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  • 與乳腺癌相關的AURKA基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶,在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因,在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋白質的轉錄變體。The protein encoded by this gene is a cell cycle-regulated kinase that appears to be involved in microtubule formation and/or stabilization at the spindle pole during chromosome segregation. The encoded protein is found at the centrosome in interphase cells and ......閱讀全文

    與乳腺癌相關的AURKA基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶,在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因,在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋

    AURKA與癌癥相關的基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶,在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因,在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋

    與肺癌相關的AURKA基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶,在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因,在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋

    與肺癌相關的AURKA基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶,在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因,在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋

    AURKA基因編碼功能及結構描述

    該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶,在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因,在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋

    與乳腺癌相關的KLLN基因編碼功能描述

    這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中,在那里它可以抑制DNA合成,促進S相停滯,并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i

    與乳腺癌相關的MTOR基因編碼功能描述

    雷帕霉素(mTOR)的哺乳動物靶標,也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1(FRAP1)的機制靶標,是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合,并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分,mTOR復合物1和m

    與乳腺癌相關的KDR基因編碼功能描述

    KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2(Vascular endothelial growth factor receptor-2,VEGFR-2),是血管生長因子重要信號轉導的重要受體,迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1,即Flt- 1,胎兒肝激

    與乳腺癌相關的PTEN基因編碼功能描述

    PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性,是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是繼p53和Rb基因之后,與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因,其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。

    與乳腺癌相關的GNAS基因編碼功能描述

    GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。

    與乳腺癌相關的PGR基因編碼功能描述

    這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應,孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體,包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型(A和B)是相同的,除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外,

    與乳腺癌相關的BRAF基因編碼功能描述

    該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。

    與乳腺癌相關的MTAP基因編碼功能描述

    該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶,對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏,因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體,但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major

    與乳腺癌相關的AR基因編碼功能描述

    雄激素受體(AR),也稱為NR3C4(核受體亞家族3,C組,成員4),是一種核受體,通過結合任何雄激素激活,包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中,然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切,較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而,

    與乳腺癌相關的RET基因編碼功能描述

    RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶,可以激活下游多種信號途徑,如RAS、PI3K及STAT等,誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合,重組成一新基因,具備自我磷酸化且持續激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因

    與乳腺癌相關的ALK基因編碼功能描述

    ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目

    與乳腺癌相關的SGK1基因編碼功能描述

    該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,在細胞應激反應中起重要作用。這種激酶激活某些鉀、鈉和氯通道,提示參與調節細胞存活、神經元興奮性和腎鈉排泄等過程。這種基因的高水平表達可能導致高血壓和糖尿病腎病等疾病。幾個選擇性剪接的轉錄變體編碼不同的亞型已經注意到這個基因。This gene encodes a s

    與乳腺癌相關的FGFR1基因編碼功能描述

    FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質,屬于受體酪氨酸激酶,當FGF與FGFR1胞外段結合后,受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化,然后使

    與乳腺癌相關的PALB2基因編碼功能描述

    這個基因編碼一種可能抑制腫瘤的蛋白質。這種蛋白與乳腺癌2早發蛋白(BRCA2)在核病灶結合并與之共定位,可能允許BRCA2穩定的核內定位和積累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote

    與乳腺癌相關的ERBB4基因編碼功能描述

    ERBB4編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活,從而磷酸化下游蛋白,參與細胞的有絲分裂和分化,其突變與多

    與乳腺癌相關的CHEK2基因編碼功能描述

    在對DNA損傷和復制阻滯作出反應時,通過控制關鍵的細胞周期調節器,細胞周期進程停止。該基因編碼的蛋白質是一種細胞周期檢查點調節因子和假定的腫瘤抑制因子。它包含一個叉頭相關蛋白相互作用域,在對DNA損傷作出反應時對激活至關重要,并在對復制阻滯和DNA損傷作出反應時迅速磷酸化。當被激活時,編碼蛋白被認為

    與乳腺癌相關的STK11基因編碼功能描述

    STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族,參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因,該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome)相關,該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑,胃腸道中長息肉,該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍,以消化道

    與乳腺癌相關的TFF3基因編碼功能描述

    三葉族成員的特征是具有至少一個三葉基序拷貝,一個包含三個保守二硫化物的40氨基酸結構域。是穩定的胃腸粘膜分泌蛋白。其功能尚不明確,但可能保護粘膜免受損傷,穩定粘液層并影響上皮的愈合。這個基因在腸和結腸的杯狀細胞中表達。這個基因和另外兩個相關的三葉草家族成員基因在21號染色體的一個簇中被發現。Memb

    與乳腺癌相關的TP53基因編碼功能描述

    TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白,P35根據其分子量大小命名的,首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物,并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變,所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化,而野生型

    與乳腺癌相關的CCNE1基因編碼功能描述

    該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK2形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是細胞周期G1/

    與乳腺癌相關的MKI67基因編碼功能描述

    這個基因編碼一種與細胞增殖相關并可能是必要的核蛋白。另外,還描述了拼接轉錄變體。X染色體上存在一個相關的假基因。This gene encodes a nuclear protein that is associated with and may be necessary for cellular

    與乳腺癌相關的CD274基因編碼功能描述

    程序性死亡配體1(PD-L1)也稱為分化簇274(CD274)或B7同源物1(B7-H1)是人類中由CD274基因編碼的蛋白質。 程序性死亡配體1(PD-L1)是一種40kDa的1型跨膜蛋白,據推測其在特定事件如妊娠,組織同種異體移植,自身免疫性疾病和其他疾病狀態如肝炎中在抑制免疫系統中起主要作用。

    與乳腺癌相關的FGFR4基因編碼功能描述

    成纖維細胞生長因子受體4是人體中由FGFR4基因編碼的蛋白質。 FGFR4也被稱為CD334(分化簇334)。 由該基因編碼的蛋白質是成纖維細胞生長因子受體家族的成員,其中氨基酸序列在成員之間和整個進化過程中高度保守。 FGFR家族成員的配體親和力和組織分布彼此不同。全長代表性蛋白質由細胞外區域組成

    與乳腺癌相關的RB1基因編碼功能描述

    RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子,是第一個發現的抑癌基因,因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關,因此被命名為視網膜母細胞瘤基因(Retinoblastomal,RB1)。RB1具有維持染色質結構穩定的作用,處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合,作為細胞周期的負調控因子,阻止細

    與乳腺癌相關的ERBB2基因編碼功能描述

    ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域,但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子(EGF),從而

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