍的局灶性粘連，可能與細胞粘附和細胞運動有關。這種蛋白質也通過細胞核穿梭，并可能作為轉錄輔激活劑發揮作用。該基因位于某些與疾病相關的染色體易位的接合處，導致可能促進腫瘤生長的嵌合蛋白的表達
DHFR基因突變與藥物因子介紹
二氫葉酸還原酶將二氫葉酸轉化為四氫葉酸，這是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸從頭合成所需的甲基穿梭劑。功能性二氫葉酸還原酶基因已被定位到5號染色體上，多個無內含子處理的假基因或類似二氫葉酸還原酶的基因已被鑒定在不同的染色體上。二氫葉酸還原酶缺乏與巨幼細胞性貧血有關。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。[由
GOPC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個具有PDZ結構域的高爾基蛋白PDZ結構域是球狀的，含有它們的蛋白質通過C末端附近的短基序與其他蛋白質結合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子癥，并且不育。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
AHNAK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一個大的（700kda）結構支架蛋白，由一個具有128個a a重復序列的中心結構域組成。編碼蛋白可能在血腦屏障形成、細胞結構和遷移、心肌鈣通道調節、腫瘤轉移等多種過程中發揮作用。編碼該基因的17 kDa亞型存在更短的變體，更短的異構體啟動調節該基因的選擇性剪接的反饋環。[由RefS
CBLC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼E3泛素連接酶CBL家族的一個成員。cbl蛋白通過泛素化和隨后的酪氨酸激酶下調在細胞信號傳導中發揮重要作用。該基因的表達可能僅限于上皮細胞，而且還觀察到該基因編碼多種亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the Cbl family of E
GAST基因突變與藥物因子介紹
胃泌素是一種激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌鹽酸，從而抑制胃泌素的形成這種激素也是胃腸道上皮細胞有絲分裂因子胃泌素有兩種生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
INSR基因突變與藥物因子介紹
胰島素受體（IR）是一種由胰島素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受體，屬于大類酪氨酸激酶受體。在細胞學上，胰島素受體在調節葡萄糖穩態中起關鍵作用， 在退化條件下可能導致一系列臨床表現的功能性過程，包括糖尿病和癌癥。生物化學上，胰島素受體由單個基因INSR編碼，轉錄期間的交替剪接導致IR-A或IR
FANCE基因突變與藥物因子介紹
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
NFKBIA基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼NF-Kappa-B抑制劑家族的一個成員，該家族包含多個Ankrin重復結構域。編碼蛋白與rel二聚體相互作用，抑制參與炎癥反應的nf-kappa-b/rel復合物。編碼蛋白通過核定位信號和crm1介導的核輸出在細胞質和細胞核之間移動。在外胚層發育不良伴T細胞免疫缺陷常染色體顯性遺傳病的無