WEE1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一種核蛋白，這是一種屬于SER/THR蛋白激酶家族的酪氨酸激酶。這種蛋白催化CDC2/cyclin B激酶的抑制性酪氨酸磷酸化，并似乎通過保護細胞核免受細胞質激活的CDC2激酶的影響來協調DNA復制和有絲分裂之間的轉換。This gene encodes a nuclear protein, which is a tyrosine kinase belonging to the Ser/Thr family of protein kinases. This protein catalyzes the inhibitory tyrosine phosphorylation of CDC2/cyclin B kinase, and appears to coordinate the transition between DNA replication and mitosis by protecting the nucleu......閱讀全文
ABL1與癌癥相關的基因編碼功能描述
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t
ACTA1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼的產物屬于肌動蛋白家族，是一種高度保守的蛋白質，在細胞的運動、結構和完整性中起著重要作用。α、β和γ肌動蛋白亞型已被鑒定，α肌動蛋白是收縮裝置的主要組成部分，而β和γ肌動蛋白參與細胞運動的調節。這種肌動蛋白是骨骼肌中發現的α肌動蛋白。該基因突變可導致3型向列型肌病、先天性肌病（肌絲過細）、
AKT2與癌癥相關的基因編碼功能描述
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。Thi
BIRC5與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成員，其編碼抑制凋亡細胞死亡的負調節蛋白。IAP家族成員通常包含多個桿狀病毒IAP重復序列（BIR）域，但該基因僅編碼一個BIR域的蛋白質。編碼蛋白也缺乏C端環指結構域。在胎兒發育和大多數腫瘤中基因表達較高，而在成人組織中表達較低。另外，還發現了編碼該基因不同
CD274與癌癥相關的基因編碼功能描述
程序性死亡配體1（PD-L1）也稱為分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人類中由CD274基因編碼的蛋白質。 程序性死亡配體1（PD-L1）是一種40kDa的1型跨膜蛋白，據推測其在特定事件如妊娠，組織同種異體移植，自身免疫性疾病和其他疾病狀態如肝炎中在抑制免疫系統中起主要作用。
CDK4與癌癥相關的基因編碼功能描述
細胞周期蛋白依賴性激酶4也稱為細胞分裂蛋白激酶4，是人類中由CDK4基因編碼的酶。 CDK4是細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。 該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶家族的成員。該蛋白質與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似。它是蛋白激酶復合物的催化亞基，對細胞周期G
CDKN2A與癌癥相關的基因編碼功能描述
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
CHEK1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA損傷或存在未復制的DNA時，檢測點介導的細胞周期停滯是必需的。這種蛋白的作用是整合來自atm和atr的信號，atr是兩種參與DNA損傷反應的細胞周期蛋白，在減數分裂前期也與染色質有關。CDC25A蛋白磷酸酶被這種蛋白磷酸化是細胞延遲細胞周期進程
CTLA4與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因是免疫球蛋白超家族的成員，編碼一種將抑制信號傳遞給T細胞的蛋白質。該蛋白包含一個V結構域、一個跨膜結構域和一個胞質尾。編碼不同亞型的替代轉錄剪接變異體已經被描述。膜結合異構體作為一個由二硫鍵連接的同二聚體發揮作用，而可溶性異構體作為一個單體發揮作用。該基因突變與胰島素依賴性糖尿病、格雷夫斯病、
CXCR4與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼基質細胞衍生因子-1特有的CXC趨化因子受體。該蛋白有7個跨膜區，位于細胞表面。它與CD4蛋白一起作用，支持HIV進入細胞，并在乳腺癌細胞中高度表達。該基因突變與突發性（疣、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓增生）綜合征有關。編碼不同亞型的替代轉錄剪接變異體已經被描述。This gene enc
DDR2與癌癥相關的基因編碼功能描述
含有盤狀結構域結構域的受體2，也稱為CD167b（分化簇167b），是人體中由DDR2基因編碼的蛋白質。 含有盤狀結構域結構域的受體2是受體酪氨酸激酶（RTK）。 RTK在細胞與微環境的交流中起著關鍵作用。 這些分子參與細胞生長，分化和代謝的調節。 在一些情況下，RTK通過膜轉導信號的生化機制已顯示
DICER1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一種蛋白質，其氨基端含有一個dexh盒，羧基端含有一個RNA基序。編碼蛋白作為一種核糖核酸酶發揮作用，由RNA干擾和小時態RNA（strna）途徑產生抑制基因表達的活性小RNA成分。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a protein possessing a
DLL3與癌癥相關的基因編碼功能描述
這個基因編碼一個δ蛋白配體家族的成員。該家族作為具有DSL結構域、EGF重復序列和跨膜結構域特征的Notch配體發揮作用。該基因突變可導致常染色體隱性脊柱發育不全1。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已被鑒定為該基因。This gene encodes a member of the delta prote
ERBB2與癌癥相關的基因編碼功能描述
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域，但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子（EGF），從而
ERBB3與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼受體酪氨酸激酶的表皮生長因子受體（egfr）家族的一個成員。這種膜結合蛋白具有神經調節蛋白結合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以結合這個配體，但不能通過蛋白磷酸化將信號傳遞到細胞中。然而，它確實與其他具有激酶活性的表皮生長因子受體家族成員形成異二聚體。異二聚化導致激活導致細胞增殖或分化的
ERCC1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
ERCC2與癌癥相關的基因編碼功能描述
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
ERRFI1與癌癥相關的基因編碼功能描述
errfi1是一種胞質蛋白，其表達隨細胞生長而上調（Wick等人，1995[PubMed 7641805]）。與大鼠基因-33的蛋白質產物具有顯著的同源性，該基因在細胞應激期間被誘導并介導細胞信號傳導（Makkinje等人，2000[PubMed 10749885]；Fiorentino等人，200
ETS2與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一種調節參與發育和凋亡的基因的轉錄因子。編碼蛋白也是一種原癌基因，并被證明與端粒酶的調節有關。該基因的一個假基因位于X染色體上。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a transcription factor which regulates genes invo
ETV1與癌癥相關的基因編碼功能描述
這個基因編碼一個轉錄因子家族成員。ets蛋白調節許多靶基因，這些靶基因調節細胞生長、血管生成、遷移、增殖和分化等生物學過程。所有的ets蛋白都含有一個ets-dna結合域，該域結合到含有共識5’-cgga[at]-3’的dna序列。該基因編碼的蛋白質除了在C末端區域的ets-dna結合域外，在N末端
FGFR1與癌癥相關的基因編碼功能描述
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
FGFR2與癌癥相關的基因編碼功能描述
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體，它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大，FGFR2基因的錯義突變發生在子
FGFR3與癌癥相關的基因編碼功能描述
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
FGFR4與癌癥相關的基因編碼功能描述
成纖維細胞生長因子受體4是人體中由FGFR4基因編碼的蛋白質。 FGFR4也被稱為CD334（分化簇334）。 由該基因編碼的蛋白質是成纖維細胞生長因子受體家族的成員，其中氨基酸序列在成員之間和整個進化過程中高度保守。 FGFR家族成員的配體親和力和組織分布彼此不同。全長代表性蛋白質由細胞外區域組成
FOXO1與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因屬于轉錄因子的叉頭家族，具有獨特的叉頭結構域。該基因的特異功能尚未確定，但可能在肌源性生長和分化中發揮作用。該基因與pax3的易位與肺泡橫紋肌肉瘤有關。This gene belongs to the forkhead family of transcription factors which
GATA2與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一個鋅指轉錄因子GATA家族的成員，該家族以它們在靶基因啟動子區域結合的一致核苷酸序列命名。編碼蛋白在調節參與造血和內分泌細胞譜系發育和增殖的基因轉錄中起著重要作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a member of the GATA family of
HAVCR2與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質屬于免疫球蛋白超家族，屬于蛋白質的TIM家族。CD4陽性T輔助淋巴細胞根據其細胞因子分泌模式可分為1型（Th1）和2型（Th2）。Th1細胞參與細胞介導的對細胞內病原體的免疫和遲發型超敏反應，而Th2細胞則參與控制細胞外寄生蟲感染和促進特應性和過敏性疾病。這種蛋白是一種調節巨噬細胞
JAK1與癌癥相關的基因編碼功能描述
JAK1是人類酪氨酸激酶蛋白，對于某些I型和II型細胞因子的信號傳導是必需的。它與I型細胞因子受體的共同γ鏈（γc）相互作用，從IL-2受體家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受體中引發信號。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受體家族（如IL-6R，IL-
JAK3與癌癥相關的基因編碼功能描述
JAK3基因所編碼的蛋白是一種受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表達在免疫細胞中，在被白介素激活后通過酪氨酸磷酸化傳遞信號。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都
MAPK1與癌癥相關的基因編碼功能描述
這個基因編碼MAP激酶家族的一個成員。MAP激酶又稱細胞外信號調節激酶（ERK），是多種生化信號的整合點，參與多種細胞過程，如增殖、分化、轉錄調控和發育。這種激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，這種激酶轉移到受刺激細胞的細胞核，在那里磷酸化核靶。一項研究還表明，這種蛋白作為一種轉錄抑制因子獨立于