與乳腺癌相關的AURKA基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶,在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因,在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋白質的轉錄變體。The protein encoded by this gene is a cell cycle-regulated kinase that appears to be involved in microtubule formation and/or stabilization at the spindle pole during chromosome segregation. The encoded protein is found at the centrosome in interphase cells and ......閱讀全文
與乳腺癌相關的ESR1基因編碼功能描述
雌激素受體α(ERα),也稱為NR3A1(核受體亞家族3,A組,成員1),是雌激素受體的兩種主要類型之一,雌激素受體是由性激素雌激素激活的核受體。 在人類中,ERα由基因ESR1(雌激素受體1)編碼。
與乳腺癌相關的NF2基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質類似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白質家族的一些成員,這些成員被認為將細胞骨架成分與細胞膜中的蛋白質聯系在一起。該基因產物與細胞表面蛋白、參與細胞骨架動力學的蛋白以及參與調節離子轉運的蛋白相互作用。該基因在胚胎發育過程中高水平表達;在成人中,在雪旺細胞、腦
與乳腺癌相關的MMP9基因編碼功能描述
基質金屬蛋白酶(MMP)家族的蛋白質參與正常生理過程中細胞外基質的分解,如胚胎發育、生殖和組織重塑,以及疾病過程中,如關節炎和轉移。大多數基質金屬蛋白酶以非活性前蛋白的形式分泌,當被細胞外蛋白酶分裂時被激活。該基因編碼的酶降解IV型和V型膠原。對恒河猴的研究表明,這種酶參與了IL-8誘導的骨髓造血祖
與乳腺癌相關的AKT1基因編碼功能描述
AKT1基因編碼的是絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,可通過磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)依賴的機制被胞外信號激活,目前發現AKT家族有三個成員,分別為AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。,AKT則是PI3K/AKT信號通路中核心因子,PI3Ks能特異性磷酸化磷脂酰肌醇(PI)的3位羥基
與乳腺癌相關的ABCB1基因編碼功能描述
由該基因編碼的膜相關蛋白是ATP結合盒(ABC)轉運蛋白超家族的成員。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因分為7個不同的亞家族(abc1,mdr/tap,mrp,ald,oabp,gcn20,white)。這種蛋白是MDR/TAP亞家族的成員。MDR/TAP亞家族成員參與多藥耐藥
與乳腺癌相關的ERBB3基因編碼功能描述
該基因編碼受體酪氨酸激酶的表皮生長因子受體(egfr)家族的一個成員。這種膜結合蛋白具有神經調節蛋白結合域,但不具有活性激酶域。因此,它可以結合這個配體,但不能通過蛋白磷酸化將信號傳遞到細胞中。然而,它確實與其他具有激酶活性的表皮生長因子受體家族成員形成異二聚體。異二聚化導致激活導致細胞增殖或分化的
與乳腺癌相關的FCGR3A-基因編碼功能描述
該基因編碼免疫球蛋白G的Fc部分的受體,參與從循環中去除抗原抗體復合物以及其他抗體依賴性反應。該基因(fcgr3a)與位于1號染色體上的另一個鄰近基因(fcgr3b)高度相似。該基因編碼的受體在自然殺傷細胞(NK)上表達為一種通過跨膜肽錨定的完整膜糖蛋白,而fcgr3b在多形核中性粒細胞(PMN)上
與乳腺癌相關的TIMP1基因編碼功能描述
這個基因屬于timp基因家族。這個基因家族編碼的蛋白質是基質金屬蛋白酶(MMPS)的天然抑制劑,基質金屬蛋白酶是一組參與細胞外基質降解的肽酶。除了其對大多數已知MMP的抑制作用外,編碼蛋白還能夠在多種細胞類型中促進細胞增殖,并可能具有抗凋亡功能。這種基因的轉錄對許多細胞因子和激素具有高度的誘導作用。
與乳腺癌相關的PSMD4基因編碼功能描述
26S蛋白酶體是一種多催化蛋白酶復合物,由2個復合物、一個20S核和一個19S調節器組成,具有高度有序的結構。20S核由4個28個不相同亞單位的環組成,2個環由7個α亞單位組成,2個環由7個β亞單位組成。19S調節器由一個堿基(包含6個ATPase亞單位和2個非ATPase亞單位)和一個LID(包含
與乳腺癌相關的MYD88基因編碼功能描述
該基因編碼一種在先天性和適應性免疫反應中起核心作用的細胞溶質適配器蛋白。這種蛋白在白細胞介素-1和toll樣受體信號通路中起重要的信號轉導作用。這些途徑調節許多促炎基因的激活。編碼蛋白由一個N端死亡結構域和一個C端toll-interleukin1受體結構域組成。這種基因缺陷的患者對化膿性細菌感染的
與乳腺癌相關的MKI67基因編碼功能描述
這個基因編碼一種與細胞增殖相關并可能是必要的核蛋白。另外,還描述了拼接轉錄變體。X染色體上存在一個相關的假基因。This gene encodes a nuclear protein that is associated with and may be necessary for cellular
與乳腺癌相關的TFF3基因編碼功能描述
三葉族成員的特征是具有至少一個三葉基序拷貝,一個包含三個保守二硫化物的40氨基酸結構域。是穩定的胃腸粘膜分泌蛋白。其功能尚不明確,但可能保護粘膜免受損傷,穩定粘液層并影響上皮的愈合。這個基因在腸和結腸的杯狀細胞中表達。這個基因和另外兩個相關的三葉草家族成員基因在21號染色體的一個簇中被發現。Memb
與乳腺癌相關的TP53基因編碼功能描述
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白,P35根據其分子量大小命名的,首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物,并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變,所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化,而野生型
與乳腺癌相關的ERBB2基因編碼功能描述
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域,但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子(EGF),從而
與乳腺癌相關的STK11基因編碼功能描述
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族,參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因,該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome)相關,該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑,胃腸道中長息肉,該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍,以消化道
與乳腺癌相關的AKT3基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員,也被稱為pkb,絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器,對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程,包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子(pdgf)、胰島素和胰島素樣生長因子1(ig
與乳腺癌相關的NTRK3基因編碼功能描述
該基因編碼神經營養性酪氨酸受體激酶(NTRK)家族的一個成員。這種激酶是一種膜結合受體,通過神經營養素結合,磷酸化自身和MAPK途徑的成員。通過這種激酶的信號傳導導致細胞分化,并可能在感知身體位置的本體感受神經元的發育中起到作用。這種基因的突變與髓母細胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌癥有關。一些轉錄變體編
與乳腺癌相關的PALB2基因編碼功能描述
這個基因編碼一種可能抑制腫瘤的蛋白質。這種蛋白與乳腺癌2早發蛋白(BRCA2)在核病灶結合并與之共定位,可能允許BRCA2穩定的核內定位和積累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
與乳腺癌相關的AKT2基因編碼功能描述
這個基因是一個假定的癌基因,編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質,包含sh2樣(SRC同源2樣)結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶,能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。Thi
與乳腺癌相關的CCND1基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是
與乳腺癌相關的TLK2基因編碼功能描述
這個基因編碼一個核絲氨酸/蘇氨酸激酶,最初在擬南芥中被鑒定出來。編碼蛋白被認為通過調節組蛋白H3/H4伴侶蛋白的水平來調節細胞周期S期染色質的裝配。這種蛋白與輻射引起的DNA損傷的雙鏈斷裂修復有關。該基因的假基因存在于染色體10和17上。交替剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes
與乳腺癌相關的TOP2A基因編碼功能描述
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶,這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種核酶參與諸如染色體凝聚、染色單體分離以及DNA轉錄和復制過程中發生的扭轉應力的減輕等過程。它催化雙鏈DNA的兩條鏈的瞬間斷裂和重新結合,使雙鏈彼此穿過,從而改變DNA的拓撲結構。這種酶有兩種形式,可能是基因復制事件的
與乳腺癌相關的FGFR1基因編碼功能描述
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質,屬于受體酪氨酸激酶,當FGF與FGFR1胞外段結合后,受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化,然后使
與乳腺癌相關的TUBB3基因編碼功能描述
該基因編碼β-微管蛋白家族的一個III類成員。β微管蛋白是兩個核心蛋白家族(α和β微管蛋白)之一,它們異二聚體化并聚集形成微管。這種蛋白主要在神經元中表達,可能參與神經發生和軸突的引導和維持。該基因突變是導致3型眼外肌先天性纖維化的原因。交替剪接導致多個轉錄變體。該基因的一個假基因在6號染色體上被發
與乳腺癌相關的BIRC5基因編碼功能描述
該基因是凋亡抑制因子(IAP)基因家族的成員,其編碼抑制凋亡細胞死亡的負調節蛋白。IAP家族成員通常包含多個桿狀病毒IAP重復序列(BIR)域,但該基因僅編碼一個BIR域的蛋白質。編碼蛋白也缺乏C端環指結構域。在胎兒發育和大多數腫瘤中基因表達較高,而在成人組織中表達較低。另外,還發現了編碼該基因不同
與乳腺癌相關的MMP2基因編碼功能描述
該基因是基質金屬蛋白酶(MMP)基因家族的成員,是鋅依賴性酶,能夠切割細胞外基質的成分和參與信號轉導的分子。該基因編碼的蛋白是一種膠原酶A,IV型膠原酶,在其催化位點包含三個纖維連接蛋白II型重復序列,允許變性的IV型和V型膠原和彈性蛋白結合。與大多數MMP家族成員不同,這種蛋白的活化可以發生在細胞
與乳腺癌相關的FOXP3基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是轉錄調節器叉頭/翼螺旋家族的成員。這種基因的缺陷是導致免疫缺陷的原因:多內分泌疾病、腸病、X連鎖綜合癥(IPEX),也稱為X連鎖自身免疫性免疫缺陷綜合癥。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is a memb
與乳腺癌相關的BRCA1基因編碼功能描述
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白,并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物,稱為BRCA1相關基因組監測復合物(BASC)。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合,并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
與乳腺癌相關的BRCA2基因編碼功能描述
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持,特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝,稱為BRC基序,這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
與乳腺癌相關的NRG1基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是一種膜糖蛋白,可調節細胞信號傳導,并在多器官系統的生長和發育中起到關鍵作用。通過選擇性啟動子的使用和剪接,該基因產生了一種不同亞型的特殊變體。這些亞型以組織特異性的方式表達,在結構上有顯著差異,分為I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。這種基因的失調與癌癥、精神分裂癥和雙